معلومات | غیر مداخلتی قبل از پیدائش جینیاتی جانچ (NIPT): قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ کا ایک اہم مرحلہ
حمل اکثر بہت سے سوالات اور خدشات لے کر آتا ہے، جن میں بچے کی صحت سب سے اہم ہوتی ہے۔ غیر مداخلتی قبل از پیدائش جینیاتی جانچ (NIPT) ایک سادہ خون کا ٹیسٹ ہے جو ممکنہ جنینی جینیاتی خرابیوں، خاص طور پر ڈاؤن سنڈروم جیسی کروموسومی حالتوں کی اسکریننگ کرتا ہے۔ اگرچہ NIPT کا وسیع پیمانے پر استعمال ہوتا ہے، لیکن یہ حتمی تشخیص فراہم نہیں کرتا، اسی لیے اب مزید طبی ماہرین اسے غیر مداخلتی قبل از پیدائش اسکریننگ (NIPS) کہتے ہیں۔
NIPT کیا ہے؟
NIPT خون پر مبنی ایک ٹیسٹ ہے جو ماں کے خون میں خلیوں سے آزاد DNA (cfDNA) کا جائزہ لیتا ہے۔ حمل کے دوران اس DNA کا کچھ حصہ جنین سے آتا ہے اور اسے خلیوں سے آزاد جنینی DNA (cffDNA) کہا جاتا ہے۔ سائنس دان جنین میں مخصوص کروموسومی خرابیوں کی اسکریننگ کے لیے DNA کے ان ٹکڑوں کا تجزیہ کرتے ہیں۔ چونکہ اس کے لیے کوئی مداخلتی طریقہ کار درکار نہیں ہوتا، اس لیے یہ ٹیسٹ حاملہ عورت یا جنین کے لیے خطرہ نہیں بنتا۔
NIPT آپ کو کیا بتا سکتا ہے؟
NIPT بنیادی طور پر ٹرائیسومیز کی اسکریننگ کرتا ہے، جن میں جنین کے پاس کسی کروموسوم کی دو کے بجائے تین نقول ہوتی ہیں۔ عام اقسام میں شامل ہیں:
ٹرائیسومی 21 (ڈاؤن سنڈروم)
ٹرائیسومی 18 (ایڈورڈز سنڈروم)
ٹرائیسومی 13 (پٹاؤ سنڈروم)
NIPT بعض جنسی کروموسوم کی خرابیوں کا بھی پتا لگا سکتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے لیے اس کی اسکریننگ کی درستگی 99% تک، ٹرائیسومی 18 کے لیے 97%، اور ٹرائیسومی 13 کے لیے 87% تک ہے۔ اس کے باوجود ہر مثبت نتیجے کی تصدیق ایمنیوسینٹیسس یا کوریونک ولیئس سیمپلنگ جیسے تشخیصی ٹیسٹ سے ضروری ہے۔ ان مداخلتی ٹیسٹوں میں کچھ خطرہ ہوتا ہے، اس لیے بعض حاملہ خواتین نتیجے کی تصدیق نہ کرانے کا انتخاب کرتی ہیں۔
کچھ ٹیسٹنگ کمپنیاں مائیکرو ڈیلیشن سنڈرومز کی بھی اسکریننگ کرتی ہیں، لیکن یہ ٹیسٹ کم درست ہوتے ہیں اور ان میں غلط مثبت نتائج کی شرح زیادہ ہوتی ہے، اس لیے پیشکش کیے جانے کے باوجود بہت سے والدین انہیں مسترد کر دیتے ہیں۔
NIPT جنین کی جنس بھی ظاہر کر سکتا ہے۔ اگر آپ یہ معلومات نہیں جاننا چاہتے تو پہلے ہی اپنے ڈاکٹر کو بتا دیں۔
NIPT کن افراد کے لیے موزوں ہے؟
NIPT تمام حاملہ خواتین کے لیے حمل کے 10 ہفتے سے دستیاب ہے اور اختیاری ہے۔ زیادہ خطرے سے دوچار افراد، جن میں 35 سال سے زیادہ عمر کی خواتین، کروموسومی خرابی سے متاثرہ سابقہ حمل والی خواتین، یا کسی دوسرے اسکریننگ ٹیسٹ میں مثبت نتیجہ رکھنے والی خواتین شامل ہیں، NIPT کا انتخاب زیادہ کرتی ہیں اور ان میں غلط مثبت نتیجے کا امکان بھی کم ہوتا ہے۔
