خبریں | برطانیہ میں آٹھ "تین افراد کے ڈی این اے والے بچے" پیدا ہوئے، موروثی مائٹوکانڈریائی بیماری کی روک تھام
برطانوی سائنس دانوں نے پہلی بار تصدیق کی ہے کہ تین افراد کے ڈی این اے سے بننے والی ایک IVF تکنیک پیدائش سے پہلے مائٹوکانڈریائی بیماری کی منتقلی روک سکتی ہے۔ شائع شدہ طبی اعداد و شمار سے ظاہر ہوتا ہے کہ اس تکنیک کے ذریعے آٹھ صحت مند بچے پیدا ہو چکے ہیں۔ سب کی نشوونما معمول کے مطابق ہو رہی ہے، جبکہ بیماری پیدا کرنے والے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کے تغیرات یا تو قابلِ شناخت نہیں یا نقصان پہنچانے کی حد سے بہت کم ہیں۔ یہ پیش رفت مائٹوکانڈریائی بیماری سے متاثرہ خاندانوں کے لیے امید پیدا کرتی ہے۔
اس تکنیک، یعنی پرونیوکلیئر ٹرانسفر (PNT)، کو نیوکاسل یونیورسٹی اور Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust کی ٹیموں نے فروغ دیا اور برطانیہ میں اسے 2015 میں قانونی حیثیت دی گئی۔ بارآوری کے بعد والدین کا جوہری جینوم بیماری پیدا کرنے والے تغیرات والے بیضے سے نکال کر ایک صحت مند عورت کے عطیہ کردہ بارآور بیضے میں منتقل کیا جاتا ہے، جس کا مرکزہ نکال دیا گیا ہوتا ہے۔ یوں جنین میں دونوں والدین کا جوہری ڈی این اے اور عطیہ دہندہ کا صحت مند مائٹوکانڈریائی ڈی این اے شامل ہوتا ہے۔
آٹھ بچوں کی نشوونما اچھی، مائٹوکانڈریائی تغیرات بہت کم یا ناقابلِ شناخت
نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن (NEJM) میں 16 2025 کو شائع ہونے والے دو مقالوں کے مطابق، زیادہ خطرے والی سات خواتین نے آٹھ بچوں کو جنم دیا—چار لڑکے اور چار لڑکیاں، جن میں یکساں جڑواں بچے بھی شامل ہیں۔ تمام نومولود:
پیدائش کے وقت صحت مند تھے
نشوونما کے سنگِ میل حاصل کر رہے تھے
ان میں مرض پیدا کرنے والے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کی سطح 0%–16% تھی، جو علامات ظاہر ہونے کی حد سے بہت کم ہے
پانچ بچوں میں ماں کا تغیر قابلِ شناخت نہیں تھا
ٹیم نے بتایا کہ باقی ماندہ مادری مائٹوکانڈریا کی معمولی مقدار عموماً منتقلی کے دوران ناگزیر طور پر ساتھ منتقل ہونے کی عکاسی کرتی ہے، لیکن پائی جانے والی سطح سے صحت کے مسائل پیدا ہونے کی توقع نہیں ہے۔
منصوبے کی سربراہ پروفیسر Mary Herbert نے کہا:
"یہ اعداد و شمار بہت حوصلہ افزا ہیں۔ لیکن خطرہ کم کرنے سے روک تھام تک پہنچنے کے لیے ہمیں مادری مائٹوکانڈریا کی مزید منتقلی کم کرنے کے طریقوں کی تحقیق جاری رکھنی ہوگی۔"
والدین کے تجربات: بیماری منتقل ہونے کے خوف سے صحت مند نئی زندگی تک
مائٹوکانڈریائی عطیہ کے ذریعے بیٹی کی ماں بننے والی ایک خاتون نے کہا:
"ہم اگلی نسل کو بیماری منتقل ہونے کے خوف سے دہشت زدہ تھے۔ اب ہمارا بچہ صحت مند اور توانائی سے بھرپور ہے۔ اس تکنیک نے ہمیں حقیقی موقع دیا۔"
ایک اور ماں نے کہا:
"اب ہم آخرکار مائٹوکانڈریائی بیماری کا خوف پیچھے چھوڑ سکتے ہیں۔ اس تکنیک نے ہمارے خاندان کو دوبارہ مکمل کر دیا ہے۔"
مائٹوکانڈریائی بیماری ہر 1 میں سے 5000 نومولود کو متاثر کرتی ہے اور لاعلاج ہے
مائٹوکانڈریا خلیے کے توانائی بنانے والے مراکز ہیں اور ان کا ڈی این اے مکمل طور پر ماں سے وراثت میں ملتا ہے۔ تغیرات سنگین بیماری کا سبب بن سکتے ہیں، خاص طور پر:
دل
پٹھے
دماغ
فی الحال اس کا کوئی علاج نہیں۔ منتقلی کے خطرے کو کم کرنا ہی واحد حکمتِ عملی ہے، اسی لیے IVF پر مبنی تکنیکوں پر دنیا بھر میں بھرپور توجہ دی جا رہی ہے۔
پرونیوکلیئر ٹرانسفر: تین افراد کے ڈی این اے کی سائنس
والدین کے بیضے اور نطفے میں معمول کے مطابق بارآوری ہوتی ہے
بارآور بیضے سے والدین کی جینیاتی خصوصیات رکھنے والا جوہری ڈی این اے نکالا جاتا ہے
اسے ایک صحت مند خاتون عطیہ دہندہ کے مرکزہ سے پاک بارآور بیضے میں منتقل کیا جاتا ہے
نتیجے میں بننے والے جنین میں شامل ہوتے ہیں:
والدین کا جوہری ڈی این اے (99.8%)
عطیہ دہندہ کا مائٹوکانڈریائی ڈی این اے (0.2%)
یہ تکنیک صرف مائٹوکانڈریائی بیماری کے علاج کے لیے استعمال ہوتی ہے اور برطانیہ میں Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) کے تحت منظم ہے۔
طبی نتائج: حمل اور صحت کے حوصلہ افزا نتائج
Integrated Pathway پروگرام کے اعداد و شمار سے ظاہر ہوتا ہے:
PNT:
8 طبی حمل، 22 خواتین میں (36%)
8 بچے پیدا ہوئے، جبکہ 1 اضافی حمل جاری ہے
PGT (قبل از پیوند جینیاتی جانچ) کا تقابلی گروپ:
16 حمل، 39 خواتین میں (41%)
18 بچے پیدا ہوئے
نومولود بچوں کا فالو اَپ:
5 بچوں کو صحت کا کوئی مسئلہ نہیں تھا
دیگر 3 بچوں میں ابتدائی ہلکی علامات تھیں، جن میں چونکنے کی کیفیات، پیشاب کی نالی کا انفیکشن اور خون میں چکنائی کی بلند سطح شامل تھی، اور سب صحت یاب ہو گئے
مائٹوکانڈریائی بیماری سے وابستہ کوئی علامات نہیں ملیں
تمام بچوں کا کم از کم 5 سال تک فالو اَپ کیا جائے گا۔
ماہرین: عالمی سطح پر اہم موڑ، موروثی لاعلاج بیماری کو قابلِ روک تھام بنانا
پروفیسر Bobby McFarland نے کہا:
"یہ مائٹوکانڈریائی بیماری سے متاثرہ خاندانوں کے لیے اہم ترین موڑ میں سے ایک ہے۔ بچے صحت مند بڑھ رہے ہیں اور نتائج حوصلہ افزا ہیں۔"
The Lily Foundation کی چیف ایگزیکٹو Liz Curtis نے کہا:
"ہم نے برسوں اس مقصد کے لیے کام کیا ہے۔ یہ آٹھ صحت مند بچے اب ثابت کرتے ہیں کہ امید حقیقت ہے۔"
خبر | برطانیہ میں آٹھ “تین افراد کے ڈی این اے والے بچے” پیدا ہوئے، موروثی مائٹوکانڈریائی بیماری کی روک تھام
