خبر | برازیل نے انسانی جینوم کا اپنا اب تک کا سب سے بڑا ڈیٹابیس پیش کر دیا، جس میں بیماری کے خطرات اور آبادی کی تاریخ سامنے آئی
انسانی جینوم کو پہلی بار 2003 میں مکمل طور پر ڈی کوڈ کیے جانے کے بعد سے سائنس دان اس "صرف چار حروف میں لکھی زندگی کی کتاب" کو سمجھنے کی کوشش کرتے رہے ہیں۔ تاہم عالمی جینومک ڈیٹا میں اب بھی آبادی کا تنوع کم ہے، جس کے باعث دقیق طب اور ارتقائی تحقیق میں بہت سے نسلی گروہ کم نمائندگی رکھتے ہیں۔
اسپین کے انسٹی ٹیوٹ آف ایوولیوشنری بایولوجی (IBE) اور برازیل کی یونیورسٹی آف ساؤ پاؤلو کی مشترکہ قیادت میں ایک بین الاقوامی مطالعے نے پہلی بار برازیل کی آبادی کے بڑے پیمانے کے مکمل جینوم ڈیٹا کو ڈی کوڈ کر کے اس کمی کو پورا کرنے میں مدد دی ہے۔ سائنس میں شائع شدہ نتائج اس نہایت متنوع آبادی میں جینیاتی نمونے ظاہر کرتے ہیں، جو بیماری کے خطرات کی شناخت اور برازیل میں 500 سال کے نسب اور ہجرت کا سراغ لگانے میں مدد دیتے ہیں۔
پانچ خطوں میں 2,700 سے زیادہ مکمل جینوم
ٹیم نے پورے برازیل میں شہری، دیہی اور دریا کنارے کی آبادیوں سے تعلق رکھنے والے 2,723 افراد کے مکمل جینوم کی اعلیٰ کوریج کے ساتھ سیکوینسنگ کی، جو تین بنیادی آبائی گروہوں: افریقی، یورپی اور مقامی امریکی کی نمائندگی کرتے ہیں۔ یہ اب تک برازیل کا سب سے بڑا جینومک ڈیٹابیس ہے۔ اس میں 8 ملین سے زیادہ پہلے نامعلوم جینیاتی تغیرات کی نشاندہی ہوئی، جن میں سے 36,637 صحت کے لیے نقصان دہ ہو سکتے ہیں۔
سرکردہ سائنس دان اور IBE کی پروفیسر تابیتا ہونیمیئر نے کہا: "برازیل میں امریکہ کی سب سے زیادہ افریقی آبائی وراثت ہے، جو ایک انتہائی مخلوط آبادی کے ساتھ موجود ہے۔ جینومک تحقیق نہ صرف بیماری کے خطرات بلکہ ہمارے ماضی کو بھی ظاہر کرتی ہے۔"
دل اور موٹاپے سے متعلق 450 جینز میں ممکنہ بیماری پیدا کرنے والے تغیرات اور متعدی بیماریوں کے 815 تغیرات
مرکزی مصنف اور یونیورسٹی آف ساؤ پاؤلو کے پوسٹ ڈاکٹریٹ محقق مارکوس آراوجو کاسترو ای سلوا نے کہا کہ مطالعے میں دل کی بیماری اور موٹاپے سے وابستہ 450 جینز میں ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والی تبدیلیاں، نیز ملیریا، ہیپاٹائٹس، انفلوئنزا، تپ دق، سالمونیلا انفیکشن اور لشمانیاسس سے متعلق 815 تغیرات پائے گئے۔
یہ نتائج یہ سمجھانے میں مدد دے سکتے ہیں کہ کچھ افراد انفیکشن یا بیماری کے لیے زیادہ حساس کیوں ہوتے ہیں، اور برازیل میں مستقبل کی عوامی صحت کی مداخلتوں کے لیے ڈیٹا کی بنیاد فراہم کرتے ہیں۔
جینز برازیل کی تاریخ کے ہنگامہ خیز 500 سال کیسے محفوظ کرتے ہیں؟
مطالعے کے مطابق برازیل کی آبادی میں آبائی نسبت تقریباً 60% یورپی، 27% افریقی اور 13% مقامی امریکی ہے۔ شمال میں افریقی آبائی نسبت زیادہ ہے، جبکہ جنوب میں یورپی آبائی نسبت غالب ہے۔
