Bilgi | İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT): Prenatal Genetik Taramada Önemli Bir Adım
Gebelik, pek çok soru ve endişeyi beraberinde getirir; bebeğin sağlığı bunların en önemlileri arasındadır. İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT), başta Down sendromu gibi kromozomal durumlar olmak üzere olası fetal genetik anormallikleri tarayan basit bir kan testidir. Yaygın olarak kullanılmasına rağmen NIPT kesin tanı sağlamaz; bu nedenle daha fazla sağlık uzmanı artık buna invaziv olmayan prenatal tarama (NIPS) demektedir.
NIPT Nedir?
NIPT, anne kanındaki hücresiz DNA'yı (cfDNA) inceleyen kan temelli bir testtir. Gebelik sırasında bu DNA'nın bir kısmı fetüsten gelir ve hücresiz fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılır. Bilim insanları, belirli fetal kromozomal anormallikleri taramak için bu DNA parçalarını analiz eder. İnvaziv bir işlem gerekmediğinden test, gebe kadın veya fetüs için risk oluşturmaz.
NIPT Size Ne Söyleyebilir?
NIPT öncelikle, fetüsün bir kromozomun iki yerine üç kopyasına sahip olduğu trizomileri tarar. En yaygın olanlar şunlardır:
Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu)
NIPT bazı cinsiyet kromozomu anormalliklerini de saptayabilir. Tarama doğruluğu Down sendromu için 99%, trizomi için 97% (18) ve trizomi için 87% (13) değerine kadar çıkabilir. Bununla birlikte, her pozitif sonucun amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi bir tanı testiyle doğrulanması gerekir. Bu invaziv testler belirli riskler taşıdığından bazı gebe kadınlar sonucu doğrulamamayı seçebilir.
Bazı test şirketleri mikrodelesyon sendromlarını da tarar; ancak bu testler daha az doğrudur ve yanlış pozitif oranları daha yüksektir. Bu nedenle birçok ebeveyn, sunulsa bile bu testleri yaptırmamayı tercih eder.
NIPT fetal cinsiyeti de ortaya çıkarabilir. Bu bilgiyi öğrenmek istemiyorsanız doktorunuza önceden bildirin.
NIPT Kimler İçin Uygundur?
NIPT, gebeliğin 10 haftasından itibaren tüm gebe kadınlara uygulanabilir ve isteğe bağlıdır. 35 yaş üzerindeki kadınlar, kromozomal anormallikten etkilenmiş önceki gebeliği olanlar veya başka bir tarama testinde pozitif sonuç alanlar gibi yüksek riskli kişilerin NIPT'yi seçme olasılığı daha yüksektir; bu kişilerde yanlış pozitif sonuç alma olasılığı da daha düşüktür.
Ancak NIPT aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı durumlarda uygun olmayabilir:
Vücut kitle indeksinin (BMI) 30 üzerinde olması
Donör yumurtası kullanılarak oluşan gebelik
Hem donör spermi hem de donör yumurtası kullanılarak oluşan gebelik
Bazı antikoagülanların kullanımı
Çoğul gebelik
NIPT, anne kanındaki toplam cfDNA'nın yaklaşık 10%-20% kadarını oluşturan az miktardaki fetal DNA'yı analiz eder; bu nedenle annenin fizyolojik faktörleri doğruluğu etkileyebilir. Sonuç belirsizse hasta tanı testini veya başka bir işlem yapılmamasını seçebilir.
Sırada Ne Var?
Pozitif NIPT sonucu, bebeğini bekleyen ebeveynler için üzücü olabilir. Genetik danışman profesyonel yorum sağlayabilir. NIPT'nin tanı değil, bir tarama testi olduğunu ve tek başına sonucunun kesin olmadığını unutmayın. Herhangi bir önemli karar verilmeden önce tanı testiyle doğrulama yapılması gerekir.
İleri test yaptırıp yaptırmamak kişisel bir tercihtir. Bazı gebe kadınlar, yararları ve riskleri kapsamlı biçimde değerlendirdikten sonra bunu yaptırmamaya karar verir.
NIPT'nin sigorta kapsamına alınması, poliçeye ve gebeliğin yüksek riskli kabul edilip edilmemesine bağlıdır.
