Ratgeber | Triploidie verstehen: Wie ein zusätzlicher Satz fetaler Chromosomen die Schwangerschaft beeinflusst
Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, die etwa 1% bis 3% der Schwangerschaften betrifft. Der Fötus hat einen zusätzlichen vollständigen Chromosomensatz. Dies führt meist zu einer frühen Fehlgeburt; wird die Schwangerschaft fortgesetzt, kann das Baby schwere Fehlbildungen und gesundheitliche Probleme haben.
Ursachen der Triploidie
Menschliche Zellen enthalten normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind; die Hälfte stammt von jedem Elternteil. Bei einer Triploidie hat der Fötus einen zusätzlichen Satz, also insgesamt 69 Chromosomen. Dies kann geschehen, wenn:
Zwei Spermien eine Eizelle befruchten.
Ein Spermium mit zusätzlichen Chromosomen eine normale Eizelle befruchtet.
Eine Eizelle mit zusätzlichen Chromosomen von einem normalen Spermium befruchtet wird.
Risikofaktoren für Triploidie
Es wurden keine eindeutigen Risikofaktoren festgestellt. Triploidie wird nicht vererbt und steht in keinem Zusammenhang mit dem Alter der Eltern. Einige Studien weisen darauf hin, dass eine triploide Schwangerschaft das Risiko eines Paares für eine weitere nicht erhöht.
Symptome der Triploidie
Ein Baby mit Triploidie hat meist schwere Probleme, die folgende Bereiche betreffen:
Herz
Gehirnentwicklung
Nieren
Rückenmark
Leber und Gallenblase
Darm
Zu den auffälligen körperlichen Merkmalen können außerdem gehören:
Weit auseinanderstehende Augen
Unterentwickelte oder fehlende Augen
Flacher Nasenrücken
Tief sitzende, fehlgebildete Ohren
Kleiner Kiefer
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Verwachsung des dritten und vierten Fingers
Verwachsung der zweiten und dritten Zehe
Weitere Fehlbildungen an Fingern und Zehen
Ungewöhnliche Handlinien
Auswirkungen der Triploidie auf die Schwangere
Die meisten triploiden Schwangerschaften enden mit einer frühen Fehlgeburt. Wenn die Schwangerschaft fortbesteht, kann die Frau eine Präeklampsie entwickeln. Mögliche Symptome sind:
Schwellungen an Händen oder im Gesicht
Gewichtszunahme von mehr als 3 bis 5 Pfund pro Woche
Kopfschmerzen
Schwindel
Reizbarkeit
Kurzatmigkeit
Verminderte Urinmenge
Oberbauchschmerzen
Übelkeit oder Erbrechen
Verschwommenes Sehen oder Lichtblitze
Vorübergehende Erblindung
Diese Symptome können auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Daher sollten Auffälligkeiten umgehend mit einem Arzt besprochen werden. Eine Präeklampsie muss behandelt werden, da sie das Leben von Mutter und Fötus gefährden kann.
Diagnose der Triploidie
Eine Triploidie kann bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung vermutet werden, wenn eine auffällige Anatomie, wenig Fruchtwasser oder ein verlangsamtes fetales Wachstum festgestellt wird. Zur Bestätigung können folgende Untersuchungen dienen:
Amniozentese: Durch die Bauchdecke wird eine Nadel eingeführt, um Fruchtwasser zu entnehmen.
Chorionzottenbiopsie: Eine Probe der Plazenta wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke oder mit einem Schlauch durch den Gebärmutterhals entnommen.
Beide Untersuchungen bergen ein gewisses Fehlgeburtsrisiko und sollten sorgfältig mit einem Arzt besprochen werden.
Nach der Geburt kann Triploidie auch durch die Analyse der Chromosomen in einer Hautprobe bestätigt werden. Ein blutbasierter Mikroarray kann Triploidie nicht diagnostizieren.
Behandlung der Triploidie
Triploidie ist nicht heilbar. Wird ein Baby geboren, besteht die Behandlung aus unterstützender Versorgung mit dem Ziel, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Prognose
Die meisten Säuglinge mit Triploidie sterben innerhalb von Tagen oder Monaten nach der Geburt. Seltene Fälle überleben bis ins Erwachsenenalter, meist mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, Krampfanfällen und Hörverlust. Diese Langzeitüberlebenden haben im Allgemeinen eine Mosaik-Triploidie: Einige Zellen enthalten die normalen 46 Chromosomen, andere 69.
Triploidie im Vergleich zur Trisomie
Obwohl Triploidie und Trisomie, etwa das Down-Syndrom, beide Chromosomenanomalien sind, unterscheiden sie sich grundlegend. Bei der Triploidie liegt eine zusätzliche Kopie des gesamten Chromosomensatzes vor. Bei der Trisomie gibt es eine zusätzliche Kopie eines einzelnen Chromosoms, etwa des Chromosoms 21 beim Down-Syndrom.
