Haberler | Kalıtsal mitokondriyal hastalığı önleyen, Birleşik Krallık'ta doğan sekiz "üç kişiden alınan DNA'ya sahip bebek"
Birleşik Krallık'taki bilim insanları, üç kişiden alınan DNA'yı kullanan bir tüp bebek (IVF) tekniğinin mitokondriyal hastalığın doğumdan önce kalıtılmasını önleyebileceğini ilk kez doğruladı. Yayımlanan klinik veriler, bu teknikle sekiz sağlıklı bebeğin dünyaya geldiğini gösteriyor. Tümü normal gelişiyor; hastalığa neden olan mitokondriyal DNA mutasyonları ya saptanamıyor ya da zarar vermeyecek kadar düşük düzeylerde bulunuyor. Bu buluş, mitokondriyal hastalıktan etkilenen ailelere umut veriyor.
Pronükleer transfer (PNT) adı verilen teknik, Newcastle Üniversitesi ve Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust'taki ekipler tarafından öncülendi ve Birleşik Krallık'ta 2015 yılında yasallaştırıldı. Döllenmenin ardından, ebeveynlerin nükleer genomu, hastalığa neden olan mutasyonları taşıyan bir yumurtadan, çekirdeği çıkarılmış sağlıklı bir kadından alınan döllenmiş donör yumurtasına aktarılır. Böylece embriyo, her iki ebeveynden nükleer DNA ve donörden sağlıklı mitokondriyal DNA içerir.
Sekiz bebeğin gelişimi iyi; mitokondriyal mutasyonlar çok düşük düzeyde veya saptanamıyor
New England Journal of Medicine (NEJM) dergisinde 16 2025 tarihinde yayımlanan iki makaleye göre, yüksek riskli yedi kadın, özdeş ikizler de dahil olmak üzere dörder erkek ve kız olmak üzere sekiz bebek dünyaya getirdi. Tüm yenidoğanlar:
Doğumda sağlıklıydı
Gelişimsel dönüm noktalarına ulaştı
Belirti eşiğinin çok altında, 0%–16% düzeylerinde patojenik mitokondriyal DNA taşıyordu
Beşinde saptanabilir maternal mutasyon yoktu
Ekip, kalan maternal mitokondrilerin küçük miktarlarının genellikle transfer sırasında kaçınılmaz taşınmayı yansıttığını, ancak saptanan düzeylerin sağlık sorunlarına yol açmasının beklenmediğini belirtti.
Proje lideri Profesör Mary Herbert şöyle dedi:
"Veriler çok umut verici. Ancak risk azaltmadan korunmaya geçebilmek için maternal mitokondri taşınmasını daha da azaltmanın yollarını araştırmayı sürdürmeliyiz."
Ebeveynlerin deneyimleri: kalıtım korkusundan sağlıklı yeni bir hayata
Mitokondriyal bağış yoluyla bir kız çocuğu sahibi olan bir anne şöyle dedi:
"Hastalığı gelecek nesle aktarmaktan dehşete düşmüştük. Şimdi çocuğumuz sağlıklı ve enerji dolu. Bu teknik bize gerçek bir şans verdi."
Bir başka anne şöyle dedi:
"Sonunda mitokondriyal hastalık korkusunu geride bırakabiliriz. Bu teknik ailemizi yeniden tamamladı."
Mitokondriyal hastalık 1 yenidoğandan 5000'ini etkiliyor ve hâlâ tedavisi yok
Mitokondriler hücrelerin enerji santralleridir ve DNA'ları tamamen anneden kalıtılır. Mutasyonlar, özellikle şu organları etkileyen ciddi hastalıklara yol açabilir:
Kalp
Kaslar
Beyin
Şu anda tedavisi yoktur. Tek strateji, aktarım riskini azaltmaktır; bu nedenle tüp bebek temelli teknikler dünya çapında önemli bir odak noktasıdır.