تاہم محققین نے نوٹ کیا کہ نوآبادیاتی دور کے ابتدائی زمانے میں نہایت غیر متوازن ازدواجی نمونوں کی وجہ سے یہ آبائی تقسیم تاریخی مقامی اور افریقی آبادی کے تناسب سے مطابقت نہیں رکھتی۔
ڈیٹا سے ظاہر ہوتا ہے:
والد کی جانب سے وراثت میں ملنے والے Y کروموسومز کے 71% یورپی مردوں سے آئے
ماں کی جانب سے وراثت میں ملنے والے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کے 42% افریقی خواتین اور 35% مقامی امریکی خواتین سے آئے
یہ 16th سے 18th صدیوں کی اس تاریخ کی عکاسی کرتا ہے جس میں یورپی مرد نوآبادکاروں نے منظم طور پر مقامی اور افریقی خواتین سے بچے پیدا کیے۔ جدید معاشرے میں بتدریج آبائی گروہوں کے اندر شادی کا رجحان بڑھا ہے۔
جینیاتی موافقت اور قدرتی انتخاب: تقریباً 500 سال میں تیز ارتقا
ٹیم نے حالیہ صدیوں کے دوران قدرتی انتخاب کے ذریعے برقرار رہنے والے تغیرات بھی پائے، جن کا تعلق زرخیزی، مدافعتی ردعمل اور میٹابولک تنظیم سے ہے۔
محقق ڈیوڈ کوماس نے کہا: "قدرتی انتخاب میں عموماً ہزاروں سال لگتے ہیں، لیکن برازیل جیسے انتہائی مخلوط معاشرے میں نمایاں موافق جینیاتی ارتقا صرف 500 سال میں ہوا۔" اس کی ایک وجہ یہ تھی کہ نئے آنے والوں کو استوائی بیماریوں کا سامنا ہوا، جس سے انتخابی دباؤ پیدا ہوا۔
صحت پر اثرات: بعض بیماری پیدا کرنے والی تبدیلیاں آبائی نسبت سے وابستہ ہیں، مگر یہ نسلی فرق کا معاملہ نہیں
کچھ زیادہ خطرے والے تغیرات مقامی یا افریقی آبائی نسبت رکھنے والے افراد میں زیادہ عام تھے، لیکن ٹیم نے زور دیا کہ اس کا مطلب یہ نہیں کہ یہ گروہ فطری طور پر بیماری کے زیادہ شکار ہیں۔ بلکہ عالمی جینومک ڈیٹابیس میں طویل عرصے سے ان کی نمائندگی کم رہی ہے، جس سے ان کی تبدیلیاں ڈیٹا میں زیادہ نایاب یا کم مانوس دکھائی دیتی ہیں۔
ایک اور اہم طریقۂ کار "بانی اثر" ہے:
مثال کے طور پر ماچاڈو-جوزف بیماری یورپ میں نایاب مگر برازیل کے بعض حصوں میں عام ہے۔ مطالعے سے ظاہر ہوتا ہے کہ یہ شمالی یورپی آبائی نسبت رکھنے والے پرتگالی تارکین وطن اور آبادکاروں کی کم تعداد کے بعد کی نسلوں پر اثر کی عکاسی کر سکتا ہے۔
مقامی جینومک ڈیٹا اب بھی کم ہے، مگر جدید مخلوط آبادیوں سے جزوی طور پر دوبارہ تشکیل دیا جا سکتا ہے
اگرچہ موجودہ مقامی گروہوں سے نمونے محدود ہیں، ٹیم نے کہا کہ آج کی مخلوط آبادیوں کے جینوم کا تجزیہ مقامی امریکی جینیاتی معلومات کو جزوی طور پر دوبارہ تشکیل دے سکتا ہے، جس کے بشریات اور طب کے لیے اہم مضمرات ہیں۔
ہونیمیئر نے نتیجہ اخذ کیا: "ہم نہ صرف برازیل میں صحت کے خطرات کے بارے میں سیکھ رہے ہیں، بلکہ انسانی ہجرت اور ارتقا کی وسیع تر پہیلی کا ایک اہم حصہ بھی جوڑ رہے ہیں۔"
