Nachrichten | Brasilien stellt seine bisher größte Datenbank zum menschlichen Genom vor und gibt Einblicke in Krankheitsrisiken und die Bevölkerungsgeschichte
Nachrichten | Brasilien stellt seine bisher größte Datenbank zum menschlichen Genom vor und gibt Einblicke in Krankheitsrisiken und die Bevölkerungsgeschichte
Seit das menschliche Genom in 2003 erstmals vollständig entschlüsselt wurde, versuchen Wissenschaftler weiterhin, dieses „Buch des Lebens, das nur mit vier Buchstaben geschrieben ist“, zu verstehen. Doch den meisten globalen Genomdaten fehlt es noch immer an Bevölkerungsvielfalt, sodass viele ethnische Gruppen in der Präzisionsmedizin und der Evolutionsforschung unterrepräsentiert sind.
Eine internationale Studie unter gemeinsamer Leitung des spanischen Instituts für Evolutionsbiologie (IBE) und der Universität São Paulo in Brasilien hat dazu beigetragen, diese Lücke zu schließen, indem erstmals umfangreiche Ganzgenomdaten der brasilianischen Bevölkerung entschlüsselt wurden. Die in Science veröffentlichte Studie zeigt genetische Muster in dieser äußerst vielfältigen Bevölkerung auf und hilft, Krankheitsrisiken zu erkennen sowie 500 Jahre Abstammungs- und Migrationsgeschichte in Brasilien nachzuverfolgen.
Mehr als 2,700 vollständige Genome aus fünf Regionen
Das Team führte eine Sequenzierung des gesamten Genoms mit hoher Abdeckung bei 2,723 Menschen aus städtischen, ländlichen und Flussgemeinschaften in ganz Brasilien durch. Sie repräsentierten die drei wichtigsten Abstammungsgruppen: afrikanische, europäische und indigene amerikanische. Dies ist Brasiliens bisher größte Genomdatenbank. Dabei wurden mehr als 8 Millionen bislang unbekannte genetische Varianten identifiziert, von denen 36,637 gesundheitsschädlich sein könnten.
Die leitende Wissenschaftlerin und IBE-Professorin Tábita Hünemeier sagte: „Brasilien hat die stärkste afrikanische Abstammung in Amerika und zugleich eine stark gemischte Bevölkerung. Genomforschung offenbart nicht nur Krankheitsrisiken, sondern auch unsere Vergangenheit.“
Mögliche Krankheitsvarianten in 450 Genen im Zusammenhang mit Herzkrankheiten und Fettleibigkeit sowie 815 Varianten zu Infektionskrankheiten
Der Erstautor und Postdoktorand an der Universität São Paulo, Marcos Araújo Castro e Silva, sagte, die Studie habe potenziell pathogene Mutationen in 450 Genen gefunden, die mit Herzkrankheiten und Fettleibigkeit verbunden sind, sowie 815 Varianten im Zusammenhang mit Malaria, Hepatitis, Influenza, Tuberkulose, Salmonelleninfektionen und Leishmaniose.
Diese Ergebnisse könnten erklären, warum manche Menschen anfälliger für Infektionen oder Krankheiten sind, und eine Datengrundlage für künftige Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit in Brasilien schaffen.
Wie zeichnen Gene 500 turbulente Jahre der brasilianischen Geschichte auf?
Der Studie zufolge besteht die Abstammung der brasilianischen Bevölkerung ungefähr zu 60% aus Europa, zu 27% aus Afrika und zu 13% aus indigenen amerikanischen Bevölkerungsgruppen. Afrikanische Abstammung ist im Norden häufiger, während im Süden europäische Abstammung überwiegt.
Die Forschenden stellten jedoch fest, dass diese Verteilung der Abstammung nicht den historischen Anteilen indigener und afrikanischer Bevölkerungsgruppen entspricht. Grund dafür sind stark asymmetrische Heirats- und Fortpflanzungsmuster in der frühen Kolonialzeit.
Die Daten zeigen:
71% der Y-Chromosomen, die über die väterliche Linie vererbt werden, stammten von europäischen Männern
42% der mitochondrialen DNA, die über die mütterliche Linie vererbt wird, stammten von afrikanischen Frauen und 35% von indigenen amerikanischen Frauen
Dies spiegelt eine Geschichte vom 16th bis zum 18th Jahrhundert wider, in der männliche europäische Kolonisten systematisch Kinder mit indigenen und afrikanischen Frauen zeugten. Die moderne Gesellschaft zeigt allmählich eine stärkere Tendenz zur Heirat innerhalb von Abstammungsgruppen.
Genetische Anpassung und natürliche Selektion: rasche Evolution über fast 500 Jahre
Das Team fand außerdem Varianten, die durch natürliche Selektion in den vergangenen Jahrhunderten erhalten geblieben waren und mit Fruchtbarkeit, Immunreaktionen und der Stoffwechselregulation zusammenhängen.
