خبریں | کیا جینز اسقاطِ حمل اور IVF کی ناکامی کی پیش گوئی کر سکتے ہیں؟ Rutgers کی تحقیق نے نیا راستہ دکھایا
جینز آنکھوں کا رنگ، قد اور جسمانی ساخت متعین کرتے ہیں، اور ان میں خواتین کی زرخیزی سے متعلق پوشیدہ معلومات بھی ہو سکتی ہیں۔ Rutgers University کی تحقیق سے معلوم ہوتا ہے کہ عورت کے جینوم کے مخصوص حصوں کا تجزیہ ابتدائی اسقاطِ حمل اور وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) کی ناکامی کے خطرے کی پیش گوئی کر سکتا ہے، جو زرخیزی کی نگہداشت میں ایک ممکنہ نئی سمت پیش کرتا ہے۔
Human Genetics میں جون 14، 2022 کو شائع ہونے والی اس تحقیق میں بتایا گیا کہ whole exome sequencing اور مشین لرننگ الگورتھمز کو ملانے والی تکنیک انڈوں میں کروموسومی بے قاعدگی، جسے طبی زبان میں oocyte aneuploidy کہا جاتا ہے، کے باعث جنین کے ضائع ہونے کے امکان کی پیش گوئی کر سکتی ہے۔
Oocyte aneuploidy: بانجھ پن اور اسقاطِ حمل کی بڑی وجہ
امریکا میں تولیدی عمر کی تقریباً 12% خواتین بانجھ پن کا سامنا کرتی ہیں۔ بہت سے ابتدائی اسقاطِ حمل اور IVF کی ناکامیاں انڈے میں کروموسومز کی غیر معمولی تعداد سے قریبی تعلق رکھتی ہیں۔ ایک عام انسانی انڈے میں 23 کروموسومز ہوتے ہیں، لیکن جینیاتی بے قاعدگیاں بعض انڈوں میں ان کی تعداد بہت زیادہ یا بہت کم کر سکتی ہیں، جس سے ابتدائی مراحل ہی میں جنین کی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔
عمر oocyte aneuploidy کا معروف خطرے کا عامل ہے، لیکن ایک ہی عمر کی خواتین میں انڈوں کا معیار بہت مختلف ہو سکتا ہے، جس سے ظاہر ہوتا ہے کہ عمر واحد فیصلہ کن عامل نہیں۔
جینیاتی پیش گوئی کا ماڈل: دقیق تولیدی طب کی جانب پیش قدمی
بنیادی جینیاتی عوامل جانچنے کے لیے Rutgers کی جینیات کی ایسوسی ایٹ پروفیسر Jinchuan Xing اور ان کی ٹیم نے Reproductive Medicine Associates of New Jersey کے ساتھ مل کر IVF کروانے والی خواتین کے جینیاتی نمونوں کا تجزیہ کیا۔ انہوں نے whole exome sequencing استعمال کی اور انسانی جینوم کے پروٹین بنانے والے حصوں پر توجہ دی تاکہ aneuploidy سے وابستہ جینیاتی تغیرات کی زیادہ درست شناخت کی جا سکے۔
اس کے بعد محققین نے ایک مشین لرننگ ماڈل بنایا، جس نے بڑے جینیاتی ڈیٹا سیٹس میں نمونوں کی آزادانہ شناخت کی اور سیکھا کہ کون سی جینیاتی خصوصیات aneuploidy کے خطرے سے مضبوطی سے وابستہ ہیں۔
تحقیق کے نتیجے میں کروموسومی بے قاعدگی کا ایک انفرادی خطرہ اسکور تیار ہوا، جسے ہر عورت کے تولیدی خطرے کی پیش گوئی کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔
شناخت کیے گئے اہم جینز: MCM5، FGGY، اور DDX60L
ٹیم نے تین نئے جینز—MCM5، FGGY، اور DDX60L—بھی شناخت کیے، جن کے مخصوص میوٹیشنز انڈوں میں کروموسومی بے قاعدگی کے نمایاں طور پر زیادہ امکان سے وابستہ تھے۔
اگر یہ میوٹیشنز پائے جائیں تو ڈاکٹر ممکنہ طور پر IVF سے پہلے زیادہ موزوں جنینی اسکریننگ یا علاج کی منصوبہ بندی کر سکیں گے، جس سے بار بار منتقلی کی ناکامی، جذباتی دباؤ اور مالی و زمانی اخراجات کم ہو سکتے ہیں۔
آزمائش و خطا سے ڈیٹا پر مبنی زرخیزی کے فیصلوں تک
پروفیسر Xing نے کہا، “میں اسے جینومی طب کی آمد کہنا پسند کرتا ہوں۔ مستقبل میں کوئی عورت تولیدی مرکز میں اپنا جینومی ڈیٹا فراہم کر سکے گی، اور ڈاکٹر الگورتھم کے ذریعے aneuploidy کے خطرے کی پیش گوئی کر کے ہر مریضہ کے لیے زرخیزی کا علاج حسبِ ضرورت ترتیب دے سکیں گے۔”
یہ تحقیق خواتین کے بانجھ پن کے جینیاتی طریقۂ کار پر روشنی ڈالتی ہے اور زیادہ شخصی، ڈیٹا پر مبنی تولیدی طب کی جانب تبدیلی کا اشارہ دیتی ہے۔ ماضی کے آزمائش و خطا کے طریقوں کے مقابلے میں خواتین اور ان کے ڈاکٹر علاج کے فیصلوں پر زیادہ اختیار حاصل کر سکتے ہیں۔