تاہم، بعض حالات میں NIPT موزوں نہیں ہو سکتا، جن میں شامل ہیں:
باڈی ماس انڈیکس (BMI) 30 سے زیادہ
عطیہ کردہ بیضوں کے ذریعے حمل
عطیہ کردہ اسپرم اور بیضوں دونوں کے ذریعے حمل
کچھ مخصوص خون پتلا کرنے والی ادویات کا استعمال
متعدد حمل
NIPT ماں کے خون میں موجود جنینی DNA کی قلیل مقدار کا تجزیہ کرتا ہے، جو کل cfDNA کا تقریباً 10%-20% ہوتا ہے، اس لیے ماں کے جسمانی عوامل درستگی کو متاثر کر سکتے ہیں۔ اگر نتیجہ غیر حتمی ہو تو مریضہ تشخیصی ٹیسٹ کرانے یا مزید کوئی کارروائی نہ کرنے کا انتخاب کر سکتی ہے۔
اس کے بعد کیا ہوتا ہے؟
NIPT کا مثبت نتیجہ متوقع والدین کے لیے پریشان کن ہو سکتا ہے۔ جینیاتی مشیر پیشہ ورانہ تشریح فراہم کر سکتا ہے۔ یاد رکھیں کہ NIPT ایک اسکریننگ ٹیسٹ ہے، تشخیص نہیں، اور صرف اس کا نتیجہ حتمی نہیں ہوتا۔ کسی بھی بڑے فیصلے سے پہلے تشخیصی ٹیسٹ کے ذریعے تصدیق ضروری ہے۔
مزید ٹیسٹ کرانے یا نہ کرانے کا فیصلہ ذاتی انتخاب ہے۔ فوائد اور خطرات پر مکمل غور کرنے کے بعد بعض حاملہ خواتین مزید ٹیسٹ نہ کرانے کا فیصلہ کرتی ہیں۔
NIPT کی انشورنس کوریج پالیسی اور اس بات پر منحصر ہے کہ حمل کو زیادہ خطرے والا سمجھا جاتا ہے یا نہیں۔
معلومات | غیر مداخلتی قبل از پیدائش ٹیسٹ (NIPT): قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ کا ایک اہم مرحلہ
معلومات | غیر مداخلتی قبل از پیدائش جینیاتی جانچ (NIPT): قبل از پیدائش جینیاتی اسکریننگ کا ایک اہم مرحلہ
حمل اکثر بہت سے سوالات اور خدشات لے کر آتا ہے، جن میں بچے کی صحت سب سے اہم ہوتی ہے۔ غیر مداخلتی قبل از پیدائش جینیاتی جانچ (NIPT) ایک سادہ خون کا ٹیسٹ ہے جو ممکنہ جنینی جینیاتی خرابیوں، خاص طور پر ڈاؤن سنڈروم جیسی کروموسومی حالتوں کی اسکریننگ کرتا ہے۔ اگرچہ NIPT کا وسیع پیمانے پر استعمال ہوتا ہے، لیکن یہ حتمی تشخیص فراہم نہیں کرتا، اسی لیے اب مزید طبی ماہرین اسے غیر مداخلتی قبل از پیدائش اسکریننگ (NIPS) کہتے ہیں۔
NIPT کیا ہے؟
NIPT خون پر مبنی ایک ٹیسٹ ہے جو ماں کے خون میں خلیوں سے آزاد DNA (cfDNA) کا جائزہ لیتا ہے۔ حمل کے دوران اس DNA کا کچھ حصہ جنین سے آتا ہے اور اسے خلیوں سے آزاد جنینی DNA (cffDNA) کہا جاتا ہے۔ سائنس دان جنین میں مخصوص کروموسومی خرابیوں کی اسکریننگ کے لیے DNA کے ان ٹکڑوں کا تجزیہ کرتے ہیں۔ چونکہ اس کے لیے کوئی مداخلتی طریقہ کار درکار نہیں ہوتا، اس لیے یہ ٹیسٹ حاملہ عورت یا جنین کے لیے خطرہ نہیں بنتا۔
NIPT آپ کو کیا بتا سکتا ہے؟
NIPT بنیادی طور پر ٹرائیسومیز کی اسکریننگ کرتا ہے، جن میں جنین کے پاس کسی کروموسوم کی دو کے بجائے تین نقول ہوتی ہیں۔ عام اقسام میں شامل ہیں:
ٹرائیسومی 21 (ڈاؤن سنڈروم)
ٹرائیسومی 18 (ایڈورڈز سنڈروم)
ٹرائیسومی 13 (پٹاؤ سنڈروم)
NIPT بعض جنسی کروموسوم کی خرابیوں کا بھی پتا لگا سکتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے لیے اس کی اسکریننگ کی درستگی 99% تک، ٹرائیسومی 18 کے لیے 97%، اور ٹرائیسومی 13 کے لیے 87% تک ہے۔ اس کے باوجود ہر مثبت نتیجے کی تصدیق ایمنیوسینٹیسس یا کوریونک ولیئس سیمپلنگ جیسے تشخیصی ٹیسٹ سے ضروری ہے۔ ان مداخلتی ٹیسٹوں میں کچھ خطرہ ہوتا ہے، اس لیے بعض حاملہ خواتین نتیجے کی تصدیق نہ کرانے کا انتخاب کرتی ہیں۔
کچھ ٹیسٹنگ کمپنیاں مائیکرو ڈیلیشن سنڈرومز کی بھی اسکریننگ کرتی ہیں، لیکن یہ ٹیسٹ کم درست ہوتے ہیں اور ان میں غلط مثبت نتائج کی شرح زیادہ ہوتی ہے، اس لیے پیشکش کیے جانے کے باوجود بہت سے والدین انہیں مسترد کر دیتے ہیں۔
NIPT جنین کی جنس بھی ظاہر کر سکتا ہے۔ اگر آپ یہ معلومات نہیں جاننا چاہتے تو پہلے ہی اپنے ڈاکٹر کو بتا دیں۔
NIPT کن افراد کے لیے موزوں ہے؟
NIPT تمام حاملہ خواتین کے لیے حمل کے 10 ہفتے سے دستیاب ہے اور اختیاری ہے۔ زیادہ خطرے سے دوچار افراد، جن میں 35 سال سے زیادہ عمر کی خواتین، کروموسومی خرابی سے متاثرہ سابقہ حمل والی خواتین، یا کسی دوسرے اسکریننگ ٹیسٹ میں مثبت نتیجہ رکھنے والی خواتین شامل ہیں، NIPT کا انتخاب زیادہ کرتی ہیں اور ان میں غلط مثبت نتیجے کا امکان بھی کم ہوتا ہے۔
تاہم، بعض حالات میں NIPT موزوں نہیں ہو سکتا، جن میں شامل ہیں:
باڈی ماس انڈیکس (BMI) 30 سے زیادہ
عطیہ کردہ بیضوں کے ذریعے حمل
عطیہ کردہ اسپرم اور بیضوں دونوں کے ذریعے حمل
کچھ مخصوص خون پتلا کرنے والی ادویات کا استعمال
متعدد حمل
NIPT ماں کے خون میں موجود جنینی DNA کی قلیل مقدار کا تجزیہ کرتا ہے، جو کل cfDNA کا تقریباً 10%-20% ہوتا ہے، اس لیے ماں کے جسمانی عوامل درستگی کو متاثر کر سکتے ہیں۔ اگر نتیجہ غیر حتمی ہو تو مریضہ تشخیصی ٹیسٹ کرانے یا مزید کوئی کارروائی نہ کرنے کا انتخاب کر سکتی ہے۔
اس کے بعد کیا ہوتا ہے؟
NIPT کا مثبت نتیجہ متوقع والدین کے لیے پریشان کن ہو سکتا ہے۔ جینیاتی مشیر پیشہ ورانہ تشریح فراہم کر سکتا ہے۔ یاد رکھیں کہ NIPT ایک اسکریننگ ٹیسٹ ہے، تشخیص نہیں، اور صرف اس کا نتیجہ حتمی نہیں ہوتا۔ کسی بھی بڑے فیصلے سے پہلے تشخیصی ٹیسٹ کے ذریعے تصدیق ضروری ہے۔
مزید ٹیسٹ کرانے یا نہ کرانے کا فیصلہ ذاتی انتخاب ہے۔ فوائد اور خطرات پر مکمل غور کرنے کے بعد بعض حاملہ خواتین مزید ٹیسٹ نہ کرانے کا فیصلہ کرتی ہیں۔
NIPT کی انشورنس کوریج پالیسی اور اس بات پر منحصر ہے کہ حمل کو زیادہ خطرے والا سمجھا جاتا ہے یا نہیں۔
مضمون کا ماخذ:
آن لائن جمع کردہ