خبر | برازیل نے انسانی جینوم کا اپنا اب تک کا سب سے بڑا ڈیٹابیس پیش کر دیا، جس میں بیماری کے خطرات اور آبادی کی تاریخ سامنے آئی
خبر | برازیل نے انسانی جینوم کا اپنا اب تک کا سب سے بڑا ڈیٹابیس پیش کر دیا، جس میں بیماری کے خطرات اور آبادی کی تاریخ سامنے آئی
انسانی جینوم کو پہلی بار 2003 میں مکمل طور پر ڈی کوڈ کیے جانے کے بعد سے سائنس دان اس "صرف چار حروف میں لکھی زندگی کی کتاب" کو سمجھنے کی کوشش کرتے رہے ہیں۔ تاہم عالمی جینومک ڈیٹا میں اب بھی آبادی کا تنوع کم ہے، جس کے باعث دقیق طب اور ارتقائی تحقیق میں بہت سے نسلی گروہ کم نمائندگی رکھتے ہیں۔
اسپین کے انسٹی ٹیوٹ آف ایوولیوشنری بایولوجی (IBE) اور برازیل کی یونیورسٹی آف ساؤ پاؤلو کی مشترکہ قیادت میں ایک بین الاقوامی مطالعے نے پہلی بار برازیل کی آبادی کے بڑے پیمانے کے مکمل جینوم ڈیٹا کو ڈی کوڈ کر کے اس کمی کو پورا کرنے میں مدد دی ہے۔ سائنس میں شائع شدہ نتائج اس نہایت متنوع آبادی میں جینیاتی نمونے ظاہر کرتے ہیں، جو بیماری کے خطرات کی شناخت اور برازیل میں 500 سال کے نسب اور ہجرت کا سراغ لگانے میں مدد دیتے ہیں۔
پانچ خطوں میں 2,700 سے زیادہ مکمل جینوم
ٹیم نے پورے برازیل میں شہری، دیہی اور دریا کنارے کی آبادیوں سے تعلق رکھنے والے 2,723 افراد کے مکمل جینوم کی اعلیٰ کوریج کے ساتھ سیکوینسنگ کی، جو تین بنیادی آبائی گروہوں: افریقی، یورپی اور مقامی امریکی کی نمائندگی کرتے ہیں۔ یہ اب تک برازیل کا سب سے بڑا جینومک ڈیٹابیس ہے۔ اس میں 8 ملین سے زیادہ پہلے نامعلوم جینیاتی تغیرات کی نشاندہی ہوئی، جن میں سے 36,637 صحت کے لیے نقصان دہ ہو سکتے ہیں۔
سرکردہ سائنس دان اور IBE کی پروفیسر تابیتا ہونیمیئر نے کہا: "برازیل میں امریکہ کی سب سے زیادہ افریقی آبائی وراثت ہے، جو ایک انتہائی مخلوط آبادی کے ساتھ موجود ہے۔ جینومک تحقیق نہ صرف بیماری کے خطرات بلکہ ہمارے ماضی کو بھی ظاہر کرتی ہے۔"
دل اور موٹاپے سے متعلق 450 جینز میں ممکنہ بیماری پیدا کرنے والے تغیرات اور متعدی بیماریوں کے 815 تغیرات
مرکزی مصنف اور یونیورسٹی آف ساؤ پاؤلو کے پوسٹ ڈاکٹریٹ محقق مارکوس آراوجو کاسترو ای سلوا نے کہا کہ مطالعے میں دل کی بیماری اور موٹاپے سے وابستہ 450 جینز میں ممکنہ طور پر بیماری پیدا کرنے والی تبدیلیاں، نیز ملیریا، ہیپاٹائٹس، انفلوئنزا، تپ دق، سالمونیلا انفیکشن اور لشمانیاسس سے متعلق 815 تغیرات پائے گئے۔
یہ نتائج یہ سمجھانے میں مدد دے سکتے ہیں کہ کچھ افراد انفیکشن یا بیماری کے لیے زیادہ حساس کیوں ہوتے ہیں، اور برازیل میں مستقبل کی عوامی صحت کی مداخلتوں کے لیے ڈیٹا کی بنیاد فراہم کرتے ہیں۔
جینز برازیل کی تاریخ کے ہنگامہ خیز 500 سال کیسے محفوظ کرتے ہیں؟
مطالعے کے مطابق برازیل کی آبادی میں آبائی نسبت تقریباً 60% یورپی، 27% افریقی اور 13% مقامی امریکی ہے۔ شمال میں افریقی آبائی نسبت زیادہ ہے، جبکہ جنوب میں یورپی آبائی نسبت غالب ہے۔
