임신은 많은 질문과 걱정을 동반하며, 그중에서도 아기의 건강은 가장 중요한 문제입니다. 비침습적 산전검사(NIPT)는 태아의 잠재적인 유전 이상, 특히 다운증후군과 같은 염색체 이상을 선별하는 간단한 혈액검사입니다. 널리 사용되고 있지만 NIPT는 확정 진단을 제공하지 않으므로, 현재는 더 많은 의료 전문가가 이를 비침습적 산전 선별검사(NIPS)라고 부릅니다.
NIPT란 무엇인가요?
NIPT는 산모의 혈액에 있는 무세포 DNA(cfDNA)를 검사하는 혈액 기반 검사입니다. 임신 중에는 이 DNA의 일부가 태아에서 유래하며, 이를 무세포 태아 DNA(cffDNA)라고 합니다. 과학자들은 이러한 DNA 조각을 분석해 특정 태아 염색체 이상을 선별합니다. 침습적 처치가 필요하지 않기 때문에 이 검사는 임산부나 태아에게 위험을 초래하지 않습니다.
NIPT로 무엇을 알 수 있나요?
NIPT는 주로 태아가 염색체를 두 개가 아닌 세 개 갖는 삼염색체성을 선별합니다. 가장 흔한 유형은 다음과 같습니다.
삼염색체성 21 (다운증후군)
삼염색체성 18 (에드워드증후군)
삼염색체성 13 (파타우증후군)
NIPT는 일부 성염색체 이상도 검출할 수 있습니다. 다운증후군 선별 정확도는 최대 99%, 삼염색체성 18 선별 정확도는 97%, 삼염색체성 13 선별 정확도는 87%입니다. 그럼에도 모든 양성 결과는 양수검사나 융모막융모검사와 같은 진단검사로 확인해야 합니다. 이러한 침습적 검사는 일정한 위험을 수반하므로, 일부 임산부는 결과 확인을 선택하지 않기도 합니다.
일부 검사 기관은 미세결실 증후군도 선별하지만, 이러한 검사는 정확도가 낮고 위양성률이 높아 많은 부모가 검사를 권유받더라도 받지 않습니다.
NIPT는 태아의 성별도 알려줄 수 있습니다. 이 정보를 원하지 않는다면 미리 담당 의사에게 알려주세요.
누가 NIPT를 받을 수 있나요?
NIPT는 임신 10주부터 모든 임산부가 받을 수 있으며 선택 사항입니다. 고위험군에 해당하는 사람, 즉 35세 초과의 여성, 염색체 이상이 있는 임신을 경험한 적이 있는 여성, 또는 다른 선별검사에서 양성 결과를 받은 여성은 NIPT를 선택할 가능성이 높고 위양성 결과를 받을 가능성도 낮습니다.
그러나 다음과 같은 상황에서는 NIPT가 적합하지 않을 수 있습니다.
체질량지수(BMI)가 30 초과인 경우
난자 공여를 이용한 임신
정자와 난자를 모두 공여받은 임신
일부 항응고제 사용
다태임신
NIPT는 산모의 혈액에 소량 존재하는 태아 DNA를 분석하며, 이는 전체 cfDNA의 약 10%-20%에 해당합니다. 따라서 산모의 생리적 요인이 정확도에 영향을 줄 수 있습니다. 결과가 판정 불가인 경우 환자는 진단검사를 받거나 추가 조치를 하지 않는 것을 선택할 수 있습니다.
그다음에는 어떻게 되나요?
NIPT 양성 결과는 예비 부모에게 큰 심리적 부담이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 전문적인 해석을 제공할 수 있습니다. NIPT는 진단검사가 아니라 선별검사이며, 그 결과만으로는 확정적이지 않다는 점을 기억하세요. 중요한 결정을 내리기 전에 진단검사를 통한 확인이 필요합니다.
추가 검사를 받을지는 개인의 선택입니다. 일부 임산부는 이점과 위험을 충분히 고려한 후 추가 검사를 받지 않기로 결정합니다.
NIPT의 보험 적용 여부는 보험 약관과 해당 임신이 고위험 임신으로 간주되는지에 따라 달라집니다.
