뉴스 | 유전자로 유산과 시험관아기 시술 실패를 예측할 수 있을까? 새로운 접근법을 제시한 Rutgers 연구
유전자는 눈 색깔, 키, 체형을 결정하며 여성의 난임에 관한 숨겨진 정보도 담고 있을 수 있습니다. Rutgers University 연구에 따르면 여성 유전체의 특정 부분을 분석해 초기 유산과 체외수정(IVF) 실패 위험을 예측할 수 있으며, 이는 난임 치료의 새로운 방향이 될 가능성이 있습니다.
Human Genetics에 유월 14, 2022일 게재된 이 연구는 전체 엑솜 시퀀싱과 머신러닝 알고리즘을 결합한 기법으로 난자의 염색체 이상, 의학적으로 난모세포 이수성이라고 하는 현상으로 인한 배아 소실 가능성을 예측할 수 있음을 밝혔습니다.
난모세포 이수성: 난임과 유산의 주요 원인
미국의 가임기 여성 중 약 12%가 난임을 경험합니다. 많은 초기 유산과 IVF 실패는 난자의 염색체 수 이상과 밀접한 관련이 있습니다. 정상적인 인간 난자에는 23개의 염색체가 있지만, 유전적 이상으로 일부 난자에 염색체가 너무 많거나 적어 배아 발달이 초기 단계부터 저해될 수 있습니다.
나이는 난모세포 이수성의 알려진 위험 요인이지만, 같은 연령대 여성 사이에서도 난자 질은 크게 달라 나이만이 유일한 결정 요인은 아님을 보여줍니다.
유전적 예측 모델: 정밀 생식의학을 향하여
기저 유전 요인을 조사하기 위해 Rutgers University 유전학 부교수 Jinchuan Xing과 연구팀은 Reproductive Medicine Associates of New Jersey와 협력해 IVF를 진행 중인 여성들의 유전 샘플을 분석했습니다. 연구팀은 인간 유전체에서 단백질을 암호화하는 영역에 초점을 맞춘 전체 엑솜 시퀀싱을 사용해 이수성과 관련된 변이를 더욱 정확하게 확인했습니다.
이후 연구진은 대규모 유전 데이터에서 패턴을 독립적으로 식별하고 이수성 위험과 강하게 연관된 유전적 특성을 학습하는 머신러닝 모델을 구축했습니다.
이 연구에서는 여성별 생식 위험을 예측하는 데 사용할 수 있는 개인 맞춤형 염색체 이상 위험 점수가 산출되었습니다.
확인된 주요 유전자: MCM5, FGGY 및 DDX60L
연구팀은 MCM5, FGGY 및 DDX60L이라는 세 가지 새로운 유전자도 확인했으며, 이 유전자들의 특정 돌연변이는 난자의 염색체 이상 가능성이 유의하게 높은 것과 관련이 있었습니다.
이러한 돌연변이가 발견되면 의사들은 향후 IVF 전에 더 적절한 배아 선별검사나 치료를 계획해 반복적인 배아 이식 실패, 정서적 스트레스, 금전적·시간적 비용을 줄일 수 있을 것으로 보입니다.
시행착오에서 데이터 기반 난임 의사결정으로
“저는 이를 유전체 의학의 도래라고 부르고 싶습니다.” Xing 교수는 말했습니다. “앞으로 여성은 생식의학 센터에 유전체 데이터를 제공하고, 의사들은 알고리즘을 사용해 이수성 위험을 예측하며 환자별로 난임 치료를 맞춤화할 수 있을 것입니다.”
이 연구는 여성 난임의 유전적 기전에 대한 통찰을 제공하며, 더욱 개인화되고 데이터에 기반한 생식의학으로의 전환을 보여줍니다. 과거의 시행착오 방식과 비교하면 여성과 의사는 치료 결정에 대해 더 큰 통제력을 갖게 될 수 있습니다.
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유전자는 눈 색깔, 키, 체형을 결정하며 여성의 난임에 관한 숨겨진 정보도 담고 있을 수 있습니다. Rutgers University 연구에 따르면 여성 유전체의 특정 부분을 분석해 초기 유산과 체외수정(IVF) 실패 위험을 예측할 수 있으며, 이는 난임 치료의 새로운 방향이 될 가능성이 있습니다.
Human Genetics에 유월 14, 2022일 게재된 이 연구는 전체 엑솜 시퀀싱과 머신러닝 알고리즘을 결합한 기법으로 난자의 염색체 이상, 의학적으로 난모세포 이수성이라고 하는 현상으로 인한 배아 소실 가능성을 예측할 수 있음을 밝혔습니다.
난모세포 이수성: 난임과 유산의 주요 원인
미국의 가임기 여성 중 약 12%가 난임을 경험합니다. 많은 초기 유산과 IVF 실패는 난자의 염색체 수 이상과 밀접한 관련이 있습니다. 정상적인 인간 난자에는 23개의 염색체가 있지만, 유전적 이상으로 일부 난자에 염색체가 너무 많거나 적어 배아 발달이 초기 단계부터 저해될 수 있습니다.
나이는 난모세포 이수성의 알려진 위험 요인이지만, 같은 연령대 여성 사이에서도 난자 질은 크게 달라 나이만이 유일한 결정 요인은 아님을 보여줍니다.
유전적 예측 모델: 정밀 생식의학을 향하여
기저 유전 요인을 조사하기 위해 Rutgers University 유전학 부교수 Jinchuan Xing과 연구팀은 Reproductive Medicine Associates of New Jersey와 협력해 IVF를 진행 중인 여성들의 유전 샘플을 분석했습니다. 연구팀은 인간 유전체에서 단백질을 암호화하는 영역에 초점을 맞춘 전체 엑솜 시퀀싱을 사용해 이수성과 관련된 변이를 더욱 정확하게 확인했습니다.
이후 연구진은 대규모 유전 데이터에서 패턴을 독립적으로 식별하고 이수성 위험과 강하게 연관된 유전적 특성을 학습하는 머신러닝 모델을 구축했습니다.
이 연구에서는 여성별 생식 위험을 예측하는 데 사용할 수 있는 개인 맞춤형 염색체 이상 위험 점수가 산출되었습니다.
확인된 주요 유전자: MCM5, FGGY 및 DDX60L
연구팀은 MCM5, FGGY 및 DDX60L이라는 세 가지 새로운 유전자도 확인했으며, 이 유전자들의 특정 돌연변이는 난자의 염색체 이상 가능성이 유의하게 높은 것과 관련이 있었습니다.
이러한 돌연변이가 발견되면 의사들은 향후 IVF 전에 더 적절한 배아 선별검사나 치료를 계획해 반복적인 배아 이식 실패, 정서적 스트레스, 금전적·시간적 비용을 줄일 수 있을 것으로 보입니다.
시행착오에서 데이터 기반 난임 의사결정으로
“저는 이를 유전체 의학의 도래라고 부르고 싶습니다.” Xing 교수는 말했습니다. “앞으로 여성은 생식의학 센터에 유전체 데이터를 제공하고, 의사들은 알고리즘을 사용해 이수성 위험을 예측하며 환자별로 난임 치료를 맞춤화할 수 있을 것입니다.”
이 연구는 여성 난임의 유전적 기전에 대한 통찰을 제공하며, 더욱 개인화되고 데이터에 기반한 생식의학으로의 전환을 보여줍니다. 과거의 시행착오 방식과 비교하면 여성과 의사는 치료 결정에 대해 더 큰 통제력을 갖게 될 수 있습니다.
기사 출처:
온라인 수집