뉴스 | 영국에서 출생한 ‘세 사람의 DNA 아기’ 여덟 명, 유전성 미토콘드리아 질환 예방
영국 과학자들이 세 사람의 DNA를 사용하는 체외수정(IVF) 기술로 미토콘드리아 질환의 유전을 출생 전에 막을 수 있음을 처음으로 확인했습니다. 발표된 임상 자료에 따르면 이 기술로 건강한 아기 여덟 명이 태어났습니다. 모두 정상적으로 발달하고 있으며, 질환을 일으키는 미토콘드리아 DNA 변이는 검출되지 않거나 해를 끼치기에는 지나치게 낮은 수준이었습니다. 이번 획기적 성과는 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 가족들에게 희망을 줍니다.
전핵 이식(PNT)이라고 하는 이 기술은 뉴캐슬대학교와 Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust의 연구팀이 개척했으며, 영국에서는 2015에 합법화되었습니다. 수정 후 부모의 핵 유전체를 질환 유발 변이가 있는 난자에서, 핵을 제거한 건강한 여성의 수정 기증 난자로 옮깁니다. 따라서 배아에는 양쪽 부모의 핵 DNA와 기증자의 건강한 미토콘드리아 DNA가 들어 있습니다.
미토콘드리아 변이가 매우 낮거나 검출되지 않은 채 순조롭게 발달하는 아기 여덟 명
New England Journal of Medicine(NEJM)에 16, 2025 게재된 두 논문에 따르면, 고위험 여성 일곱 명이 남아 네 명과 여아 네 명, 일란성 쌍둥이를 포함한 아기 여덟 명을 출산했습니다. 모든 신생아는 다음과 같았습니다.
출생 시 건강함
발달 단계 달성
병원성 미토콘드리아 DNA 수준이 0%–16%로 증상 발생 기준보다 훨씬 낮음
다섯 명은 모계 변이가 검출되지 않음
연구팀은 이식 과정에서 피할 수 없이 일부 모계 미토콘드리아가 함께 옮겨지는 경우가 많지만, 검출된 수준은 건강 문제를 일으킬 것으로 예상되지 않는다고 설명했습니다.
프로젝트 책임자인 Mary Herbert 교수는 다음과 같이 말했습니다.
“자료는 매우 고무적입니다. 그러나 위험 감소에서 예방으로 나아가려면 모계 미토콘드리아의 동반 이식을 더욱 줄이는 방법을 계속 연구해야 합니다.”
부모들의 경험: 유전의 두려움에서 건강한 새 삶으로
미토콘드리아 기증을 통해 딸을 얻은 한 어머니는 다음과 같이 말했습니다.
“질환을 다음 세대에 물려줄까 봐 너무 두려웠습니다. 이제 우리 아이는 건강하고 에너지가 넘칩니다. 이 기술이 우리에게 진정한 기회를 주었습니다.”
또 다른 어머니는 다음과 같이 말했습니다.
“이제야 미토콘드리아 질환에 대한 두려움을 뒤로할 수 있습니다. 이 기술이 우리 가족을 다시 온전하게 해 주었습니다.”
미토콘드리아 질환은 신생아 1명 중 5000명에게 발생하며 아직 완치법이 없음
미토콘드리아는 세포의 에너지 공장으로, 그 DNA는 전적으로 어머니에게서 물려받습니다. 변이는 심각한 질환을 일으킬 수 있으며, 특히 다음 기관에 영향을 줍니다.
심장
근육
뇌
현재 완치법은 없습니다. 유일한 전략은 유전 위험을 줄이는 것이므로, IVF 기반 기술이 전 세계적으로 주요 연구 대상이 되고 있습니다.
전핵 이식: 세 사람 DNA의 과학
부모의 난자와 정자가 정상적으로 수정됩니다
부모의 유전적 특성을 담은 핵 DNA를 수정란에서 제거합니다
이를 건강한 여성 기증자의 핵을 제거한 수정란으로 옮깁니다
그 결과 배아에는 다음이 들어 있습니다.
부모에게서 온 핵 DNA (99.8%)
기증자에게서 온 미토콘드리아 DNA (0.2%)
이 기술은 미토콘드리아 질환을 해결하기 위한 경우에만 사용되며, 영국에서는 Human Fertilisation and Embryology Authority(HFEA)가 규제합니다.
임상 결과: 고무적인 임신 및 건강 결과
Integrated Pathway 프로그램의 자료는 다음을 보여 줍니다.
PNT:
여성 22명 중 임상적 임신 8건 (36%)
출생아 8명, 추가 임신 1건 진행 중
PGT(착상 전 유전검사) 비교군:
여성 39명 중 임신 16건 (41%)
출생아 18명
신생아 추적 관찰:
아기 5명에게 건강 문제가 없었음
나머지 3명에게는 놀람 반응, 요로감염, 혈중 지질 상승을 포함한 가벼운 초기 증상이 있었으나 모두 회복함
미토콘드리아 질환과 관련된 징후는 발견되지 않음
모든 아이는 최소 5년 동안 추적 관찰됩니다.
전문가들: 유전성 난치 질환을 예방 가능하게 만든 세계적 전환점
Bobby McFarland 교수는 다음과 같이 말했습니다.
“이는 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 가족들에게 가장 중요한 전환점 중 하나입니다. 아이들은 건강하게 자라고 있으며 결과도 고무적입니다.”
The Lily Foundation의 최고경영자인 Liz Curtis는 다음과 같이 말했습니다.
“우리는 수년간 이를 위해 노력해 왔습니다. 이제 건강한 아기 여덟 명이 그 희망이 현실임을 보여 줍니다.”