خبریں | برطانیہ میں آٹھ "تین افراد کے ڈی این اے والے بچے" پیدا ہوئے، موروثی مائٹوکانڈریائی بیماری کی روک تھام
برطانوی سائنس دانوں نے پہلی بار تصدیق کی ہے کہ تین افراد کے ڈی این اے سے بننے والی ایک IVF تکنیک پیدائش سے پہلے مائٹوکانڈریائی بیماری کی منتقلی روک سکتی ہے۔ شائع شدہ طبی اعداد و شمار سے ظاہر ہوتا ہے کہ اس تکنیک کے ذریعے آٹھ صحت مند بچے پیدا ہو چکے ہیں۔ سب کی نشوونما معمول کے مطابق ہو رہی ہے، جبکہ بیماری پیدا کرنے والے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کے تغیرات یا تو قابلِ شناخت نہیں یا نقصان پہنچانے کی حد سے بہت کم ہیں۔ یہ پیش رفت مائٹوکانڈریائی بیماری سے متاثرہ خاندانوں کے لیے امید پیدا کرتی ہے۔
اس تکنیک، یعنی پرونیوکلیئر ٹرانسفر (PNT)، کو نیوکاسل یونیورسٹی اور Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust کی ٹیموں نے فروغ دیا اور برطانیہ میں اسے 2015 میں قانونی حیثیت دی گئی۔ بارآوری کے بعد والدین کا جوہری جینوم بیماری پیدا کرنے والے تغیرات والے بیضے سے نکال کر ایک صحت مند عورت کے عطیہ کردہ بارآور بیضے میں منتقل کیا جاتا ہے، جس کا مرکزہ نکال دیا گیا ہوتا ہے۔ یوں جنین میں دونوں والدین کا جوہری ڈی این اے اور عطیہ دہندہ کا صحت مند مائٹوکانڈریائی ڈی این اے شامل ہوتا ہے۔
آٹھ بچوں کی نشوونما اچھی، مائٹوکانڈریائی تغیرات بہت کم یا ناقابلِ شناخت
نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن (NEJM) میں 16 2025 کو شائع ہونے والے دو مقالوں کے مطابق، زیادہ خطرے والی سات خواتین نے آٹھ بچوں کو جنم دیا—چار لڑکے اور چار لڑکیاں، جن میں یکساں جڑواں بچے بھی شامل ہیں۔ تمام نومولود:
پیدائش کے وقت صحت مند تھے
نشوونما کے سنگِ میل حاصل کر رہے تھے
ان میں مرض پیدا کرنے والے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کی سطح 0%–16% تھی، جو علامات ظاہر ہونے کی حد سے بہت کم ہے
پانچ بچوں میں ماں کا تغیر قابلِ شناخت نہیں تھا
ٹیم نے بتایا کہ باقی ماندہ مادری مائٹوکانڈریا کی معمولی مقدار عموماً منتقلی کے دوران ناگزیر طور پر ساتھ منتقل ہونے کی عکاسی کرتی ہے، لیکن پائی جانے والی سطح سے صحت کے مسائل پیدا ہونے کی توقع نہیں ہے۔
منصوبے کی سربراہ پروفیسر Mary Herbert نے کہا:
"یہ اعداد و شمار بہت حوصلہ افزا ہیں۔ لیکن خطرہ کم کرنے سے روک تھام تک پہنچنے کے لیے ہمیں مادری مائٹوکانڈریا کی مزید منتقلی کم کرنے کے طریقوں کی تحقیق جاری رکھنی ہوگی۔"
والدین کے تجربات: بیماری منتقل ہونے کے خوف سے صحت مند نئی زندگی تک
مائٹوکانڈریائی عطیہ کے ذریعے بیٹی کی ماں بننے والی ایک خاتون نے کہا:
"ہم اگلی نسل کو بیماری منتقل ہونے کے خوف سے دہشت زدہ تھے۔ اب ہمارا بچہ صحت مند اور توانائی سے بھرپور ہے۔ اس تکنیک نے ہمیں حقیقی موقع دیا۔"
ایک اور ماں نے کہا:
"اب ہم آخرکار مائٹوکانڈریائی بیماری کا خوف پیچھے چھوڑ سکتے ہیں۔ اس تکنیک نے ہمارے خاندان کو دوبارہ مکمل کر دیا ہے۔"
مائٹوکانڈریائی بیماری ہر 1 میں سے 5000 نومولود کو متاثر کرتی ہے اور لاعلاج ہے
مائٹوکانڈریا خلیے کے توانائی بنانے والے مراکز ہیں اور ان کا ڈی این اے مکمل طور پر ماں سے وراثت میں ملتا ہے۔ تغیرات سنگین بیماری کا سبب بن سکتے ہیں، خاص طور پر:
دل
پٹھے
دماغ
فی الحال اس کا کوئی علاج نہیں۔ منتقلی کے خطرے کو کم کرنا ہی واحد حکمتِ عملی ہے، اسی لیے IVF پر مبنی تکنیکوں پر دنیا بھر میں بھرپور توجہ دی جا رہی ہے۔
پرونیوکلیئر ٹرانسفر: تین افراد کے ڈی این اے کی سائنس
والدین کے بیضے اور نطفے میں معمول کے مطابق بارآوری ہوتی ہے
بارآور بیضے سے والدین کی جینیاتی خصوصیات رکھنے والا جوہری ڈی این اے نکالا جاتا ہے
اسے ایک صحت مند خاتون عطیہ دہندہ کے مرکزہ سے پاک بارآور بیضے میں منتقل کیا جاتا ہے
نتیجے میں بننے والے جنین میں شامل ہوتے ہیں:
والدین کا جوہری ڈی این اے (99.8%)
عطیہ دہندہ کا مائٹوکانڈریائی ڈی این اے (0.2%)
یہ تکنیک صرف مائٹوکانڈریائی بیماری کے علاج کے لیے استعمال ہوتی ہے اور برطانیہ میں Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) کے تحت منظم ہے۔
طبی نتائج: حمل اور صحت کے حوصلہ افزا نتائج
Integrated Pathway پروگرام کے اعداد و شمار سے ظاہر ہوتا ہے:
PNT:
8 طبی حمل، 22 خواتین میں (36%)
8 بچے پیدا ہوئے، جبکہ 1 اضافی حمل جاری ہے
PGT (قبل از پیوند جینیاتی جانچ) کا تقابلی گروپ:
16 حمل، 39 خواتین میں (41%)
18 بچے پیدا ہوئے
نومولود بچوں کا فالو اَپ:
5 بچوں کو صحت کا کوئی مسئلہ نہیں تھا
دیگر 3 بچوں میں ابتدائی ہلکی علامات تھیں، جن میں چونکنے کی کیفیات، پیشاب کی نالی کا انفیکشن اور خون میں چکنائی کی بلند سطح شامل تھی، اور سب صحت یاب ہو گئے
مائٹوکانڈریائی بیماری سے وابستہ کوئی علامات نہیں ملیں
تمام بچوں کا کم از کم 5 سال تک فالو اَپ کیا جائے گا۔
ماہرین: عالمی سطح پر اہم موڑ، موروثی لاعلاج بیماری کو قابلِ روک تھام بنانا
پروفیسر Bobby McFarland نے کہا:
"یہ مائٹوکانڈریائی بیماری سے متاثرہ خاندانوں کے لیے اہم ترین موڑ میں سے ایک ہے۔ بچے صحت مند بڑھ رہے ہیں اور نتائج حوصلہ افزا ہیں۔"
The Lily Foundation کی چیف ایگزیکٹو Liz Curtis نے کہا:
"ہم نے برسوں اس مقصد کے لیے کام کیا ہے۔ یہ آٹھ صحت مند بچے اب ثابت کرتے ہیں کہ امید حقیقت ہے۔"
خبر کا ماخذ:
آن لائن جمع کردہ