Haberler | Brezilya, hastalık risklerini ve nüfus tarihini ortaya koyan şimdiye kadarki en büyük insan genomu veri tabanını tanıttı
İnsan genomunun ilk kez tamamen çözümlendiği 2003 yılından bu yana bilim insanları, bu “yalnızca dört harfle yazılmış yaşam kitabını” yorumlamaya çalışmayı sürdürüyor. Ancak küresel genomik verilerin çoğunda hâlâ nüfus çeşitliliği yeterince temsil edilmiyor; bu da birçok etnik grubun hassas tıp ve evrim araştırmalarında yetersiz temsil edilmesine yol açıyor.
İspanya’daki Evrimsel Biyoloji Enstitüsü (IBE) ile Brezilya’daki São Paulo Üniversitesi’nin ortaklaşa yürüttüğü uluslararası bir çalışma, Brezilya nüfusundan elde edilen geniş ölçekli tüm genom verilerini ilk kez çözümleyerek bu açığın kapatılmasına yardımcı oldu. Science dergisinde yayımlanan bulgular, bu son derece çeşitli nüfustaki genetik örüntüleri ortaya koyarak hastalık risklerinin belirlenmesine ve Brezilya’daki 500 yıllık soy ve göç tarihinin izlenmesine yardımcı oluyor.
Beş bölgeden 2,700’den fazla tam genom
Ekip, Brezilya genelindeki kentsel, kırsal ve nehir kıyısındaki topluluklardan 2,723 kişinin yüksek kapsamlı tüm genom dizilemesini tamamladı. Bu kişiler üç ana köken grubunu temsil ediyordu: Afrika, Avrupa ve Yerli Amerika. Bu, Brezilya’nın bugüne kadarki en büyük genomik veri tabanıdır. Çalışmada daha önce bilinmeyen 8 milyondan fazla genetik varyant belirlendi; bunların 36,637 kadarı sağlık açısından zararlı olabilir.
Baş araştırmacı ve IBE profesörü Tábita Hünemeier şöyle dedi: “Brezilya, Amerika kıtalarındaki en zengin Afrika kökenine ve kökenlerin yoğun biçimde karıştığı bir nüfusa sahip. Genomik araştırmalar yalnızca hastalık risklerini değil, geçmişimizi de ortaya çıkarıyor.”
450 kalp hastalığı ve obeziteyle ilişkili gende olası hastalık varyantları ve 815 bulaşıcı hastalık varyantı
Baş yazar ve São Paulo Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırmacı Marcos Araújo Castro e Silva, çalışmada kalp hastalığı ve obeziteyle ilişkili 450 gende olası patojenik mutasyonların yanı sıra sıtma, hepatit, grip, tüberküloz, salmonella enfeksiyonu ve leişmanyazla ilişkili 815 varyant bulunduğunu söyledi.
Bu bulgular, bazı insanların enfeksiyona veya hastalığa neden daha yatkın olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir ve Brezilya’da gelecekteki halk sağlığı müdahaleleri için veri temeli sağlayabilir.
Genler, Brezilya tarihinin 500 çalkantılı yılını nasıl kaydeder?
Çalışma, Brezilya nüfusunun köken bakımından yaklaşık 60% Avrupa, 27% Afrika ve 13% Yerli Amerika kökenli olduğunu tahmin etti. Afrika kökeni kuzeyde daha yaygınken Avrupa kökeni güneyde baskındır.
Ancak araştırmacılar, sömürge döneminin başlarındaki son derece asimetrik eşleşme örüntüleri nedeniyle bu köken dağılımının tarihsel Yerli ve Afrika nüfuslarının oranlarıyla orantılı olmadığını belirtti.
Veriler şunları gösteriyor:
Baba hattı üzerinden aktarılan Y kromozomlarının 71% kadarı Avrupalı erkeklerden geldi
Anne hattı üzerinden aktarılan mitokondriyal DNA’nın 42% kadarı Afrikalı kadınlardan, 35% kadarı ise Yerli Amerikalı kadınlardan geldi
Bu durum, Avrupalı erkek sömürgecilerin Yerli ve Afrikalı kadınlarla sistematik olarak çocuk sahibi olduğu 16th ile 18th yüzyıllar arasındaki tarihi yansıtıyor. Modern toplumda köken grupları içinde evlilik eğilimi zamanla artmıştır.
Genetik uyum ve doğal seçilim: yaklaşık 500 yılda hızlı evrim
Ekip ayrıca son yüzyıllarda doğal seçilim yoluyla korunmuş, doğurganlık, bağışıklık yanıtları ve metabolik düzenlemeyle ilişkili varyantlar buldu.