خبریں | کیا جینز اسقاطِ حمل اور IVF کی ناکامی کی پیش گوئی کر سکتے ہیں؟ Rutgers کی تحقیق نے نیا راستہ دکھایا
خبریں | کیا جینز اسقاطِ حمل اور IVF کی ناکامی کی پیش گوئی کر سکتے ہیں؟ Rutgers کی تحقیق نے نیا راستہ دکھایا
جینز آنکھوں کا رنگ، قد اور جسمانی ساخت متعین کرتے ہیں، اور ان میں خواتین کی زرخیزی سے متعلق پوشیدہ معلومات بھی ہو سکتی ہیں۔ Rutgers University کی تحقیق سے معلوم ہوتا ہے کہ عورت کے جینوم کے مخصوص حصوں کا تجزیہ ابتدائی اسقاطِ حمل اور وٹرو فرٹیلائزیشن (IVF) کی ناکامی کے خطرے کی پیش گوئی کر سکتا ہے، جو زرخیزی کی نگہداشت میں ایک ممکنہ نئی سمت پیش کرتا ہے۔
Human Genetics میں جون 14، 2022 کو شائع ہونے والی اس تحقیق میں بتایا گیا کہ whole exome sequencing اور مشین لرننگ الگورتھمز کو ملانے والی تکنیک انڈوں میں کروموسومی بے قاعدگی، جسے طبی زبان میں oocyte aneuploidy کہا جاتا ہے، کے باعث جنین کے ضائع ہونے کے امکان کی پیش گوئی کر سکتی ہے۔
Oocyte aneuploidy: بانجھ پن اور اسقاطِ حمل کی بڑی وجہ
امریکا میں تولیدی عمر کی تقریباً 12% خواتین بانجھ پن کا سامنا کرتی ہیں۔ بہت سے ابتدائی اسقاطِ حمل اور IVF کی ناکامیاں انڈے میں کروموسومز کی غیر معمولی تعداد سے قریبی تعلق رکھتی ہیں۔ ایک عام انسانی انڈے میں 23 کروموسومز ہوتے ہیں، لیکن جینیاتی بے قاعدگیاں بعض انڈوں میں ان کی تعداد بہت زیادہ یا بہت کم کر سکتی ہیں، جس سے ابتدائی مراحل ہی میں جنین کی نشوونما متاثر ہوتی ہے۔
عمر oocyte aneuploidy کا معروف خطرے کا عامل ہے، لیکن ایک ہی عمر کی خواتین میں انڈوں کا معیار بہت مختلف ہو سکتا ہے، جس سے ظاہر ہوتا ہے کہ عمر واحد فیصلہ کن عامل نہیں۔
جینیاتی پیش گوئی کا ماڈل: دقیق تولیدی طب کی جانب پیش قدمی
بنیادی جینیاتی عوامل جانچنے کے لیے Rutgers کی جینیات کی ایسوسی ایٹ پروفیسر Jinchuan Xing اور ان کی ٹیم نے Reproductive Medicine Associates of New Jersey کے ساتھ مل کر IVF کروانے والی خواتین کے جینیاتی نمونوں کا تجزیہ کیا۔ انہوں نے whole exome sequencing استعمال کی اور انسانی جینوم کے پروٹین بنانے والے حصوں پر توجہ دی تاکہ aneuploidy سے وابستہ جینیاتی تغیرات کی زیادہ درست شناخت کی جا سکے۔
اس کے بعد محققین نے ایک مشین لرننگ ماڈل بنایا، جس نے بڑے جینیاتی ڈیٹا سیٹس میں نمونوں کی آزادانہ شناخت کی اور سیکھا کہ کون سی جینیاتی خصوصیات aneuploidy کے خطرے سے مضبوطی سے وابستہ ہیں۔
تحقیق کے نتیجے میں کروموسومی بے قاعدگی کا ایک انفرادی خطرہ اسکور تیار ہوا، جسے ہر عورت کے تولیدی خطرے کی پیش گوئی کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔
شناخت کیے گئے اہم جینز: MCM5، FGGY، اور DDX60L
ٹیم نے تین نئے جینز—MCM5، FGGY، اور DDX60L—بھی شناخت کیے، جن کے مخصوص میوٹیشنز انڈوں میں کروموسومی بے قاعدگی کے نمایاں طور پر زیادہ امکان سے وابستہ تھے۔
اگر یہ میوٹیشنز پائے جائیں تو ڈاکٹر ممکنہ طور پر IVF سے پہلے زیادہ موزوں جنینی اسکریننگ یا علاج کی منصوبہ بندی کر سکیں گے، جس سے بار بار منتقلی کی ناکامی، جذباتی دباؤ اور مالی و زمانی اخراجات کم ہو سکتے ہیں۔
آزمائش و خطا سے ڈیٹا پر مبنی زرخیزی کے فیصلوں تک
پروفیسر Xing نے کہا، “میں اسے جینومی طب کی آمد کہنا پسند کرتا ہوں۔ مستقبل میں کوئی عورت تولیدی مرکز میں اپنا جینومی ڈیٹا فراہم کر سکے گی، اور ڈاکٹر الگورتھم کے ذریعے aneuploidy کے خطرے کی پیش گوئی کر کے ہر مریضہ کے لیے زرخیزی کا علاج حسبِ ضرورت ترتیب دے سکیں گے۔”
یہ تحقیق خواتین کے بانجھ پن کے جینیاتی طریقۂ کار پر روشنی ڈالتی ہے اور زیادہ شخصی، ڈیٹا پر مبنی تولیدی طب کی جانب تبدیلی کا اشارہ دیتی ہے۔ ماضی کے آزمائش و خطا کے طریقوں کے مقابلے میں خواتین اور ان کے ڈاکٹر علاج کے فیصلوں پر زیادہ اختیار حاصل کر سکتے ہیں۔
کہانی کا ماخذ:
آن لائن جمع کردہ