Bilgi | İnvaziv Olmayan Doğum Öncesi Test (NIPT): Doğum Öncesi Genetik Taramada Önemli Bir Adım
Bilgi | İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT): Prenatal Genetik Taramada Önemli Bir Adım
Gebelik, pek çok soru ve endişeyi beraberinde getirir; bebeğin sağlığı bunların en önemlileri arasındadır. İnvaziv Olmayan Prenatal Test (NIPT), başta Down sendromu gibi kromozomal durumlar olmak üzere olası fetal genetik anormallikleri tarayan basit bir kan testidir. Yaygın olarak kullanılmasına rağmen NIPT kesin tanı sağlamaz; bu nedenle daha fazla sağlık uzmanı artık buna invaziv olmayan prenatal tarama (NIPS) demektedir.
NIPT Nedir?
NIPT, anne kanındaki hücresiz DNA'yı (cfDNA) inceleyen kan temelli bir testtir. Gebelik sırasında bu DNA'nın bir kısmı fetüsten gelir ve hücresiz fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılır. Bilim insanları, belirli fetal kromozomal anormallikleri taramak için bu DNA parçalarını analiz eder. İnvaziv bir işlem gerekmediğinden test, gebe kadın veya fetüs için risk oluşturmaz.
NIPT Size Ne Söyleyebilir?
NIPT öncelikle, fetüsün bir kromozomun iki yerine üç kopyasına sahip olduğu trizomileri tarar. En yaygın olanlar şunlardır:
Trizomi 21 (Down sendromu)
Trizomi 18 (Edwards sendromu)
Trizomi 13 (Patau sendromu)
NIPT bazı cinsiyet kromozomu anormalliklerini de saptayabilir. Tarama doğruluğu Down sendromu için 99%, trizomi için 97% (18) ve trizomi için 87% (13) değerine kadar çıkabilir. Bununla birlikte, her pozitif sonucun amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi bir tanı testiyle doğrulanması gerekir. Bu invaziv testler belirli riskler taşıdığından bazı gebe kadınlar sonucu doğrulamamayı seçebilir.
Bazı test şirketleri mikrodelesyon sendromlarını da tarar; ancak bu testler daha az doğrudur ve yanlış pozitif oranları daha yüksektir. Bu nedenle birçok ebeveyn, sunulsa bile bu testleri yaptırmamayı tercih eder.
NIPT fetal cinsiyeti de ortaya çıkarabilir. Bu bilgiyi öğrenmek istemiyorsanız doktorunuza önceden bildirin.
NIPT Kimler İçin Uygundur?
NIPT, gebeliğin 10 haftasından itibaren tüm gebe kadınlara uygulanabilir ve isteğe bağlıdır. 35 yaş üzerindeki kadınlar, kromozomal anormallikten etkilenmiş önceki gebeliği olanlar veya başka bir tarama testinde pozitif sonuç alanlar gibi yüksek riskli kişilerin NIPT'yi seçme olasılığı daha yüksektir; bu kişilerde yanlış pozitif sonuç alma olasılığı da daha düşüktür.
Ancak NIPT aşağıdakiler de dahil olmak üzere bazı durumlarda uygun olmayabilir:
Vücut kitle indeksinin (BMI) 30 üzerinde olması
Donör yumurtası kullanılarak oluşan gebelik
Hem donör spermi hem de donör yumurtası kullanılarak oluşan gebelik
Bazı antikoagülanların kullanımı
Çoğul gebelik
NIPT, anne kanındaki toplam cfDNA'nın yaklaşık 10%-20% kadarını oluşturan az miktardaki fetal DNA'yı analiz eder; bu nedenle annenin fizyolojik faktörleri doğruluğu etkileyebilir. Sonuç belirsizse hasta tanı testini veya başka bir işlem yapılmamasını seçebilir.
Sırada Ne Var?
Pozitif NIPT sonucu, bebeğini bekleyen ebeveynler için üzücü olabilir. Genetik danışman profesyonel yorum sağlayabilir. NIPT'nin tanı değil, bir tarama testi olduğunu ve tek başına sonucunun kesin olmadığını unutmayın. Herhangi bir önemli karar verilmeden önce tanı testiyle doğrulama yapılması gerekir.
İleri test yaptırıp yaptırmamak kişisel bir tercihtir. Bazı gebe kadınlar, yararları ve riskleri kapsamlı biçimde değerlendirdikten sonra bunu yaptırmamaya karar verir.
NIPT'nin sigorta kapsamına alınması, poliçeye ve gebeliğin yüksek riskli kabul edilip edilmemesine bağlıdır.
Haber kaynağı:
İnternetten derlenmiştir