Haberler | Tüp Bebek Embriyo Taramasında Zamanlama Açısından Kör Nokta mı Var? Genetik Değişiklikler Testten Sonra da Sürüyor
Tüp bebek (IVF) sırasında embriyolar, gebelikle sonuçlanma olasılığı daha yüksek olanları seçmeye yardımcı olmak için transferden önce kromozomal anormallikler açısından sıklıkla taranır. Yeni araştırmalar, yaygın olarak kullanılan bir testin, test ile implantasyon arasında ortaya çıkan bazı genetik anormallikleri gözden kaçırabileceğini; ancak klinik öneminin hâlâ belirsiz olduğunu göstermektedir.
Cambridge Üniversitesi'nde Ahmed Abdelbaki'nin ekibi tarafından yürütülen çalışma Nature Biotechnology'de yayımlandı. Çalışmada, genellikle döllenmeden 5–6 gün sonra uygulanan anöploidi için preimplantasyon genetik testi (PGT-A) incelendi. Bu testte embriyonun dış tabakası olan trofektodermden birkaç hücre alınır ve düşük riskini değerlendirmek için kromozom sayıları kontrol edilir.
Araştırmacılar, PGT-A'nın embriyonik gelişimin yalnızca bir anlık görüntüsü olduğuna dikkat çekti. Hücreler testten sonra, transfer ve implantasyondan önce bölünmeye devam eder ve bu süreçte yeni kromozomal hatalar ortaya çıkabilir.
Bu pencereyi modellemek için ekip, çözdürülmüş embriyoları 46 saat boyunca sürekli görüntüledi; bu süre, transferden sonra implantasyon için genellikle gereken 1–5 güne karşılık geliyordu. Embriyolar ışığa oldukça duyarlı olduğundan, önceki gözlemler nadiren 24 saati aşmıştı. Işık tabakalı mikroskopi yalnızca ince kesitleri aydınlatarak fototoksisiteyi büyük ölçüde azalttı ve uzun süreli, yüksek çözünürlüklü gözleme olanak sağladı.
Araştırmacılar 13 insan embriyosuna floresan DNA bağlayıcı boya enjekte etti ve hücre bölünmesi sırasında kromozomları izledi. 223 bölünmenin yaklaşık 8%'inde bölünme öncesinde kromozom hizalanma hataları görüldü. Bu tür hatalar, yavru hücrelerde kromozomların eksik veya fazla olma riskini artırır ve implantasyon başarısızlığı, düşük ve Down sendromu gibi durumlarla ilişkilidir.
Northwell Health'in New York'taki üreme tıbbı uzmanı Lilli Zimmerman, “Bu, PGT-A taramasından sonra embriyolarda yeni genetik değişikliklerin hâlâ meydana gelebileceğini düşündürüyor.” dedi.
Bu yeni hatalar çoğunlukla, fetüse dönüşen iç hücre kitlesinden ziyade daha sonra plasentayı oluşturacak dış hücrelerle sınırlıydı. Önceki çalışmalar, dış hücrelerde bazı anormallikleri bulunan embriyoların yine de implante olabileceğini ve sağlıklı gebeliklerle sonuçlanabileceğini gösteriyor; bu nedenle gelişim potansiyeli üzerindeki etkileri belirsizliğini koruyor.
Abdelbaki, bulguların PGT-A'nın “başarısız olduğu” anlamına gelmediğini, ancak embriyonik gelişimin son derece dinamik olduğunu ve genetik durumun değişebileceğini gösterdiğini söyledi. “Daha sonra ortaya çıkan bazı değişiklikler embriyonun canlılığını etkilemeyebilir.”
Zimmerman, bir embriyonun genetik olarak “normal” veya “anormal” olarak tanımlanması konusunda hâlâ birçok soru bulunduğunu ekledi. Çalışmaya yalnızca 13 embriyo dâhil edildiğinden daha büyük araştırmalara ihtiyaç var.
Genel olarak çalışma, embriyoların PGT-A sonrasında bile transferden önce genetik değişiklikler geçirebileceğini gösteriyor. Bulgular, tarama stratejilerinin, test zamanlarının ve sonuçların yorumlanmasının daha da geliştirilmesini teşvik edebilir.