뉴스 | 유전성 미토콘드리아 질환을 예방한 ‘세 사람의 DNA 아기’ 여덟 명, 영국에서 출생
뉴스 | 영국에서 출생한 ‘세 사람의 DNA 아기’ 여덟 명, 유전성 미토콘드리아 질환 예방
영국 과학자들이 세 사람의 DNA를 사용하는 체외수정(IVF) 기술로 미토콘드리아 질환의 유전을 출생 전에 막을 수 있음을 처음으로 확인했습니다. 발표된 임상 자료에 따르면 이 기술로 건강한 아기 여덟 명이 태어났습니다. 모두 정상적으로 발달하고 있으며, 질환을 일으키는 미토콘드리아 DNA 변이는 검출되지 않거나 해를 끼치기에는 지나치게 낮은 수준이었습니다. 이번 획기적 성과는 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 가족들에게 희망을 줍니다.
전핵 이식(PNT)이라고 하는 이 기술은 뉴캐슬대학교와 Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust의 연구팀이 개척했으며, 영국에서는 2015에 합법화되었습니다. 수정 후 부모의 핵 유전체를 질환 유발 변이가 있는 난자에서, 핵을 제거한 건강한 여성의 수정 기증 난자로 옮깁니다. 따라서 배아에는 양쪽 부모의 핵 DNA와 기증자의 건강한 미토콘드리아 DNA가 들어 있습니다.
미토콘드리아 변이가 매우 낮거나 검출되지 않은 채 순조롭게 발달하는 아기 여덟 명
New England Journal of Medicine(NEJM)에 16, 2025 게재된 두 논문에 따르면, 고위험 여성 일곱 명이 남아 네 명과 여아 네 명, 일란성 쌍둥이를 포함한 아기 여덟 명을 출산했습니다. 모든 신생아는 다음과 같았습니다.
출생 시 건강함
발달 단계 달성
병원성 미토콘드리아 DNA 수준이 0%–16%로 증상 발생 기준보다 훨씬 낮음
다섯 명은 모계 변이가 검출되지 않음
연구팀은 이식 과정에서 피할 수 없이 일부 모계 미토콘드리아가 함께 옮겨지는 경우가 많지만, 검출된 수준은 건강 문제를 일으킬 것으로 예상되지 않는다고 설명했습니다.
프로젝트 책임자인 Mary Herbert 교수는 다음과 같이 말했습니다.
“자료는 매우 고무적입니다. 그러나 위험 감소에서 예방으로 나아가려면 모계 미토콘드리아의 동반 이식을 더욱 줄이는 방법을 계속 연구해야 합니다.”
부모들의 경험: 유전의 두려움에서 건강한 새 삶으로
미토콘드리아 기증을 통해 딸을 얻은 한 어머니는 다음과 같이 말했습니다.
“질환을 다음 세대에 물려줄까 봐 너무 두려웠습니다. 이제 우리 아이는 건강하고 에너지가 넘칩니다. 이 기술이 우리에게 진정한 기회를 주었습니다.”
또 다른 어머니는 다음과 같이 말했습니다.
“이제야 미토콘드리아 질환에 대한 두려움을 뒤로할 수 있습니다. 이 기술이 우리 가족을 다시 온전하게 해 주었습니다.”
미토콘드리아 질환은 신생아 1명 중 5000명에게 발생하며 아직 완치법이 없음
미토콘드리아는 세포의 에너지 공장으로, 그 DNA는 전적으로 어머니에게서 물려받습니다. 변이는 심각한 질환을 일으킬 수 있으며, 특히 다음 기관에 영향을 줍니다.
심장
근육
뇌
현재 완치법은 없습니다. 유일한 전략은 유전 위험을 줄이는 것이므로, IVF 기반 기술이 전 세계적으로 주요 연구 대상이 되고 있습니다.
전핵 이식: 세 사람 DNA의 과학
부모의 난자와 정자가 정상적으로 수정됩니다
부모의 유전적 특성을 담은 핵 DNA를 수정란에서 제거합니다
이를 건강한 여성 기증자의 핵을 제거한 수정란으로 옮깁니다
그 결과 배아에는 다음이 들어 있습니다.
부모에게서 온 핵 DNA (99.8%)
기증자에게서 온 미토콘드리아 DNA (0.2%)
이 기술은 미토콘드리아 질환을 해결하기 위한 경우에만 사용되며, 영국에서는 Human Fertilisation and Embryology Authority(HFEA)가 규제합니다.
임상 결과: 고무적인 임신 및 건강 결과
Integrated Pathway 프로그램의 자료는 다음을 보여 줍니다.
PNT:
여성 22명 중 임상적 임신 8건 (36%)
출생아 8명, 추가 임신 1건 진행 중
PGT(착상 전 유전검사) 비교군:
여성 39명 중 임신 16건 (41%)
출생아 18명
신생아 추적 관찰:
아기 5명에게 건강 문제가 없었음
나머지 3명에게는 놀람 반응, 요로감염, 혈중 지질 상승을 포함한 가벼운 초기 증상이 있었으나 모두 회복함
미토콘드리아 질환과 관련된 징후는 발견되지 않음
모든 아이는 최소 5년 동안 추적 관찰됩니다.
전문가들: 유전성 난치 질환을 예방 가능하게 만든 세계적 전환점
Bobby McFarland 교수는 다음과 같이 말했습니다.
“이는 미토콘드리아 질환의 영향을 받는 가족들에게 가장 중요한 전환점 중 하나입니다. 아이들은 건강하게 자라고 있으며 결과도 고무적입니다.”
The Lily Foundation의 최고경영자인 Liz Curtis는 다음과 같이 말했습니다.
“우리는 수년간 이를 위해 노력해 왔습니다. 이제 건강한 아기 여덟 명이 그 희망이 현실임을 보여 줍니다.”
기사 출처:
온라인 수집