Haberler | Genler Düşük ve Tüp Bebek Başarısızlığını Öngörebilir mi? Rutgers Araştırması Yeni Bir Yaklaşıma İşaret Ediyor
Genler göz rengini, boyu ve vücut tipini belirler; ayrıca kadın doğurganlığı hakkında gizli bilgiler de taşıyabilir. Rutgers Üniversitesi'nde yürütülen bir araştırma, bir kadının genomunun belirli bölümlerinin analiz edilmesinin erken düşük ve tüp bebek (IVF) başarısızlığı riskini öngörebileceğini gösteriyor. Bu bulgu, doğurganlık tedavisinde yeni bir yön sağlayabilir.
Human Genetics dergisinde 14 Haziran 2022 tarihinde yayımlanan araştırmada, tüm ekzom dizilemesini makine öğrenimi algoritmalarıyla birleştiren bir tekniğin, tıbbi olarak oosit anöploidisi olarak bilinen, yumurtalardaki kromozomal anormalliklerin neden olduğu embriyo kaybı olasılığını öngörebildiği bulundu.
Oosit anöploidisi: Kısırlık ve düşüğün önemli bir nedeni
Amerika Birleşik Devletleri'nde üreme çağındaki kadınların yaklaşık 12% kadarı kısırlık yaşar. Erken düşüklerin ve tüp bebek başarısızlıklarının çoğu, yumurtadaki anormal kromozom sayısıyla yakından ilişkilidir. Normal bir insan yumurtası 23 kromozom içerir; ancak genetik anormallikler bazı yumurtaların çok fazla veya çok az kromozoma sahip olmasına ve embriyo gelişiminin en erken aşamalardan itibaren bozulmasına neden olabilir.
Yaş, oosit anöploidisi için bilinen bir risk faktörüdür; ancak aynı yaştaki kadınlar arasında yumurta kalitesi büyük farklılık gösterir. Bu da yaşın tek belirleyici faktör olmadığını ortaya koyar.
Genetik öngörü modeli: Hassas üreme tıbbına doğru
Altta yatan genetiği araştırmak için Rutgers genetik doçenti Jinchuan Xing ve ekibi, tüp bebek uygulanan kadınlardan alınan genetik örnekleri analiz etmek üzere Reproductive Medicine Associates of New Jersey ile çalıştı. Ekip, anöploidiyle ilişkili varyantları daha hassas biçimde belirlemek amacıyla insan genomunun protein kodlayan bölgelerine odaklanan tüm ekzom dizilemesini kullandı.
Araştırmacılar daha sonra büyük genetik veri kümelerindeki örüntüleri bağımsız olarak belirleyen ve hangi genetik özelliklerin anöploidi riskiyle güçlü biçimde ilişkili olduğunu öğrenen bir makine öğrenimi modeli oluşturdu.
Araştırma, her kadının üreme riskini öngörmek için kullanılabilecek kişiye özel bir kromozomal anormallik risk skoru ortaya koydu.
Belirlenen başlıca genler: MCM5, FGGY ve DDX60L
Ekip ayrıca, belirli mutasyonları yumurtalarda kromozomal anormallik olasılığının anlamlı ölçüde artmasıyla ilişkili olan üç yeni gen (MCM5, FGGY ve DDX60L) belirledi.
Bu mutasyonlar saptanırsa doktorlar, tüp bebek öncesinde daha uygun embriyo taraması veya tedavisi planlayabilir; böylece tekrarlayan transfer başarısızlığı, duygusal stres, maddi ve zaman maliyetleri azaltılabilir.
Deneme yanılmadan veriye dayalı doğurganlık kararlarına
Profesör Xing, “Buna genomik tıbbın gelişi demeyi tercih ederim,” dedi. “Gelecekte bir kadın, üreme merkezinde genomik verilerini sunabilir; doktorlar da algoritmayı kullanarak anöploidi riskini öngörebilir ve doğurganlık tedavisini her hastaya göre uyarlayabilir.”
Araştırma, kadın kısırlığının genetik mekanizmaları hakkında bilgi sunuyor ve daha kişiselleştirilmiş, veriye dayalı üreme tıbbına geçişin işaretlerini veriyor. Geçmişteki deneme yanılma yaklaşımlarıyla karşılaştırıldığında, kadınlar ve doktorları tedavi kararları üzerinde daha fazla kontrol sahibi olabilir.
