Wissenswertes | Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT): Ein wichtiger Schritt beim genetischen Screening in der Schwangerschaft
Eine Schwangerschaft bringt oft viele Fragen und Sorgen mit sich, wobei die Gesundheit des Babys zu den wichtigsten zählt. Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ist ein einfacher Bluttest, der auf mögliche genetische Auffälligkeiten des Fötus untersucht, insbesondere auf Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom. Obwohl der Test weit verbreitet ist, liefert der NIPT keine definitive Diagnose. Daher bezeichnen immer mehr medizinische Fachkräfte ihn als nichtinvasives pränatales Screening (NIPS).
Was ist der NIPT?
Der NIPT ist ein Bluttest, bei dem zellfreie DNA (cfDNA) im Blut der Mutter untersucht wird. Während der Schwangerschaft stammt ein Teil dieser DNA vom Fötus und wird als zellfreie fetale DNA (cffDNA) bezeichnet. Wissenschaftler analysieren diese DNA-Fragmente, um auf bestimmte chromosomale Auffälligkeiten des Fötus zu screenen. Da kein invasiver Eingriff erforderlich ist, stellt der Test kein Risiko für die Schwangere oder den Fötus dar.
Was kann der NIPT aussagen?
Der NIPT untersucht hauptsächlich Trisomien, bei denen ein Fötus drei statt zwei Kopien eines Chromosoms besitzt. Zu den häufigsten gehören:
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Der NIPT kann auch einige Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen erkennen. Seine Screening-Genauigkeit beträgt bis zu 99% beim Down-Syndrom, 97% bei Trisomie 18 und 87% bei Trisomie 13. Dennoch muss jedes positive Ergebnis durch einen diagnostischen Test wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie bestätigt werden. Diese invasiven Tests bergen gewisse Risiken, weshalb sich manche Schwangere gegen eine Bestätigung des Ergebnisses entscheiden.
Einige Testunternehmen untersuchen auch auf Mikrodeletionssyndrome. Diese Tests sind jedoch weniger genau und weisen höhere Raten falsch-positiver Ergebnisse auf, weshalb viele Eltern sie trotz des Angebots ablehnen.
Der NIPT kann auch das Geschlecht des Fötus erkennen. Informieren Sie Ihren Arzt im Voraus, wenn Sie diese Information nicht erhalten möchten.
Für wen ist der NIPT geeignet?
Der NIPT ist für alle Schwangeren ab 10 Schwangerschaftswochen verfügbar und freiwillig. Personen mit erhöhtem Risiko – darunter Frauen über 35, Frauen mit einer früheren Schwangerschaft, in der eine Chromosomenstörung festgestellt wurde, oder Frauen mit einem positiven Ergebnis bei einem anderen Screeningtest – entscheiden sich eher für den NIPT und erhalten zudem seltener ein falsch-positives Ergebnis.
In einigen Situationen ist der NIPT jedoch möglicherweise nicht geeignet, darunter:
Body-Mass-Index (BMI) über 30
Schwangerschaft nach Eizellspende
Schwangerschaft nach gleichzeitiger Samen- und Eizellspende
Einnahme bestimmter Antikoagulanzien
Mehrlingsschwangerschaft
Der NIPT untersucht die geringe Menge fetaler DNA im Blut der Mutter, etwa 10%-20% der gesamten cfDNA. Daher können physiologische Faktoren der Mutter die Genauigkeit beeinflussen. Bei einem nicht eindeutigen Ergebnis kann sich die Patientin für eine diagnostische Untersuchung oder gegen weitere Maßnahmen entscheiden.
Wie geht es weiter?
Ein positives NIPT-Ergebnis kann für werdende Eltern belastend sein. Eine genetische Beratung kann eine fachkundige Einordnung bieten. Denken Sie daran, dass der NIPT ein Screeningtest und keine Diagnose ist und sein Ergebnis allein nicht endgültig ist. Vor jeder wichtigen Entscheidung ist eine Bestätigung durch eine diagnostische Untersuchung erforderlich.
Ob weitere Untersuchungen durchgeführt werden, ist eine persönliche Entscheidung. Manche Schwangere entscheiden sich nach sorgfältiger Abwägung von Nutzen und Risiken dagegen.
Die Kostenübernahme für den NIPT hängt von der Versicherungspolice und davon ab, ob die Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft gilt.