Pronükleer transfer: üç kişiden alınan DNA'nın bilimi
Ebeveynlerin yumurtası ve spermi normal şekilde döllenir
Ebeveynlerin genetik özelliklerini taşıyan nükleer DNA, döllenmiş yumurtadan çıkarılır
Bu DNA, sağlıklı bir kadın donörden alınan, çekirdeği çıkarılmış döllenmiş yumurtaya aktarılır
Ortaya çıkan embriyo şunları içerir:
Ebeveynlerden nükleer DNA (99.8%)
Donörden mitokondriyal DNA (0.2%)
Teknik yalnızca mitokondriyal hastalığı ele almak için kullanılır ve Birleşik Krallık'ta Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) tarafından düzenlenir.
Klinik sonuçlar: umut verici gebelik ve sağlık sonuçları
Integrated Pathway programından elde edilen veriler şunları gösteriyor:
PNT:
22 kadın arasında 8 klinik gebelik (36%)
8 bebek doğdu, 1 ek gebelik devam ediyor
PGT (implantasyon öncesi genetik test) karşılaştırma grubu:
39 kadın arasında 16 gebelik (41%)
18 bebek doğdu
Yenidoğan izlemi:
5 bebekte sağlık sorunu görülmedi
Diğer 3 bebekte irkilme nöbetleri, idrar yolu enfeksiyonu ve kan lipidlerinde yükselme dahil hafif erken belirtiler görüldü; tümü iyileşti
Mitokondriyal hastalıkla ilişkili hiçbir bulguya rastlanmadı
Tüm çocuklar en az 5 yıl izlenecek.
Uzmanlar: kalıtsal ve tedavisi olmayan hastalığı önlenebilir kılan büyük bir küresel dönüm noktası
Profesör Bobby McFarland şöyle dedi:
"Bu, mitokondriyal hastalıktan etkilenen aileler için en önemli dönüm noktalarından biri. Çocuklar sağlıklı büyüyor ve sonuçlar umut verici."
The Lily Foundation CEO'su Liz Curtis şöyle dedi:
"Yıllardır bunun için çalışıyoruz. Bu sekiz sağlıklı bebek artık umudun gerçek olduğunu gösteriyor."
Haberler | Kalıtsal mitokondriyal hastalığı önleyen "üç ebeveynli DNA bebeklerinden" sekizi Birleşik Krallık'ta doğdu
Haberler | Kalıtsal mitokondriyal hastalığı önleyen, Birleşik Krallık'ta doğan sekiz "üç kişiden alınan DNA'ya sahip bebek"
Birleşik Krallık'taki bilim insanları, üç kişiden alınan DNA'yı kullanan bir tüp bebek (IVF) tekniğinin mitokondriyal hastalığın doğumdan önce kalıtılmasını önleyebileceğini ilk kez doğruladı. Yayımlanan klinik veriler, bu teknikle sekiz sağlıklı bebeğin dünyaya geldiğini gösteriyor. Tümü normal gelişiyor; hastalığa neden olan mitokondriyal DNA mutasyonları ya saptanamıyor ya da zarar vermeyecek kadar düşük düzeylerde bulunuyor. Bu buluş, mitokondriyal hastalıktan etkilenen ailelere umut veriyor.
Pronükleer transfer (PNT) adı verilen teknik, Newcastle Üniversitesi ve Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust'taki ekipler tarafından öncülendi ve Birleşik Krallık'ta 2015 yılında yasallaştırıldı. Döllenmenin ardından, ebeveynlerin nükleer genomu, hastalığa neden olan mutasyonları taşıyan bir yumurtadan, çekirdeği çıkarılmış sağlıklı bir kadından alınan döllenmiş donör yumurtasına aktarılır. Böylece embriyo, her iki ebeveynden nükleer DNA ve donörden sağlıklı mitokondriyal DNA içerir.
Sekiz bebeğin gelişimi iyi; mitokondriyal mutasyonlar çok düşük düzeyde veya saptanamıyor
New England Journal of Medicine (NEJM) dergisinde 16 2025 tarihinde yayımlanan iki makaleye göre, yüksek riskli yedi kadın, özdeş ikizler de dahil olmak üzere dörder erkek ve kız olmak üzere sekiz bebek dünyaya getirdi. Tüm yenidoğanlar:
Doğumda sağlıklıydı
Gelişimsel dönüm noktalarına ulaştı
Belirti eşiğinin çok altında, 0%–16% düzeylerinde patojenik mitokondriyal DNA taşıyordu
Beşinde saptanabilir maternal mutasyon yoktu
Ekip, kalan maternal mitokondrilerin küçük miktarlarının genellikle transfer sırasında kaçınılmaz taşınmayı yansıttığını, ancak saptanan düzeylerin sağlık sorunlarına yol açmasının beklenmediğini belirtti.