Araştırmacı David Comas şöyle dedi: “Doğal seçilim genellikle binlerce yıl sürer; ancak Brezilya gibi kökenlerin yoğun biçimde karıştığı bir toplumda, önemli ölçüde uyumsal genetik evrim yalnızca 500 yılda gerçekleşti.” Bu durum, kısmen yeni gelenlerin tropikal hastalıklarla karşılaşmasıyla oluşan seçilim baskılarından kaynaklandı.
Sağlık açısından çıkarımlar: bazı patojenik mutasyonlar kökenle ilişkilidir, ancak konu ırksal farklılıklar değildir
Bazı yüksek riskli varyantlar Yerli veya Afrika kökenli kişilerde daha yaygındı; ancak ekip bunun bu grupların doğuştan hastalığa daha yatkın olduğu anlamına gelmediğini vurguladı. Aksine, bu gruplar uzun süre küresel genomik veri tabanlarında yetersiz temsil edildiği için mutasyonları verilerde daha nadir veya daha az bilinir görünüyordu.
Bir diğer önemli mekanizma “kurucu etkisi”dir:
Örneğin Machado-Joseph hastalığı Avrupa’da nadir, ancak Brezilya’nın bazı bölgelerinde yaygındır. Çalışma, bunun kuzey Avrupa kökenli az sayıdaki Portekizli göçmen ve yerleşimcinin sonraki nesiller üzerindeki etkisini yansıtıyor olabileceğini öne sürüyor.
Yerli genomik verileri hâlâ yetersiz, ancak günümüzün kökenleri karışmış nüfuslarından kısmen yeniden oluşturulabilir
Günümüz Yerli gruplarından alınan örnekler sınırlı olsa da ekip, günümüzde kökenleri karışmış nüfusların genomlarının incelenmesinin Yerli Amerika genetik bilgisini kısmen yeniden oluşturabileceğini ve bunun antropoloji ile tıp açısından önemli sonuçlar taşıdığını belirtti.
Hünemeier şu sonuca vardı: “Brezilya’daki sağlık risklerini öğrenmekle kalmıyor, insan göçü ve evriminin daha geniş bulmacasının önemli bir parçasını da bir araya getiriyoruz.”
Haberler | Brezilya, hastalık risklerini ve nüfus tarihini ortaya koyan şimdiye kadarki en büyük insan genomu veri tabanını tanıttı
Haberler | Brezilya, hastalık risklerini ve nüfus tarihini ortaya koyan şimdiye kadarki en büyük insan genomu veri tabanını tanıttı
İnsan genomunun ilk kez tamamen çözümlendiği 2003 yılından bu yana bilim insanları, bu “yalnızca dört harfle yazılmış yaşam kitabını” yorumlamaya çalışmayı sürdürüyor. Ancak küresel genomik verilerin çoğunda hâlâ nüfus çeşitliliği yeterince temsil edilmiyor; bu da birçok etnik grubun hassas tıp ve evrim araştırmalarında yetersiz temsil edilmesine yol açıyor.
İspanya’daki Evrimsel Biyoloji Enstitüsü (IBE) ile Brezilya’daki São Paulo Üniversitesi’nin ortaklaşa yürüttüğü uluslararası bir çalışma, Brezilya nüfusundan elde edilen geniş ölçekli tüm genom verilerini ilk kez çözümleyerek bu açığın kapatılmasına yardımcı oldu. Science dergisinde yayımlanan bulgular, bu son derece çeşitli nüfustaki genetik örüntüleri ortaya koyarak hastalık risklerinin belirlenmesine ve Brezilya’daki 500 yıllık soy ve göç tarihinin izlenmesine yardımcı oluyor.
Beş bölgeden 2,700’den fazla tam genom
Ekip, Brezilya genelindeki kentsel, kırsal ve nehir kıyısındaki topluluklardan 2,723 kişinin yüksek kapsamlı tüm genom dizilemesini tamamladı. Bu kişiler üç ana köken grubunu temsil ediyordu: Afrika, Avrupa ve Yerli Amerika. Bu, Brezilya’nın bugüne kadarki en büyük genomik veri tabanıdır. Çalışmada daha önce bilinmeyen 8 milyondan fazla genetik varyant belirlendi; bunların 36,637 kadarı sağlık açısından zararlı olabilir.
Baş araştırmacı ve IBE profesörü Tábita Hünemeier şöyle dedi: “Brezilya, Amerika kıtalarındaki en zengin Afrika kökenine ve kökenlerin yoğun biçimde karıştığı bir nüfusa sahip. Genomik araştırmalar yalnızca hastalık risklerini değil, geçmişimizi de ortaya çıkarıyor.”
