رہنما | ٹرائی پلویڈی کو سمجھنا: جنین کے کروموسومز کے اضافی مجموعے سے حمل کیسے متاثر ہوتا ہے

رہنما | ٹرائی پلویڈی کو سمجھنا: جنین کے کروموسومز کے اضافی مجموعے سے حمل کیسے متاثر ہوتا ہے

ٹرائی پلویڈی ایک نایاب کروموسومی غیر معمولی کیفیت ہے جو تقریباً 1% سے 3% حملوں کو متاثر کرتی ہے۔ جنین میں کروموسومز کا ایک مکمل اضافی مجموعہ ہوتا ہے۔ اس کے نتیجے میں عموماً ابتدائی اسقاطِ حمل ہو جاتا ہے؛ اگر حمل جاری رہے تو بچے میں شدید پیدائشی نقائص اور صحت کے مسائل ہو سکتے ہیں۔

ٹرائی پلویڈی کی وجوہات

انسانی خلیوں میں عموماً 46 کروموسومز ہوتے ہیں، جو 23 جوڑوں میں ترتیب پاتے ہیں، اور ان میں سے نصف ہر والدین سے وراثت میں ملتے ہیں۔ ٹرائی پلویڈی میں جنین میں ایک اضافی مجموعہ ہوتا ہے، جس سے کل 69 کروموسومز ہو جاتے ہیں۔ یہ اس وقت ہو سکتا ہے جب:

دو سپرم ایک بیضے کو بارآور کریں۔

اضافی کروموسومز رکھنے والا سپرم معمول کے بیضے کو بارآور کرے۔

اضافی کروموسومز رکھنے والے بیضے کو معمول کا سپرم بارآور کرے۔

ٹرائی پلویڈی کے خطرے کے عوامل

خطرے کے کوئی واضح عوامل شناخت نہیں کیے گئے۔ ٹرائی پلویڈی موروثی نہیں ہوتی اور والدین کی عمر سے اس کا تعلق نہیں۔ بعض مطالعات سے ظاہر ہوتا ہے کہ ایک بار ٹرائی پلویڈی والا حمل ہونے سے جوڑے میں دوبارہ اس کا خطرہ نہیں بڑھتا۔

ٹرائی پلویڈی کی علامات

ٹرائی پلویڈی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کو عموماً درج ذیل اعضاء سے متعلق شدید مسائل ہوتے ہیں:

دل

دماغ کی نشوونما

گردے

ریڑھ کی ہڈی

جگر اور پتہ

آنتیں

جسمانی ساخت کی نمایاں خصوصیات میں یہ بھی شامل ہو سکتی ہیں:

آنکھوں کے درمیان زیادہ فاصلہ

کم نشوونما یافتہ یا غائب آنکھیں

ناک کی ہموار پل

نیچی جگہ پر بنے ہوئے، بدشکل کان

چھوٹا جبڑا

پھٹا ہوا ہونٹ اور تالو

تیسری اور چوتھی انگلیوں کا جڑ جانا

دوسری اور تیسری انگلیوں کا جڑ جانا

انگلیوں اور پاؤں کی انگلیوں کی دیگر غیر معمولیات

ہتھیلی کی غیر معمولی لکیریں

حاملہ عورت پر ٹرائی پلویڈی کے اثرات

ٹرائی پلویڈی والے زیادہ تر حمل ابتدائی اسقاطِ حمل پر ختم ہو جاتے ہیں۔ اگر حمل جاری رہے تو عورت کو پری ایکلیمپسیا ہو سکتا ہے، جس کی علامات میں شامل ہیں:

ہاتھوں یا چہرے پر سوجن

فی ہفتہ 3 سے 5 پاؤنڈ سے زیادہ وزن بڑھنا

سر درد

چکر آنا

چڑچڑاپن

سانس پھولنا

پیشاب میں کمی

اوپری پیٹ میں درد

متلی یا قے

نظر دھندلانا یا چمکتی ہوئی روشنیاں دکھائی دینا

عارضی نابینائی

یہ علامات دیگر بیماریوں میں بھی ظاہر ہو سکتی ہیں، اس لیے کسی بھی غیر معمولی کیفیت پر فوری طور پر ڈاکٹر سے بات کریں۔ پری ایکلیمپسیا کا علاج ضروری ہے کیونکہ یہ ماں اور جنین دونوں کی جان کے لیے خطرہ بن سکتا ہے۔

ٹرائی پلویڈی کی تشخیص

معمول کے الٹراساؤنڈ کے دوران غیر معمولی جسمانی ساخت، امنیوٹک سیال کی کمی یا جنین کی سست نشوونما نظر آنے پر ٹرائی پلویڈی کا شبہ ہو سکتا ہے۔ تصدیق کے لیے یہ طریقے اختیار کیے جا سکتے ہیں:

ایمنیوسینٹیسس: پیٹ کے ذریعے سوئی داخل کر کے ایمنیوسینٹیسس سیال کا نمونہ لیا جاتا ہے۔

کوریونک ویلوس سیمپلنگ: پیٹ کے ذریعے سوئی یا عنقِ رحم کے ذریعے ایک نلکی سے نال کا نمونہ لیا جاتا ہے۔

دونوں ٹیسٹوں میں اسقاطِ حمل کا کچھ خطرہ ہوتا ہے اور ان پر ڈاکٹر سے احتیاط سے بات کرنی چاہیے۔

پیدائش کے بعد جلد کے نمونے میں کروموسومز کا تجزیہ کر کے بھی ٹرائی پلویڈی کی تصدیق کی جا سکتی ہے۔ خون پر مبنی مائیکروایرے سے ٹرائی پلویڈی کی تشخیص نہیں کی جا سکتی۔

ٹرائی پلویڈی کا علاج

ٹرائی پلویڈی کا کوئی علاج نہیں ہے۔ اگر بچہ پیدا ہو تو نگہداشت معاونتی ہوتی ہے اور علامات کم کرنے اور معیارِ زندگی بہتر بنانے پر توجہ دی جاتی ہے۔

مستقبل کی صورتِ حال

ٹرائی پلویڈی کے ساتھ پیدا ہونے والے زیادہ تر شیر خوار بچے پیدائش کے چند دنوں یا مہینوں میں انتقال کر جاتے ہیں۔ نایاب صورتوں میں یہ افراد بالغ عمر تک زندہ رہتے ہیں، عموماً شدید نشوونمایی تاخیر، سیکھنے کی معذوری، دوروں اور سماعت سے محرومی کے ساتھ۔ طویل مدت تک زندہ رہنے والوں میں عموماً موزیک ٹرائی پلویڈی ہوتی ہے، یعنی کچھ خلیوں میں معمول کے 46 کروموسومز ہوتے ہیں جبکہ دیگر میں 69 ہوتے ہیں۔

ٹرائی پلویڈی بمقابلہ ٹرائی سومی

اگرچہ ٹرائی پلویڈی اور ٹرائی سومی، جیسے ڈاؤن سنڈروم، دونوں کروموسومی غیر معمولیات ہیں، لیکن ان میں بنیادی فرق ہے۔ ٹرائی پلویڈی میں کروموسومز کے پورے مجموعے کی ایک اضافی نقل ہوتی ہے۔ ٹرائی سومی میں کسی ایک کروموسوم کی ایک اضافی نقل ہوتی ہے، جیسے ڈاؤن سنڈروم میں کروموسوم 21۔

ماخذ:

آن لائن جمع کردہ