Nachrichten | Können Gene Fehlgeburten und ein Versagen der IVF vorhersagen? Rutgers-Studie weist auf einen neuen Ansatz hin
Gene bestimmen Augenfarbe, Körpergröße und Körperbau und können möglicherweise auch verborgene Informationen über die weibliche Fruchtbarkeit enthalten. Forschungen der Rutgers University legen nahe, dass die Analyse bestimmter Bereiche des Genoms einer Frau das Risiko einer frühen Fehlgeburt und eines Versagens der In-vitro-Fertilisation (IVF) vorhersagen könnte und damit eine mögliche neue Richtung in der Kinderwunschmedizin eröffnet.
Die in Human Genetics am 14. 2022 veröffentlichte Studie ergab, dass eine Methode aus Sequenzierung des gesamten Exoms und Algorithmen des maschinellen Lernens die Wahrscheinlichkeit eines durch Chromosomenveränderungen in Eizellen verursachten Embryonenverlusts vorhersagen konnte. Medizinisch wird dies als Aneuploidie der Eizellen bezeichnet.
Aneuploidie der Eizellen: Eine wichtige Ursache für Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten
Etwa 12% der Frauen im fortpflanzungsfähigen Alter in den Vereinigten Staaten sind von Unfruchtbarkeit betroffen. Viele frühe Fehlgeburten und IVF-Fehlversuche stehen in engem Zusammenhang mit einer abnormen Chromosomenzahl in der Eizelle. Eine normale menschliche Eizelle enthält 23 Chromosomen. Genetische Veränderungen können jedoch dazu führen, dass manche Eizellen zu viele oder zu wenige enthalten, was die Embryonalentwicklung früh beeinträchtigt.
Das Alter ist ein bekannter Risikofaktor für eine Aneuploidie der Eizellen. Die Eizellqualität unterscheidet sich jedoch bei Frauen gleichen Alters erheblich, was zeigt, dass das Alter nicht der einzige bestimmende Faktor ist.
Genetisches Vorhersagemodell: Auf dem Weg zu einer präziseren Reproduktionsmedizin
Jinchuan Xing, außerordentlicher Professor für Genetik an der Rutgers University, arbeitete mit seinem Team und Reproductive Medicine Associates of New Jersey zusammen, um genetische Proben von Frauen zu analysieren, die sich einer IVF unterzogen. Sie verwendeten die Sequenzierung des gesamten Exoms und konzentrierten sich auf die proteinkodierenden Bereiche des menschlichen Genoms, um mit Aneuploidie verbundene Varianten genauer zu identifizieren.
Anschließend erstellten die Forschenden ein Modell des maschinellen Lernens, das Muster in großen genetischen Datensätzen erkannte und genetische Merkmale mit starkem Zusammenhang zum Aneuploidierisiko ermittelte.
Die Studie ermittelte einen individuellen Risikowert für Chromosomenveränderungen, mit dem sich das reproduktive Risiko jeder Frau vorhersagen ließ.
Identifizierte Schlüsselgene: MCM5, FGGY und DDX60L
Das Team identifizierte außerdem drei neue Gene – MCM5, FGGY und DDX60L –, deren spezifische Mutationen mit einer deutlich höheren Wahrscheinlichkeit von Chromosomenveränderungen in Eizellen verbunden waren.
Werden diese Mutationen festgestellt, könnten Ärzte künftig eine geeignetere Embryonendiagnostik oder Behandlung vor der IVF planen und so wiederholte Fehlversuche beim Embryotransfer, emotionale Belastung sowie finanziellen und zeitlichen Aufwand reduzieren.
Von Versuch und Irrtum zu datengestützten Entscheidungen zur Fruchtbarkeit
„Ich bezeichne es lieber als den Beginn der Genommedizin“, sagte Professor Xing. „In Zukunft könnte eine Frau in einem Kinderwunschzentrum ihre Genomdaten bereitstellen, und Ärzte könnten mithilfe des Algorithmus das Aneuploidierisiko vorhersagen und die Behandlung individuell anpassen.“
Die Studie liefert Einblicke in die genetischen Mechanismen der weiblichen Unfruchtbarkeit und deutet auf einen Wandel zu einer stärker personalisierten, datengestützten Reproduktionsmedizin hin. Im Vergleich zu früheren Vorgehensweisen nach dem Prinzip von Versuch und Irrtum könnten Frauen und ihre Ärzte mehr Kontrolle über Behandlungsentscheidungen gewinnen.