Haberler | Genler Düşük ve Tüp Bebek Başarısızlığını Öngörebilir mi? Rutgers Araştırması Yeni Bir Yaklaşıma İşaret Ediyor
Haberler | Genler Düşük ve Tüp Bebek Başarısızlığını Öngörebilir mi? Rutgers Araştırması Yeni Bir Yaklaşıma İşaret Ediyor
Genler göz rengini, boyu ve vücut tipini belirler; ayrıca kadın doğurganlığı hakkında gizli bilgiler de taşıyabilir. Rutgers Üniversitesi'nde yürütülen bir araştırma, bir kadının genomunun belirli bölümlerinin analiz edilmesinin erken düşük ve tüp bebek (IVF) başarısızlığı riskini öngörebileceğini gösteriyor. Bu bulgu, doğurganlık tedavisinde yeni bir yön sağlayabilir.
Human Genetics dergisinde 14 Haziran 2022 tarihinde yayımlanan araştırmada, tüm ekzom dizilemesini makine öğrenimi algoritmalarıyla birleştiren bir tekniğin, tıbbi olarak oosit anöploidisi olarak bilinen, yumurtalardaki kromozomal anormalliklerin neden olduğu embriyo kaybı olasılığını öngörebildiği bulundu.
Oosit anöploidisi: Kısırlık ve düşüğün önemli bir nedeni
Amerika Birleşik Devletleri'nde üreme çağındaki kadınların yaklaşık 12% kadarı kısırlık yaşar. Erken düşüklerin ve tüp bebek başarısızlıklarının çoğu, yumurtadaki anormal kromozom sayısıyla yakından ilişkilidir. Normal bir insan yumurtası 23 kromozom içerir; ancak genetik anormallikler bazı yumurtaların çok fazla veya çok az kromozoma sahip olmasına ve embriyo gelişiminin en erken aşamalardan itibaren bozulmasına neden olabilir.
Yaş, oosit anöploidisi için bilinen bir risk faktörüdür; ancak aynı yaştaki kadınlar arasında yumurta kalitesi büyük farklılık gösterir. Bu da yaşın tek belirleyici faktör olmadığını ortaya koyar.
Genetik öngörü modeli: Hassas üreme tıbbına doğru
Altta yatan genetiği araştırmak için Rutgers genetik doçenti Jinchuan Xing ve ekibi, tüp bebek uygulanan kadınlardan alınan genetik örnekleri analiz etmek üzere Reproductive Medicine Associates of New Jersey ile çalıştı. Ekip, anöploidiyle ilişkili varyantları daha hassas biçimde belirlemek amacıyla insan genomunun protein kodlayan bölgelerine odaklanan tüm ekzom dizilemesini kullandı.
Araştırmacılar daha sonra büyük genetik veri kümelerindeki örüntüleri bağımsız olarak belirleyen ve hangi genetik özelliklerin anöploidi riskiyle güçlü biçimde ilişkili olduğunu öğrenen bir makine öğrenimi modeli oluşturdu.
Araştırma, her kadının üreme riskini öngörmek için kullanılabilecek kişiye özel bir kromozomal anormallik risk skoru ortaya koydu.
Belirlenen başlıca genler: MCM5, FGGY ve DDX60L
Ekip ayrıca, belirli mutasyonları yumurtalarda kromozomal anormallik olasılığının anlamlı ölçüde artmasıyla ilişkili olan üç yeni gen (MCM5, FGGY ve DDX60L) belirledi.
Bu mutasyonlar saptanırsa doktorlar, tüp bebek öncesinde daha uygun embriyo taraması veya tedavisi planlayabilir; böylece tekrarlayan transfer başarısızlığı, duygusal stres, maddi ve zaman maliyetleri azaltılabilir.
Deneme yanılmadan veriye dayalı doğurganlık kararlarına
Profesör Xing, “Buna genomik tıbbın gelişi demeyi tercih ederim,” dedi. “Gelecekte bir kadın, üreme merkezinde genomik verilerini sunabilir; doktorlar da algoritmayı kullanarak anöploidi riskini öngörebilir ve doğurganlık tedavisini her hastaya göre uyarlayabilir.”
Araştırma, kadın kısırlığının genetik mekanizmaları hakkında bilgi sunuyor ve daha kişiselleştirilmiş, veriye dayalı üreme tıbbına geçişin işaretlerini veriyor. Geçmişteki deneme yanılma yaklaşımlarıyla karşılaştırıldığında, kadınlar ve doktorları tedavi kararları üzerinde daha fazla kontrol sahibi olabilir.
Haber kaynağı:
İnternetten derlenmiştir