Haberler | Tüp Bebek Embriyo Taramasında Zamanlama Açısından Kör Nokta mı Var? Genetik Değişiklikler Testten Sonra da Sürüyor
Haberler | Tüp Bebek Embriyo Taramasında Zamanlama Açısından Kör Nokta mı Var? Genetik Değişiklikler Testten Sonra da Sürüyor
Tüp bebek (IVF) sırasında embriyolar, gebelikle sonuçlanma olasılığı daha yüksek olanları seçmeye yardımcı olmak için transferden önce kromozomal anormallikler açısından sıklıkla taranır. Yeni araştırmalar, yaygın olarak kullanılan bir testin, test ile implantasyon arasında ortaya çıkan bazı genetik anormallikleri gözden kaçırabileceğini; ancak klinik öneminin hâlâ belirsiz olduğunu göstermektedir.
Cambridge Üniversitesi'nde Ahmed Abdelbaki'nin ekibi tarafından yürütülen çalışma Nature Biotechnology'de yayımlandı. Çalışmada, genellikle döllenmeden 5–6 gün sonra uygulanan anöploidi için preimplantasyon genetik testi (PGT-A) incelendi. Bu testte embriyonun dış tabakası olan trofektodermden birkaç hücre alınır ve düşük riskini değerlendirmek için kromozom sayıları kontrol edilir.
Araştırmacılar, PGT-A'nın embriyonik gelişimin yalnızca bir anlık görüntüsü olduğuna dikkat çekti. Hücreler testten sonra, transfer ve implantasyondan önce bölünmeye devam eder ve bu süreçte yeni kromozomal hatalar ortaya çıkabilir.
Bu pencereyi modellemek için ekip, çözdürülmüş embriyoları 46 saat boyunca sürekli görüntüledi; bu süre, transferden sonra implantasyon için genellikle gereken 1–5 güne karşılık geliyordu. Embriyolar ışığa oldukça duyarlı olduğundan, önceki gözlemler nadiren 24 saati aşmıştı. Işık tabakalı mikroskopi yalnızca ince kesitleri aydınlatarak fototoksisiteyi büyük ölçüde azalttı ve uzun süreli, yüksek çözünürlüklü gözleme olanak sağladı.
Araştırmacılar 13 insan embriyosuna floresan DNA bağlayıcı boya enjekte etti ve hücre bölünmesi sırasında kromozomları izledi. 223 bölünmenin yaklaşık 8%'inde bölünme öncesinde kromozom hizalanma hataları görüldü. Bu tür hatalar, yavru hücrelerde kromozomların eksik veya fazla olma riskini artırır ve implantasyon başarısızlığı, düşük ve Down sendromu gibi durumlarla ilişkilidir.
Northwell Health'in New York'taki üreme tıbbı uzmanı Lilli Zimmerman, “Bu, PGT-A taramasından sonra embriyolarda yeni genetik değişikliklerin hâlâ meydana gelebileceğini düşündürüyor.” dedi.
Bu yeni hatalar çoğunlukla, fetüse dönüşen iç hücre kitlesinden ziyade daha sonra plasentayı oluşturacak dış hücrelerle sınırlıydı. Önceki çalışmalar, dış hücrelerde bazı anormallikleri bulunan embriyoların yine de implante olabileceğini ve sağlıklı gebeliklerle sonuçlanabileceğini gösteriyor; bu nedenle gelişim potansiyeli üzerindeki etkileri belirsizliğini koruyor.
Abdelbaki, bulguların PGT-A'nın “başarısız olduğu” anlamına gelmediğini, ancak embriyonik gelişimin son derece dinamik olduğunu ve genetik durumun değişebileceğini gösterdiğini söyledi. “Daha sonra ortaya çıkan bazı değişiklikler embriyonun canlılığını etkilemeyebilir.”
Zimmerman, bir embriyonun genetik olarak “normal” veya “anormal” olarak tanımlanması konusunda hâlâ birçok soru bulunduğunu ekledi. Çalışmaya yalnızca 13 embriyo dâhil edildiğinden daha büyük araştırmalara ihtiyaç var.
Genel olarak çalışma, embriyoların PGT-A sonrasında bile transferden önce genetik değişiklikler geçirebileceğini gösteriyor. Bulgular, tarama stratejilerinin, test zamanlarının ve sonuçların yorumlanmasının daha da geliştirilmesini teşvik edebilir.
Haber kaynağı:
İnternetten derlenmiştir