Proje lideri Profesör Mary Herbert şöyle dedi:
"Veriler çok umut verici. Ancak risk azaltmadan korunmaya geçebilmek için maternal mitokondri taşınmasını daha da azaltmanın yollarını araştırmayı sürdürmeliyiz."
Ebeveynlerin deneyimleri: kalıtım korkusundan sağlıklı yeni bir hayata
Mitokondriyal bağış yoluyla bir kız çocuğu sahibi olan bir anne şöyle dedi:
"Hastalığı gelecek nesle aktarmaktan dehşete düşmüştük. Şimdi çocuğumuz sağlıklı ve enerji dolu. Bu teknik bize gerçek bir şans verdi."
Bir başka anne şöyle dedi:
"Sonunda mitokondriyal hastalık korkusunu geride bırakabiliriz. Bu teknik ailemizi yeniden tamamladı."
Mitokondriyal hastalık 1 yenidoğandan 5000'ini etkiliyor ve hâlâ tedavisi yok
Mitokondriler hücrelerin enerji santralleridir ve DNA'ları tamamen anneden kalıtılır. Mutasyonlar, özellikle şu organları etkileyen ciddi hastalıklara yol açabilir:
Kalp
Kaslar
Beyin
Şu anda tedavisi yoktur. Tek strateji, aktarım riskini azaltmaktır; bu nedenle tüp bebek temelli teknikler dünya çapında önemli bir odak noktasıdır.
Pronükleer transfer: üç kişiden alınan DNA'nın bilimi
Ebeveynlerin yumurtası ve spermi normal şekilde döllenir
Ebeveynlerin genetik özelliklerini taşıyan nükleer DNA, döllenmiş yumurtadan çıkarılır
Bu DNA, sağlıklı bir kadın donörden alınan, çekirdeği çıkarılmış döllenmiş yumurtaya aktarılır
Ortaya çıkan embriyo şunları içerir:
Ebeveynlerden nükleer DNA (99.8%)
Donörden mitokondriyal DNA (0.2%)
Teknik yalnızca mitokondriyal hastalığı ele almak için kullanılır ve Birleşik Krallık'ta Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) tarafından düzenlenir.
Klinik sonuçlar: umut verici gebelik ve sağlık sonuçları
Integrated Pathway programından elde edilen veriler şunları gösteriyor:
PNT:
22 kadın arasında 8 klinik gebelik (36%)
8 bebek doğdu, 1 ek gebelik devam ediyor
PGT (implantasyon öncesi genetik test) karşılaştırma grubu:
39 kadın arasında 16 gebelik (41%)
18 bebek doğdu
Yenidoğan izlemi:
5 bebekte sağlık sorunu görülmedi
Diğer 3 bebekte irkilme nöbetleri, idrar yolu enfeksiyonu ve kan lipidlerinde yükselme dahil hafif erken belirtiler görüldü; tümü iyileşti
Mitokondriyal hastalıkla ilişkili hiçbir bulguya rastlanmadı
Tüm çocuklar en az 5 yıl izlenecek.
Uzmanlar: kalıtsal ve tedavisi olmayan hastalığı önlenebilir kılan büyük bir küresel dönüm noktası
Profesör Bobby McFarland şöyle dedi:
"Bu, mitokondriyal hastalıktan etkilenen aileler için en önemli dönüm noktalarından biri. Çocuklar sağlıklı büyüyor ve sonuçlar umut verici."
The Lily Foundation CEO'su Liz Curtis şöyle dedi:
"Yıllardır bunun için çalışıyoruz. Bu sekiz sağlıklı bebek artık umudun gerçek olduğunu gösteriyor."
Haber kaynağı:
İnternetten derlenmiştir