지식 | 비침습적 산전검사(NIPT): 산전 유전 선별검사의 중요한 단계
지식 | 비침습적 산전검사(NIPT): 산전 유전 선별검사의 중요한 단계
임신은 많은 질문과 걱정을 동반하며, 그중에서도 아기의 건강은 가장 중요한 문제입니다. 비침습적 산전검사(NIPT)는 태아의 잠재적인 유전 이상, 특히 다운증후군과 같은 염색체 이상을 선별하는 간단한 혈액검사입니다. 널리 사용되고 있지만 NIPT는 확정 진단을 제공하지 않으므로, 현재는 더 많은 의료 전문가가 이를 비침습적 산전 선별검사(NIPS)라고 부릅니다.
NIPT란 무엇인가요?
NIPT는 산모의 혈액에 있는 무세포 DNA(cfDNA)를 검사하는 혈액 기반 검사입니다. 임신 중에는 이 DNA의 일부가 태아에서 유래하며, 이를 무세포 태아 DNA(cffDNA)라고 합니다. 과학자들은 이러한 DNA 조각을 분석해 특정 태아 염색체 이상을 선별합니다. 침습적 처치가 필요하지 않기 때문에 이 검사는 임산부나 태아에게 위험을 초래하지 않습니다.
NIPT로 무엇을 알 수 있나요?
NIPT는 주로 태아가 염색체를 두 개가 아닌 세 개 갖는 삼염색체성을 선별합니다. 가장 흔한 유형은 다음과 같습니다.
삼염색체성 21 (다운증후군)
삼염색체성 18 (에드워드증후군)
삼염색체성 13 (파타우증후군)
NIPT는 일부 성염색체 이상도 검출할 수 있습니다. 다운증후군 선별 정확도는 최대 99%, 삼염색체성 18 선별 정확도는 97%, 삼염색체성 13 선별 정확도는 87%입니다. 그럼에도 모든 양성 결과는 양수검사나 융모막융모검사와 같은 진단검사로 확인해야 합니다. 이러한 침습적 검사는 일정한 위험을 수반하므로, 일부 임산부는 결과 확인을 선택하지 않기도 합니다.
일부 검사 기관은 미세결실 증후군도 선별하지만, 이러한 검사는 정확도가 낮고 위양성률이 높아 많은 부모가 검사를 권유받더라도 받지 않습니다.
NIPT는 태아의 성별도 알려줄 수 있습니다. 이 정보를 원하지 않는다면 미리 담당 의사에게 알려주세요.
누가 NIPT를 받을 수 있나요?
NIPT는 임신 10주부터 모든 임산부가 받을 수 있으며 선택 사항입니다. 고위험군에 해당하는 사람, 즉 35세 초과의 여성, 염색체 이상이 있는 임신을 경험한 적이 있는 여성, 또는 다른 선별검사에서 양성 결과를 받은 여성은 NIPT를 선택할 가능성이 높고 위양성 결과를 받을 가능성도 낮습니다.
그러나 다음과 같은 상황에서는 NIPT가 적합하지 않을 수 있습니다.
체질량지수(BMI)가 30 초과인 경우
난자 공여를 이용한 임신
정자와 난자를 모두 공여받은 임신
일부 항응고제 사용
다태임신
NIPT는 산모의 혈액에 소량 존재하는 태아 DNA를 분석하며, 이는 전체 cfDNA의 약 10%-20%에 해당합니다. 따라서 산모의 생리적 요인이 정확도에 영향을 줄 수 있습니다. 결과가 판정 불가인 경우 환자는 진단검사를 받거나 추가 조치를 하지 않는 것을 선택할 수 있습니다.
그다음에는 어떻게 되나요?
NIPT 양성 결과는 예비 부모에게 큰 심리적 부담이 될 수 있습니다. 유전 상담사는 전문적인 해석을 제공할 수 있습니다. NIPT는 진단검사가 아니라 선별검사이며, 그 결과만으로는 확정적이지 않다는 점을 기억하세요. 중요한 결정을 내리기 전에 진단검사를 통한 확인이 필요합니다.
추가 검사를 받을지는 개인의 선택입니다. 일부 임산부는 이점과 위험을 충분히 고려한 후 추가 검사를 받지 않기로 결정합니다.
NIPT의 보험 적용 여부는 보험 약관과 해당 임신이 고위험 임신으로 간주되는지에 따라 달라집니다.
출처:
온라인 자료 종합