Wissen | Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT): Ein wichtiger Schritt in der pränatalen genetischen Diagnostik
Wissenswertes | Nichtinvasiver Pränataltest (NIPT): Ein wichtiger Schritt beim genetischen Screening in der Schwangerschaft
Eine Schwangerschaft bringt oft viele Fragen und Sorgen mit sich, wobei die Gesundheit des Babys zu den wichtigsten zählt. Der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) ist ein einfacher Bluttest, der auf mögliche genetische Auffälligkeiten des Fötus untersucht, insbesondere auf Chromosomenstörungen wie das Down-Syndrom. Obwohl der Test weit verbreitet ist, liefert der NIPT keine definitive Diagnose. Daher bezeichnen immer mehr medizinische Fachkräfte ihn als nichtinvasives pränatales Screening (NIPS).
Was ist der NIPT?
Der NIPT ist ein Bluttest, bei dem zellfreie DNA (cfDNA) im Blut der Mutter untersucht wird. Während der Schwangerschaft stammt ein Teil dieser DNA vom Fötus und wird als zellfreie fetale DNA (cffDNA) bezeichnet. Wissenschaftler analysieren diese DNA-Fragmente, um auf bestimmte chromosomale Auffälligkeiten des Fötus zu screenen. Da kein invasiver Eingriff erforderlich ist, stellt der Test kein Risiko für die Schwangere oder den Fötus dar.
Was kann der NIPT aussagen?
Der NIPT untersucht hauptsächlich Trisomien, bei denen ein Fötus drei statt zwei Kopien eines Chromosoms besitzt. Zu den häufigsten gehören:
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Der NIPT kann auch einige Auffälligkeiten der Geschlechtschromosomen erkennen. Seine Screening-Genauigkeit beträgt bis zu 99% beim Down-Syndrom, 97% bei Trisomie 18 und 87% bei Trisomie 13. Dennoch muss jedes positive Ergebnis durch einen diagnostischen Test wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie bestätigt werden. Diese invasiven Tests bergen gewisse Risiken, weshalb sich manche Schwangere gegen eine Bestätigung des Ergebnisses entscheiden.
Einige Testunternehmen untersuchen auch auf Mikrodeletionssyndrome. Diese Tests sind jedoch weniger genau und weisen höhere Raten falsch-positiver Ergebnisse auf, weshalb viele Eltern sie trotz des Angebots ablehnen.
Der NIPT kann auch das Geschlecht des Fötus erkennen. Informieren Sie Ihren Arzt im Voraus, wenn Sie diese Information nicht erhalten möchten.
Für wen ist der NIPT geeignet?
Der NIPT ist für alle Schwangeren ab 10 Schwangerschaftswochen verfügbar und freiwillig. Personen mit erhöhtem Risiko – darunter Frauen über 35, Frauen mit einer früheren Schwangerschaft, in der eine Chromosomenstörung festgestellt wurde, oder Frauen mit einem positiven Ergebnis bei einem anderen Screeningtest – entscheiden sich eher für den NIPT und erhalten zudem seltener ein falsch-positives Ergebnis.
In einigen Situationen ist der NIPT jedoch möglicherweise nicht geeignet, darunter:
Body-Mass-Index (BMI) über 30
Schwangerschaft nach Eizellspende
Schwangerschaft nach gleichzeitiger Samen- und Eizellspende
Einnahme bestimmter Antikoagulanzien
Mehrlingsschwangerschaft
Der NIPT untersucht die geringe Menge fetaler DNA im Blut der Mutter, etwa 10%-20% der gesamten cfDNA. Daher können physiologische Faktoren der Mutter die Genauigkeit beeinflussen. Bei einem nicht eindeutigen Ergebnis kann sich die Patientin für eine diagnostische Untersuchung oder gegen weitere Maßnahmen entscheiden.
Wie geht es weiter?
Ein positives NIPT-Ergebnis kann für werdende Eltern belastend sein. Eine genetische Beratung kann eine fachkundige Einordnung bieten. Denken Sie daran, dass der NIPT ein Screeningtest und keine Diagnose ist und sein Ergebnis allein nicht endgültig ist. Vor jeder wichtigen Entscheidung ist eine Bestätigung durch eine diagnostische Untersuchung erforderlich.
Ob weitere Untersuchungen durchgeführt werden, ist eine persönliche Entscheidung. Manche Schwangere entscheiden sich nach sorgfältiger Abwägung von Nutzen und Risiken dagegen.
Die Kostenübernahme für den NIPT hängt von der Versicherungspolice und davon ab, ob die Schwangerschaft als Risikoschwangerschaft gilt.
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