تاہم محققین نے نوٹ کیا کہ نوآبادیاتی دور کے ابتدائی زمانے میں نہایت غیر متوازن ازدواجی نمونوں کی وجہ سے یہ آبائی تقسیم تاریخی مقامی اور افریقی آبادی کے تناسب سے مطابقت نہیں رکھتی۔
ڈیٹا سے ظاہر ہوتا ہے:
والد کی جانب سے وراثت میں ملنے والے Y کروموسومز کے 71% یورپی مردوں سے آئے
ماں کی جانب سے وراثت میں ملنے والے مائٹوکانڈریائی ڈی این اے کے 42% افریقی خواتین اور 35% مقامی امریکی خواتین سے آئے
یہ 16th سے 18th صدیوں کی اس تاریخ کی عکاسی کرتا ہے جس میں یورپی مرد نوآبادکاروں نے منظم طور پر مقامی اور افریقی خواتین سے بچے پیدا کیے۔ جدید معاشرے میں بتدریج آبائی گروہوں کے اندر شادی کا رجحان بڑھا ہے۔
جینیاتی موافقت اور قدرتی انتخاب: تقریباً 500 سال میں تیز ارتقا
ٹیم نے حالیہ صدیوں کے دوران قدرتی انتخاب کے ذریعے برقرار رہنے والے تغیرات بھی پائے، جن کا تعلق زرخیزی، مدافعتی ردعمل اور میٹابولک تنظیم سے ہے۔
محقق ڈیوڈ کوماس نے کہا: "قدرتی انتخاب میں عموماً ہزاروں سال لگتے ہیں، لیکن برازیل جیسے انتہائی مخلوط معاشرے میں نمایاں موافق جینیاتی ارتقا صرف 500 سال میں ہوا۔" اس کی ایک وجہ یہ تھی کہ نئے آنے والوں کو استوائی بیماریوں کا سامنا ہوا، جس سے انتخابی دباؤ پیدا ہوا۔
صحت پر اثرات: بعض بیماری پیدا کرنے والی تبدیلیاں آبائی نسبت سے وابستہ ہیں، مگر یہ نسلی فرق کا معاملہ نہیں
کچھ زیادہ خطرے والے تغیرات مقامی یا افریقی آبائی نسبت رکھنے والے افراد میں زیادہ عام تھے، لیکن ٹیم نے زور دیا کہ اس کا مطلب یہ نہیں کہ یہ گروہ فطری طور پر بیماری کے زیادہ شکار ہیں۔ بلکہ عالمی جینومک ڈیٹابیس میں طویل عرصے سے ان کی نمائندگی کم رہی ہے، جس سے ان کی تبدیلیاں ڈیٹا میں زیادہ نایاب یا کم مانوس دکھائی دیتی ہیں۔
ایک اور اہم طریقۂ کار "بانی اثر" ہے:
مثال کے طور پر ماچاڈو-جوزف بیماری یورپ میں نایاب مگر برازیل کے بعض حصوں میں عام ہے۔ مطالعے سے ظاہر ہوتا ہے کہ یہ شمالی یورپی آبائی نسبت رکھنے والے پرتگالی تارکین وطن اور آبادکاروں کی کم تعداد کے بعد کی نسلوں پر اثر کی عکاسی کر سکتا ہے۔
مقامی جینومک ڈیٹا اب بھی کم ہے، مگر جدید مخلوط آبادیوں سے جزوی طور پر دوبارہ تشکیل دیا جا سکتا ہے
اگرچہ موجودہ مقامی گروہوں سے نمونے محدود ہیں، ٹیم نے کہا کہ آج کی مخلوط آبادیوں کے جینوم کا تجزیہ مقامی امریکی جینیاتی معلومات کو جزوی طور پر دوبارہ تشکیل دے سکتا ہے، جس کے بشریات اور طب کے لیے اہم مضمرات ہیں۔
ہونیمیئر نے نتیجہ اخذ کیا: "ہم نہ صرف برازیل میں صحت کے خطرات کے بارے میں سیکھ رہے ہیں، بلکہ انسانی ہجرت اور ارتقا کی وسیع تر پہیلی کا ایک اہم حصہ بھی جوڑ رہے ہیں۔"
خبر کا ماخذ:
آن لائن جمع کردہ