Ratgeber | Triploidie verstehen: Wie ein zusätzlicher Satz fetaler Chromosomen die Schwangerschaft beeinflusst
Ratgeber | Triploidie verstehen: Wie ein zusätzlicher Satz fetaler Chromosomen die Schwangerschaft beeinflusst
Triploidie ist eine seltene Chromosomenanomalie, die etwa 1% bis 3% der Schwangerschaften betrifft. Der Fötus hat einen zusätzlichen vollständigen Chromosomensatz. Dies führt meist zu einer frühen Fehlgeburt; wird die Schwangerschaft fortgesetzt, kann das Baby schwere Fehlbildungen und gesundheitliche Probleme haben.
Ursachen der Triploidie
Menschliche Zellen enthalten normalerweise 46 Chromosomen, die in 23 Paaren angeordnet sind; die Hälfte stammt von jedem Elternteil. Bei einer Triploidie hat der Fötus einen zusätzlichen Satz, also insgesamt 69 Chromosomen. Dies kann geschehen, wenn:
Zwei Spermien eine Eizelle befruchten.
Ein Spermium mit zusätzlichen Chromosomen eine normale Eizelle befruchtet.
Eine Eizelle mit zusätzlichen Chromosomen von einem normalen Spermium befruchtet wird.
Risikofaktoren für Triploidie
Es wurden keine eindeutigen Risikofaktoren festgestellt. Triploidie wird nicht vererbt und steht in keinem Zusammenhang mit dem Alter der Eltern. Einige Studien weisen darauf hin, dass eine triploide Schwangerschaft das Risiko eines Paares für eine weitere nicht erhöht.
Symptome der Triploidie
Ein Baby mit Triploidie hat meist schwere Probleme, die folgende Bereiche betreffen:
Herz
Gehirnentwicklung
Nieren
Rückenmark
Leber und Gallenblase
Darm
Zu den auffälligen körperlichen Merkmalen können außerdem gehören:
Weit auseinanderstehende Augen
Unterentwickelte oder fehlende Augen
Flacher Nasenrücken
Tief sitzende, fehlgebildete Ohren
Kleiner Kiefer
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Verwachsung des dritten und vierten Fingers
Verwachsung der zweiten und dritten Zehe
Weitere Fehlbildungen an Fingern und Zehen
Ungewöhnliche Handlinien
Auswirkungen der Triploidie auf die Schwangere
Die meisten triploiden Schwangerschaften enden mit einer frühen Fehlgeburt. Wenn die Schwangerschaft fortbesteht, kann die Frau eine Präeklampsie entwickeln. Mögliche Symptome sind:
Schwellungen an Händen oder im Gesicht
Gewichtszunahme von mehr als 3 bis 5 Pfund pro Woche
Kopfschmerzen
Schwindel
Reizbarkeit
Kurzatmigkeit
Verminderte Urinmenge
Oberbauchschmerzen
Übelkeit oder Erbrechen
Verschwommenes Sehen oder Lichtblitze
Vorübergehende Erblindung
Diese Symptome können auch bei anderen Erkrankungen auftreten. Daher sollten Auffälligkeiten umgehend mit einem Arzt besprochen werden. Eine Präeklampsie muss behandelt werden, da sie das Leben von Mutter und Fötus gefährden kann.
Diagnose der Triploidie
Eine Triploidie kann bei einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung vermutet werden, wenn eine auffällige Anatomie, wenig Fruchtwasser oder ein verlangsamtes fetales Wachstum festgestellt wird. Zur Bestätigung können folgende Untersuchungen dienen:
Amniozentese: Durch die Bauchdecke wird eine Nadel eingeführt, um Fruchtwasser zu entnehmen.
Chorionzottenbiopsie: Eine Probe der Plazenta wird mit einer Nadel durch die Bauchdecke oder mit einem Schlauch durch den Gebärmutterhals entnommen.
Beide Untersuchungen bergen ein gewisses Fehlgeburtsrisiko und sollten sorgfältig mit einem Arzt besprochen werden.
Nach der Geburt kann Triploidie auch durch die Analyse der Chromosomen in einer Hautprobe bestätigt werden. Ein blutbasierter Mikroarray kann Triploidie nicht diagnostizieren.
Behandlung der Triploidie
Triploidie ist nicht heilbar. Wird ein Baby geboren, besteht die Behandlung aus unterstützender Versorgung mit dem Ziel, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.
Prognose
Die meisten Säuglinge mit Triploidie sterben innerhalb von Tagen oder Monaten nach der Geburt. Seltene Fälle überleben bis ins Erwachsenenalter, meist mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Lernschwierigkeiten, Krampfanfällen und Hörverlust. Diese Langzeitüberlebenden haben im Allgemeinen eine Mosaik-Triploidie: Einige Zellen enthalten die normalen 46 Chromosomen, andere 69.
Triploidie im Vergleich zur Trisomie
Obwohl Triploidie und Trisomie, etwa das Down-Syndrom, beide Chromosomenanomalien sind, unterscheiden sie sich grundlegend. Bei der Triploidie liegt eine zusätzliche Kopie des gesamten Chromosomensatzes vor. Bei der Trisomie gibt es eine zusätzliche Kopie eines einzelnen Chromosoms, etwa des Chromosoms 21 beim Down-Syndrom.
Quelle:
Online zusammengestellt