450 kalp hastalığı ve obeziteyle ilişkili gende olası hastalık varyantları ve 815 bulaşıcı hastalık varyantı
Baş yazar ve São Paulo Üniversitesi’nde doktora sonrası araştırmacı Marcos Araújo Castro e Silva, çalışmada kalp hastalığı ve obeziteyle ilişkili 450 gende olası patojenik mutasyonların yanı sıra sıtma, hepatit, grip, tüberküloz, salmonella enfeksiyonu ve leişmanyazla ilişkili 815 varyant bulunduğunu söyledi.
Bu bulgular, bazı insanların enfeksiyona veya hastalığa neden daha yatkın olduğunu açıklamaya yardımcı olabilir ve Brezilya’da gelecekteki halk sağlığı müdahaleleri için veri temeli sağlayabilir.
Genler, Brezilya tarihinin 500 çalkantılı yılını nasıl kaydeder?
Çalışma, Brezilya nüfusunun köken bakımından yaklaşık 60% Avrupa, 27% Afrika ve 13% Yerli Amerika kökenli olduğunu tahmin etti. Afrika kökeni kuzeyde daha yaygınken Avrupa kökeni güneyde baskındır.
Ancak araştırmacılar, sömürge döneminin başlarındaki son derece asimetrik eşleşme örüntüleri nedeniyle bu köken dağılımının tarihsel Yerli ve Afrika nüfuslarının oranlarıyla orantılı olmadığını belirtti.
Veriler şunları gösteriyor:
Baba hattı üzerinden aktarılan Y kromozomlarının 71% kadarı Avrupalı erkeklerden geldi
Anne hattı üzerinden aktarılan mitokondriyal DNA’nın 42% kadarı Afrikalı kadınlardan, 35% kadarı ise Yerli Amerikalı kadınlardan geldi
Bu durum, Avrupalı erkek sömürgecilerin Yerli ve Afrikalı kadınlarla sistematik olarak çocuk sahibi olduğu 16th ile 18th yüzyıllar arasındaki tarihi yansıtıyor. Modern toplumda köken grupları içinde evlilik eğilimi zamanla artmıştır.
Genetik uyum ve doğal seçilim: yaklaşık 500 yılda hızlı evrim
Ekip ayrıca son yüzyıllarda doğal seçilim yoluyla korunmuş, doğurganlık, bağışıklık yanıtları ve metabolik düzenlemeyle ilişkili varyantlar buldu.
Araştırmacı David Comas şöyle dedi: “Doğal seçilim genellikle binlerce yıl sürer; ancak Brezilya gibi kökenlerin yoğun biçimde karıştığı bir toplumda, önemli ölçüde uyumsal genetik evrim yalnızca 500 yılda gerçekleşti.” Bu durum, kısmen yeni gelenlerin tropikal hastalıklarla karşılaşmasıyla oluşan seçilim baskılarından kaynaklandı.
Sağlık açısından çıkarımlar: bazı patojenik mutasyonlar kökenle ilişkilidir, ancak konu ırksal farklılıklar değildir
Bazı yüksek riskli varyantlar Yerli veya Afrika kökenli kişilerde daha yaygındı; ancak ekip bunun bu grupların doğuştan hastalığa daha yatkın olduğu anlamına gelmediğini vurguladı. Aksine, bu gruplar uzun süre küresel genomik veri tabanlarında yetersiz temsil edildiği için mutasyonları verilerde daha nadir veya daha az bilinir görünüyordu.
Bir diğer önemli mekanizma “kurucu etkisi”dir:
Örneğin Machado-Joseph hastalığı Avrupa’da nadir, ancak Brezilya’nın bazı bölgelerinde yaygındır. Çalışma, bunun kuzey Avrupa kökenli az sayıdaki Portekizli göçmen ve yerleşimcinin sonraki nesiller üzerindeki etkisini yansıtıyor olabileceğini öne sürüyor.
Yerli genomik verileri hâlâ yetersiz, ancak günümüzün kökenleri karışmış nüfuslarından kısmen yeniden oluşturulabilir
Günümüz Yerli gruplarından alınan örnekler sınırlı olsa da ekip, günümüzde kökenleri karışmış nüfusların genomlarının incelenmesinin Yerli Amerika genetik bilgisini kısmen yeniden oluşturabileceğini ve bunun antropoloji ile tıp açısından önemli sonuçlar taşıdığını belirtti.
Hünemeier şu sonuca vardı: “Brezilya’daki sağlık risklerini öğrenmekle kalmıyor, insan göçü ve evriminin daha geniş bulmacasının önemli bir parçasını da bir araya getiriyoruz.”
Haber kaynağı:
İnternetten derlenmiştir