체외수정(IVF)에서는 임신 가능성이 높은 배아를 선택하기 위해 이식 전 염색체 이상을 검사합니다. 새로운 연구는 널리 쓰이는 검사가 검사와 착상 사이에 생기는 일부 유전적 이상을 놓칠 수 있지만 임상적 의미는 아직 불분명하다고 제시합니다.
케임브리지대학교 Ahmed Abdelbaki 연구팀의 연구는 Nature Biotechnology에 발표되었습니다. 착상 전 염색체 이수성 유전검사(PGT-A)는 보통 수정 후 5–6일에 배아 외층인 영양외배엽의 세포 몇 개를 떼어 염색체 수를 확인하고 유산 위험을 평가합니다.
연구진은 PGT-A가 배아 발달의 한 시점만 보여주는 단면이라고 지적했습니다. 세포는 검사 후 이식과 착상 전까지 계속 분열하며 새 염색체 오류가 생길 수 있습니다.
연구팀은 이 시기를 모델링하기 위해 해동 배아를 46시간 연속 촬영했습니다. 이는 이식 후 착상에 필요한 1–5일에 해당합니다. 배아가 빛에 민감해 이전 관찰은 24시간을 넘는 경우가 드물었습니다. 라이트시트 현미경은 얇은 단면만 비춰 광독성을 줄이고 장시간 고해상도 관찰을 가능하게 했습니다.
연구진은 사람 배아 13개에 형광 DNA 결합 염료를 주입하고 세포 분열 중 염색체를 추적했습니다. 223회 분열 중 약 8%에서 분열 전 염색체 정렬 오류가 나타났습니다. 이러한 오류는 딸세포의 염색체 누락·중복 위험을 높이고 착상 실패, 유산, 다운증후군과 관련됩니다.
Northwell Health의 생식의학 전문의 Lilli Zimmerman은 “PGT-A 후에도 배아에서 새로운 유전적 변화가 생길 수 있음을 시사합니다”라고 말했습니다.
새 오류는 주로 태반이 되는 외부 세포에 국한되었고 태아로 발달하는 내부 세포괴에는 적었습니다. 외부 세포에 일부 이상이 있어도 착상해 건강한 임신으로 이어질 수 있어 발달 잠재력에 미치는 영향은 불확실합니다.
Abdelbaki는 결과가 PGT-A의 ‘실패’를 뜻하지 않으며 배아 발달은 역동적이고 유전 상태가 변할 수 있음을 보여준다고 말했습니다. “나중의 일부 변화는 배아 생존능력에 영향을 주지 않을 수 있습니다.”
Zimmerman은 배아를 유전적으로 ‘정상’ 또는 ‘이상’으로 정의하는 데 의문이 남는다고 덧붙였습니다. 연구에는 배아 13개만 포함되어 더 큰 연구가 필요합니다.
종합하면 PGT-A 후에도 이식 전 배아에서 유전적 변화가 일어날 수 있습니다. 이번 결과는 선별 전략, 검사 시점과 해석을 더욱 정교하게 다듬는 계기가 될 수 있습니다.
뉴스 | IVF 배아 선별에 시기상 맹점이 있을까? 검사 후에도 유전적 변화는 계속된다
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체외수정(IVF)에서는 임신 가능성이 높은 배아를 선택하기 위해 이식 전 염색체 이상을 검사합니다. 새로운 연구는 널리 쓰이는 검사가 검사와 착상 사이에 생기는 일부 유전적 이상을 놓칠 수 있지만 임상적 의미는 아직 불분명하다고 제시합니다.
케임브리지대학교 Ahmed Abdelbaki 연구팀의 연구는 Nature Biotechnology에 발표되었습니다. 착상 전 염색체 이수성 유전검사(PGT-A)는 보통 수정 후 5–6일에 배아 외층인 영양외배엽의 세포 몇 개를 떼어 염색체 수를 확인하고 유산 위험을 평가합니다.
연구진은 PGT-A가 배아 발달의 한 시점만 보여주는 단면이라고 지적했습니다. 세포는 검사 후 이식과 착상 전까지 계속 분열하며 새 염색체 오류가 생길 수 있습니다.
연구팀은 이 시기를 모델링하기 위해 해동 배아를 46시간 연속 촬영했습니다. 이는 이식 후 착상에 필요한 1–5일에 해당합니다. 배아가 빛에 민감해 이전 관찰은 24시간을 넘는 경우가 드물었습니다. 라이트시트 현미경은 얇은 단면만 비춰 광독성을 줄이고 장시간 고해상도 관찰을 가능하게 했습니다.
연구진은 사람 배아 13개에 형광 DNA 결합 염료를 주입하고 세포 분열 중 염색체를 추적했습니다. 223회 분열 중 약 8%에서 분열 전 염색체 정렬 오류가 나타났습니다. 이러한 오류는 딸세포의 염색체 누락·중복 위험을 높이고 착상 실패, 유산, 다운증후군과 관련됩니다.
Northwell Health의 생식의학 전문의 Lilli Zimmerman은 “PGT-A 후에도 배아에서 새로운 유전적 변화가 생길 수 있음을 시사합니다”라고 말했습니다.
새 오류는 주로 태반이 되는 외부 세포에 국한되었고 태아로 발달하는 내부 세포괴에는 적었습니다. 외부 세포에 일부 이상이 있어도 착상해 건강한 임신으로 이어질 수 있어 발달 잠재력에 미치는 영향은 불확실합니다.
Abdelbaki는 결과가 PGT-A의 ‘실패’를 뜻하지 않으며 배아 발달은 역동적이고 유전 상태가 변할 수 있음을 보여준다고 말했습니다. “나중의 일부 변화는 배아 생존능력에 영향을 주지 않을 수 있습니다.”
Zimmerman은 배아를 유전적으로 ‘정상’ 또는 ‘이상’으로 정의하는 데 의문이 남는다고 덧붙였습니다. 연구에는 배아 13개만 포함되어 더 큰 연구가 필요합니다.
종합하면 PGT-A 후에도 이식 전 배아에서 유전적 변화가 일어날 수 있습니다. 이번 결과는 선별 전략, 검사 시점과 해석을 더욱 정교하게 다듬는 계기가 될 수 있습니다.
기사 출처:
온라인 수집