Nachrichten | Können Gene Fehlgeburten und ein Versagen der IVF vorhersagen? Rutgers-Studie weist auf einen neuen Ansatz hin
Nachrichten | Können Gene Fehlgeburten und ein Versagen der IVF vorhersagen? Rutgers-Studie weist auf einen neuen Ansatz hin
Gene bestimmen Augenfarbe, Körpergröße und Körperbau und können möglicherweise auch verborgene Informationen über die weibliche Fruchtbarkeit enthalten. Forschungen der Rutgers University legen nahe, dass die Analyse bestimmter Bereiche des Genoms einer Frau das Risiko einer frühen Fehlgeburt und eines Versagens der In-vitro-Fertilisation (IVF) vorhersagen könnte und damit eine mögliche neue Richtung in der Kinderwunschmedizin eröffnet.
Die in Human Genetics am 14. 2022 veröffentlichte Studie ergab, dass eine Methode aus Sequenzierung des gesamten Exoms und Algorithmen des maschinellen Lernens die Wahrscheinlichkeit eines durch Chromosomenveränderungen in Eizellen verursachten Embryonenverlusts vorhersagen konnte. Medizinisch wird dies als Aneuploidie der Eizellen bezeichnet.
Aneuploidie der Eizellen: Eine wichtige Ursache für Unfruchtbarkeit und Fehlgeburten
Etwa 12% der Frauen im fortpflanzungsfähigen Alter in den Vereinigten Staaten sind von Unfruchtbarkeit betroffen. Viele frühe Fehlgeburten und IVF-Fehlversuche stehen in engem Zusammenhang mit einer abnormen Chromosomenzahl in der Eizelle. Eine normale menschliche Eizelle enthält 23 Chromosomen. Genetische Veränderungen können jedoch dazu führen, dass manche Eizellen zu viele oder zu wenige enthalten, was die Embryonalentwicklung früh beeinträchtigt.
Das Alter ist ein bekannter Risikofaktor für eine Aneuploidie der Eizellen. Die Eizellqualität unterscheidet sich jedoch bei Frauen gleichen Alters erheblich, was zeigt, dass das Alter nicht der einzige bestimmende Faktor ist.
Genetisches Vorhersagemodell: Auf dem Weg zu einer präziseren Reproduktionsmedizin
Jinchuan Xing, außerordentlicher Professor für Genetik an der Rutgers University, arbeitete mit seinem Team und Reproductive Medicine Associates of New Jersey zusammen, um genetische Proben von Frauen zu analysieren, die sich einer IVF unterzogen. Sie verwendeten die Sequenzierung des gesamten Exoms und konzentrierten sich auf die proteinkodierenden Bereiche des menschlichen Genoms, um mit Aneuploidie verbundene Varianten genauer zu identifizieren.
Anschließend erstellten die Forschenden ein Modell des maschinellen Lernens, das Muster in großen genetischen Datensätzen erkannte und genetische Merkmale mit starkem Zusammenhang zum Aneuploidierisiko ermittelte.
Die Studie ermittelte einen individuellen Risikowert für Chromosomenveränderungen, mit dem sich das reproduktive Risiko jeder Frau vorhersagen ließ.
Identifizierte Schlüsselgene: MCM5, FGGY und DDX60L
Das Team identifizierte außerdem drei neue Gene – MCM5, FGGY und DDX60L –, deren spezifische Mutationen mit einer deutlich höheren Wahrscheinlichkeit von Chromosomenveränderungen in Eizellen verbunden waren.
Werden diese Mutationen festgestellt, könnten Ärzte künftig eine geeignetere Embryonendiagnostik oder Behandlung vor der IVF planen und so wiederholte Fehlversuche beim Embryotransfer, emotionale Belastung sowie finanziellen und zeitlichen Aufwand reduzieren.
Von Versuch und Irrtum zu datengestützten Entscheidungen zur Fruchtbarkeit
„Ich bezeichne es lieber als den Beginn der Genommedizin“, sagte Professor Xing. „In Zukunft könnte eine Frau in einem Kinderwunschzentrum ihre Genomdaten bereitstellen, und Ärzte könnten mithilfe des Algorithmus das Aneuploidierisiko vorhersagen und die Behandlung individuell anpassen.“
Die Studie liefert Einblicke in die genetischen Mechanismen der weiblichen Unfruchtbarkeit und deutet auf einen Wandel zu einer stärker personalisierten, datengestützten Reproduktionsmedizin hin. Im Vergleich zu früheren Vorgehensweisen nach dem Prinzip von Versuch und Irrtum könnten Frauen und ihre Ärzte mehr Kontrolle über Behandlungsentscheidungen gewinnen.
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