Conhecimento | Teste pré-natal não invasivo (NIPT): uma etapa importante na triagem genética pré-natal
A gravidez costuma trazer muitas perguntas e preocupações, e a saúde do bebê está entre as mais importantes. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um simples exame de sangue que rastreia possíveis anomalias genéticas fetais, especialmente alterações cromossômicas como a síndrome de Down. Embora seja amplamente utilizado, o NIPT não fornece um diagnóstico definitivo; por isso, cada vez mais profissionais de saúde o chamam de rastreamento pré-natal não invasivo (NIPS).
O que é o NIPT?
O NIPT é um exame baseado em sangue que analisa o DNA livre de células (cfDNA) no sangue materno. Durante a gravidez, parte desse DNA vem do feto e é chamada de DNA fetal livre de células (cffDNA). Os cientistas analisam esses fragmentos de DNA para rastrear anomalias cromossômicas fetais específicas. Como não é necessário nenhum procedimento invasivo, o exame não oferece risco à gestante nem ao feto.
O que o NIPT pode indicar?
O NIPT rastreia principalmente trissomias, nas quais o feto tem três cópias de um cromossomo em vez de duas. As mais comuns incluem:
Trissomia 21 (síndrome de Down)
Trissomia 18 (síndrome de Edwards)
Trissomia 13 (síndrome de Patau)
O NIPT também pode detectar algumas anomalias dos cromossomos sexuais. A precisão do rastreamento é de até 99% para a síndrome de Down, 97% para a trissomia 18 e 87% para a trissomia 13. Ainda assim, todo resultado positivo exige confirmação com um exame diagnóstico, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial. Esses exames invasivos apresentam algum risco, por isso algumas gestantes optam por não confirmar o resultado.
Algumas empresas de testes também rastreiam síndromes de microdeleção, mas esses exames são menos precisos e têm taxas mais altas de falsos positivos; por isso, muitos pais recusam o exame mesmo quando ele é oferecido.
O NIPT também pode revelar o sexo fetal. Informe antecipadamente ao médico se não quiser receber essa informação.
Para quem o NIPT é indicado?
O NIPT está disponível para todas as gestantes a partir de 10 semanas de gestação e é opcional. As pessoas com maior risco — incluindo mulheres com mais de 35, aquelas que tiveram uma gestação anterior afetada por uma anomalia cromossômica ou aquelas com resultado positivo em outro exame de rastreamento — têm maior probabilidade de escolher o NIPT e também menor probabilidade de receber um resultado falso positivo.
No entanto, o NIPT pode não ser indicado em algumas situações, incluindo:
Índice de massa corporal (IMC) acima de 30
Gestação com uso de óvulos doados
Gestação com uso de espermatozoides e óvulos doados
Uso de determinados anticoagulantes
Gestação múltipla
O NIPT analisa a pequena quantidade de DNA fetal presente no sangue materno, cerca de 10%-20% do cfDNA total; por isso, fatores fisiológicos maternos podem afetar a precisão. Se o resultado for inconclusivo, a paciente poderá optar por um exame diagnóstico ou por não tomar nenhuma outra medida.
O que acontece depois?
Um resultado positivo no NIPT pode ser angustiante para os futuros pais. Um aconselhador genético pode oferecer uma interpretação profissional. Lembre-se de que o NIPT é um exame de rastreamento, não um diagnóstico, e que seu resultado isolado não é definitivo. É necessária a confirmação por meio de um exame diagnóstico antes de qualquer decisão importante.
A decisão de realizar exames adicionais é pessoal. Algumas gestantes decidem não fazê-los após considerar plenamente os benefícios e os riscos.
A cobertura do NIPT pelos planos de saúde depende da apólice e de a gestação ser considerada de alto risco.
Conhecimento | Teste pré-natal não invasivo (NIPT): uma etapa importante da triagem genética pré-natal
Conhecimento | Teste pré-natal não invasivo (NIPT): uma etapa importante na triagem genética pré-natal
A gravidez costuma trazer muitas perguntas e preocupações, e a saúde do bebê está entre as mais importantes. O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um simples exame de sangue que rastreia possíveis anomalias genéticas fetais, especialmente alterações cromossômicas como a síndrome de Down. Embora seja amplamente utilizado, o NIPT não fornece um diagnóstico definitivo; por isso, cada vez mais profissionais de saúde o chamam de rastreamento pré-natal não invasivo (NIPS).
O que é o NIPT?
O NIPT é um exame baseado em sangue que analisa o DNA livre de células (cfDNA) no sangue materno. Durante a gravidez, parte desse DNA vem do feto e é chamada de DNA fetal livre de células (cffDNA). Os cientistas analisam esses fragmentos de DNA para rastrear anomalias cromossômicas fetais específicas. Como não é necessário nenhum procedimento invasivo, o exame não oferece risco à gestante nem ao feto.
O que o NIPT pode indicar?
O NIPT rastreia principalmente trissomias, nas quais o feto tem três cópias de um cromossomo em vez de duas. As mais comuns incluem:
Trissomia 21 (síndrome de Down)
Trissomia 18 (síndrome de Edwards)
Trissomia 13 (síndrome de Patau)
O NIPT também pode detectar algumas anomalias dos cromossomos sexuais. A precisão do rastreamento é de até 99% para a síndrome de Down, 97% para a trissomia 18 e 87% para a trissomia 13. Ainda assim, todo resultado positivo exige confirmação com um exame diagnóstico, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial. Esses exames invasivos apresentam algum risco, por isso algumas gestantes optam por não confirmar o resultado.
Algumas empresas de testes também rastreiam síndromes de microdeleção, mas esses exames são menos precisos e têm taxas mais altas de falsos positivos; por isso, muitos pais recusam o exame mesmo quando ele é oferecido.
O NIPT também pode revelar o sexo fetal. Informe antecipadamente ao médico se não quiser receber essa informação.
Para quem o NIPT é indicado?
O NIPT está disponível para todas as gestantes a partir de 10 semanas de gestação e é opcional. As pessoas com maior risco — incluindo mulheres com mais de 35, aquelas que tiveram uma gestação anterior afetada por uma anomalia cromossômica ou aquelas com resultado positivo em outro exame de rastreamento — têm maior probabilidade de escolher o NIPT e também menor probabilidade de receber um resultado falso positivo.
No entanto, o NIPT pode não ser indicado em algumas situações, incluindo:
Índice de massa corporal (IMC) acima de 30
Gestação com uso de óvulos doados
Gestação com uso de espermatozoides e óvulos doados
Uso de determinados anticoagulantes
Gestação múltipla
O NIPT analisa a pequena quantidade de DNA fetal presente no sangue materno, cerca de 10%-20% do cfDNA total; por isso, fatores fisiológicos maternos podem afetar a precisão. Se o resultado for inconclusivo, a paciente poderá optar por um exame diagnóstico ou por não tomar nenhuma outra medida.
O que acontece depois?
Um resultado positivo no NIPT pode ser angustiante para os futuros pais. Um aconselhador genético pode oferecer uma interpretação profissional. Lembre-se de que o NIPT é um exame de rastreamento, não um diagnóstico, e que seu resultado isolado não é definitivo. É necessária a confirmação por meio de um exame diagnóstico antes de qualquer decisão importante.
A decisão de realizar exames adicionais é pessoal. Algumas gestantes decidem não fazê-los após considerar plenamente os benefícios e os riscos.
A cobertura do NIPT pelos planos de saúde depende da apólice e de a gestação ser considerada de alto risco.
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