জ্ঞান | অনাক্রমণাত্মক প্রসবপূর্ব পরীক্ষা (NIPT): প্রসবপূর্ব জিনগত স্ক্রিনিংয়ের একটি গুরুত্বপূর্ণ ধাপ

জ্ঞান | নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT): প্রসবপূর্ব জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের একটি গুরুত্বপূর্ণ ধাপ

গর্ভাবস্থা প্রায়ই নানা প্রশ্ন ও উদ্বেগ নিয়ে আসে, যার মধ্যে শিশুর স্বাস্থ্য অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ বিষয়। নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল টেস্টিং (NIPT) একটি সহজ রক্ত পরীক্ষা, যা সম্ভাব্য ভ্রূণের জেনেটিক অস্বাভাবিকতা, বিশেষ করে ডাউন সিনড্রোমের মতো ক্রোমোজোমজনিত অবস্থা, শনাক্ত করতে স্ক্রিনিং করে। এটি ব্যাপকভাবে ব্যবহৃত হলেও NIPT চূড়ান্ত রোগনির্ণয় দেয় না। তাই এখন আরও অনেক চিকিৎসাবিদ এটিকে নন-ইনভেসিভ প্রিনেটাল স্ক্রিনিং (NIPS) বলেন।

NIPT কী?

NIPT হলো রক্তভিত্তিক একটি পরীক্ষা, যাতে মায়ের রক্তে থাকা কোষমুক্ত DNA (cfDNA) পরীক্ষা করা হয়। গর্ভাবস্থায় এই DNA-র কিছু অংশ ভ্রূণ থেকে আসে এবং তাকে কোষমুক্ত ভ্রূণের DNA (cffDNA) বলা হয়। বিজ্ঞানীরা এই DNA খণ্ডগুলো বিশ্লেষণ করে ভ্রূণের নির্দিষ্ট ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতার স্ক্রিনিং করেন। এতে কোনো ইনভেসিভ পদ্ধতির প্রয়োজন হয় না বলে গর্ভবতী নারী বা ভ্রূণের জন্য পরীক্ষাটি ঝুঁকিপূর্ণ নয়।

NIPT কী জানাতে পারে?

NIPT প্রধানত ট্রাইসোমির স্ক্রিনিং করে, যেখানে ভ্রূণের কোনো ক্রোমোজোমের দুটি কপির বদলে তিনটি কপি থাকে। সবচেয়ে সাধারণগুলো হলো:

ট্রাইসোমি 21 (ডাউন সিনড্রোম)

ট্রাইসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিনড্রোম)

ট্রাইসোমি 13 (পাটাউ সিনড্রোম)

NIPT কিছু যৌন-ক্রোমোজোমজনিত অস্বাভাবিকতাও শনাক্ত করতে পারে। ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে এর স্ক্রিনিংয়ের নির্ভুলতা সর্বোচ্চ 99%, ট্রাইসোমি 18-এর ক্ষেত্রে 97%, এবং ট্রাইসোমি 13-এর ক্ষেত্রে 87%। তবুও প্রতিটি পজিটিভ ফল অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিংয়ের মতো রোগনির্ণয়মূলক পরীক্ষা দিয়ে নিশ্চিত করা প্রয়োজন। এসব ইনভেসিভ পরীক্ষায় কিছু ঝুঁকি থাকে, তাই কিছু গর্ভবতী নারী ফল নিশ্চিত না করার সিদ্ধান্ত নেন।

কিছু পরীক্ষা প্রতিষ্ঠান মাইক্রোডিলিশন সিনড্রোমেরও স্ক্রিনিং করে, তবে এসব পরীক্ষার নির্ভুলতা কম এবং মিথ্যা-পজিটিভ ফলের হার বেশি। তাই প্রস্তাব দেওয়া হলেও অনেক অভিভাবক এগুলো করান না।

NIPT ভ্রূণের লিঙ্গও জানাতে পারে। আপনি যদি এই তথ্য না জানতে চান, তাহলে আগে থেকেই আপনার চিকিৎসককে জানান।

কারা NIPT করাতে পারেন?

সব গর্ভবতী নারী 10 সপ্তাহ গর্ভাবস্থা থেকে NIPT করাতে পারেন, এবং এটি ঐচ্ছিক। উচ্চঝুঁকির ক্ষেত্রে—যেমন 35-এর বেশি বয়সী নারী, আগে ক্রোমোজোমগত অস্বাভাবিকতায় আক্রান্ত গর্ভধারণের ইতিহাস থাকা ব্যক্তি, অথবা অন্য কোনো স্ক্রিনিং পরীক্ষায় পজিটিভ ফল পাওয়া ব্যক্তি—NIPT বেছে নেওয়ার সম্ভাবনা বেশি এবং তাদের মিথ্যা-পজিটিভ ফল পাওয়ার সম্ভাবনাও কম।

তবে কিছু পরিস্থিতিতে NIPT উপযুক্ত নাও হতে পারে, যেমন:

বডি মাস ইনডেক্স (BMI) 30-এর বেশি

ডোনার ডিম্বাণু ব্যবহার করে গর্ভধারণ

ডোনার শুক্রাণু ও ডোনার ডিম্বাণু—উভয় ব্যবহার করে গর্ভধারণ

কিছু নির্দিষ্ট অ্যান্টিকোয়াগুল্যান্টের ব্যবহার

একাধিক ভ্রূণসহ গর্ভধারণ

NIPT মায়ের রক্তে থাকা অল্প পরিমাণ ভ্রূণের DNA বিশ্লেষণ করে, যা মোট cfDNA-এর প্রায় 10%-20%; তাই মায়ের শারীরবৃত্তীয় কারণ পরীক্ষার নির্ভুলতায় প্রভাব ফেলতে পারে। ফল যদি অনির্ণায়ক হয়, তাহলে রোগী রোগনির্ণয়মূলক পরীক্ষা করানো বা আর কোনো পদক্ষেপ না নেওয়ার সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

এরপর কী হয়?

NIPT-এর পজিটিভ ফল হবু অভিভাবকদের জন্য মানসিকভাবে কষ্টদায়ক হতে পারে। একজন জেনেটিক কাউন্সেলর পেশাদার ব্যাখ্যা দিতে পারেন। মনে রাখবেন, NIPT একটি স্ক্রিনিং পরীক্ষা, রোগনির্ণয় নয়, এবং শুধু এর ফল চূড়ান্ত প্রমাণ নয়। কোনো গুরুত্বপূর্ণ সিদ্ধান্ত নেওয়ার আগে রোগনির্ণয়মূলক পরীক্ষার মাধ্যমে নিশ্চিত হওয়া জরুরি।

আরও পরীক্ষা করাবেন কি না, তা ব্যক্তিগত সিদ্ধান্ত। সুবিধা ও ঝুঁকি ভালোভাবে বিবেচনা করে কিছু গর্ভবতী নারী পরীক্ষা না করানোর সিদ্ধান্ত নেন।

NIPT-এর খরচ বিমা পলিসি এবং গর্ভাবস্থাকে উচ্চঝুঁকির হিসেবে বিবেচনা করা হচ্ছে কি না, তার ওপর নির্ভর করে।

তথ্যসূত্র:

অনলাইনে সংগৃহীত