„Natürliche Selektion dauert gewöhnlich Tausende von Jahren. In einer stark gemischten Gesellschaft wie Brasilien kam es jedoch innerhalb von nur 500 Jahren zu einer erheblichen adaptiven genetischen Evolution“, sagte der Forscher David Comas. Dies wurde teilweise durch den Selektionsdruck verursacht, dem Neuankömmlinge beim Kontakt mit Tropenkrankheiten ausgesetzt waren.
Gesundheitliche Bedeutung: Einige pathogene Mutationen stehen mit der Abstammung in Zusammenhang, doch es geht nicht um Rassenunterschiede
Einige Hochrisikovarianten waren bei Menschen mit indigener oder afrikanischer Abstammung häufiger. Das Team betonte jedoch, dass dies nicht bedeutet, dass diese Gruppen von Natur aus krankheitsanfälliger sind. Vielmehr waren sie in globalen Genomdatenbanken lange unterrepräsentiert, wodurch ihre Mutationen in den Daten seltener oder weniger bekannt erscheinen.
Ein weiterer wichtiger Mechanismus ist der „Gründereffekt“:
Die Machado-Joseph-Krankheit ist in Europa beispielsweise selten, kommt aber in Teilen Brasiliens häufig vor. Die Studie legt nahe, dass dies auf den Einfluss einer kleinen Zahl portugiesischer Einwanderer und Siedler mit nordeuropäischer Abstammung auf nachfolgende Generationen zurückzuführen sein könnte.
Genomdaten indigener Bevölkerungsgruppen sind weiterhin rar, können aber aus heutigen gemischten Bevölkerungen teilweise rekonstruiert werden
Obwohl Proben aus heutigen indigenen Bevölkerungsgruppen begrenzt sind, erklärte das Team, dass die Analyse der Genome der heutigen gemischten Bevölkerung die genetischen Informationen indigener amerikanischer Bevölkerungsgruppen teilweise rekonstruieren kann – mit wichtigen Auswirkungen auf Anthropologie und Medizin.
„Wir lernen nicht nur etwas über Gesundheitsrisiken in Brasilien, sondern setzen auch ein wichtiges Teil in das größere Puzzle der menschlichen Migration und Evolution ein“, schloss Hünemeier.
Nachrichten | Brasilien stellt seine bisher größte Datenbank zum menschlichen Genom vor und gibt Einblicke in Krankheitsrisiken und die Bevölkerungsgeschichte
Nachrichten | Brasilien stellt seine bisher größte Datenbank zum menschlichen Genom vor und gibt Einblicke in Krankheitsrisiken und die Bevölkerungsgeschichte
Seit das menschliche Genom in 2003 erstmals vollständig entschlüsselt wurde, versuchen Wissenschaftler weiterhin, dieses „Buch des Lebens, das nur mit vier Buchstaben geschrieben ist“, zu verstehen. Doch den meisten globalen Genomdaten fehlt es noch immer an Bevölkerungsvielfalt, sodass viele ethnische Gruppen in der Präzisionsmedizin und der Evolutionsforschung unterrepräsentiert sind.
Eine internationale Studie unter gemeinsamer Leitung des spanischen Instituts für Evolutionsbiologie (IBE) und der Universität São Paulo in Brasilien hat dazu beigetragen, diese Lücke zu schließen, indem erstmals umfangreiche Ganzgenomdaten der brasilianischen Bevölkerung entschlüsselt wurden. Die in Science veröffentlichte Studie zeigt genetische Muster in dieser äußerst vielfältigen Bevölkerung auf und hilft, Krankheitsrisiken zu erkennen sowie 500 Jahre Abstammungs- und Migrationsgeschichte in Brasilien nachzuverfolgen.
Mehr als 2,700 vollständige Genome aus fünf Regionen
Das Team führte eine Sequenzierung des gesamten Genoms mit hoher Abdeckung bei 2,723 Menschen aus städtischen, ländlichen und Flussgemeinschaften in ganz Brasilien durch. Sie repräsentierten die drei wichtigsten Abstammungsgruppen: afrikanische, europäische und indigene amerikanische. Dies ist Brasiliens bisher größte Genomdatenbank. Dabei wurden mehr als 8 Millionen bislang unbekannte genetische Varianten identifiziert, von denen 36,637 gesundheitsschädlich sein könnten.
Die leitende Wissenschaftlerin und IBE-Professorin Tábita Hünemeier sagte: „Brasilien hat die stärkste afrikanische Abstammung in Amerika und zugleich eine stark gemischte Bevölkerung. Genomforschung offenbart nicht nur Krankheitsrisiken, sondern auch unsere Vergangenheit.“
Mögliche Krankheitsvarianten in 450 Genen im Zusammenhang mit Herzkrankheiten und Fettleibigkeit sowie 815 Varianten zu Infektionskrankheiten
Der Erstautor und Postdoktorand an der Universität São Paulo, Marcos Araújo Castro e Silva, sagte, die Studie habe potenziell pathogene Mutationen in 450 Genen gefunden, die mit Herzkrankheiten und Fettleibigkeit verbunden sind, sowie 815 Varianten im Zusammenhang mit Malaria, Hepatitis, Influenza, Tuberkulose, Salmonelleninfektionen und Leishmaniose.
Diese Ergebnisse könnten erklären, warum manche Menschen anfälliger für Infektionen oder Krankheiten sind, und eine Datengrundlage für künftige Maßnahmen im Bereich der öffentlichen Gesundheit in Brasilien schaffen.
Wie zeichnen Gene 500 turbulente Jahre der brasilianischen Geschichte auf?
Der Studie zufolge besteht die Abstammung der brasilianischen Bevölkerung ungefähr zu 60% aus Europa, zu 27% aus Afrika und zu 13% aus indigenen amerikanischen Bevölkerungsgruppen. Afrikanische Abstammung ist im Norden häufiger, während im Süden europäische Abstammung überwiegt.
Die Forschenden stellten jedoch fest, dass diese Verteilung der Abstammung nicht den historischen Anteilen indigener und afrikanischer Bevölkerungsgruppen entspricht. Grund dafür sind stark asymmetrische Heirats- und Fortpflanzungsmuster in der frühen Kolonialzeit.
Die Daten zeigen:
71% der Y-Chromosomen, die über die väterliche Linie vererbt werden, stammten von europäischen Männern
42% der mitochondrialen DNA, die über die mütterliche Linie vererbt wird, stammten von afrikanischen Frauen und 35% von indigenen amerikanischen Frauen
Dies spiegelt eine Geschichte vom 16th bis zum 18th Jahrhundert wider, in der männliche europäische Kolonisten systematisch Kinder mit indigenen und afrikanischen Frauen zeugten. Die moderne Gesellschaft zeigt allmählich eine stärkere Tendenz zur Heirat innerhalb von Abstammungsgruppen.
Genetische Anpassung und natürliche Selektion: rasche Evolution über fast 500 Jahre
Das Team fand außerdem Varianten, die durch natürliche Selektion in den vergangenen Jahrhunderten erhalten geblieben waren und mit Fruchtbarkeit, Immunreaktionen und der Stoffwechselregulation zusammenhängen.
„Natürliche Selektion dauert gewöhnlich Tausende von Jahren. In einer stark gemischten Gesellschaft wie Brasilien kam es jedoch innerhalb von nur 500 Jahren zu einer erheblichen adaptiven genetischen Evolution“, sagte der Forscher David Comas. Dies wurde teilweise durch den Selektionsdruck verursacht, dem Neuankömmlinge beim Kontakt mit Tropenkrankheiten ausgesetzt waren.
Gesundheitliche Bedeutung: Einige pathogene Mutationen stehen mit der Abstammung in Zusammenhang, doch es geht nicht um Rassenunterschiede
Einige Hochrisikovarianten waren bei Menschen mit indigener oder afrikanischer Abstammung häufiger. Das Team betonte jedoch, dass dies nicht bedeutet, dass diese Gruppen von Natur aus krankheitsanfälliger sind. Vielmehr waren sie in globalen Genomdatenbanken lange unterrepräsentiert, wodurch ihre Mutationen in den Daten seltener oder weniger bekannt erscheinen.
Ein weiterer wichtiger Mechanismus ist der „Gründereffekt“:
Die Machado-Joseph-Krankheit ist in Europa beispielsweise selten, kommt aber in Teilen Brasiliens häufig vor. Die Studie legt nahe, dass dies auf den Einfluss einer kleinen Zahl portugiesischer Einwanderer und Siedler mit nordeuropäischer Abstammung auf nachfolgende Generationen zurückzuführen sein könnte.
Genomdaten indigener Bevölkerungsgruppen sind weiterhin rar, können aber aus heutigen gemischten Bevölkerungen teilweise rekonstruiert werden
Obwohl Proben aus heutigen indigenen Bevölkerungsgruppen begrenzt sind, erklärte das Team, dass die Analyse der Genome der heutigen gemischten Bevölkerung die genetischen Informationen indigener amerikanischer Bevölkerungsgruppen teilweise rekonstruieren kann – mit wichtigen Auswirkungen auf Anthropologie und Medizin.
„Wir lernen nicht nur etwas über Gesundheitsrisiken in Brasilien, sondern setzen auch ein wichtiges Teil in das größere Puzzle der menschlichen Migration und Evolution ein“, schloss Hünemeier.
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