뉴스 | 브라질, 사상 최대 규모의 인간 유전체 데이터베이스 공개…질병 위험과 인구 역사를 밝혀내다
인간 유전체가 2003에 처음으로 완전히 해독된 이후, 과학자들은 ‘네 글자로만 쓰인 생명의 책’을 해석하려는 노력을 계속해 왔습니다. 그러나 전 세계 유전체 데이터의 대부분은 여전히 인구 다양성이 부족해, 많은 민족 집단이 정밀의학과 진화 연구에서 충분히 대표되지 못하고 있습니다.
스페인 진화생물학연구소(IBE)와 브라질 상파울루대학교가 공동으로 이끈 국제 연구를 통해, 처음으로 브라질 인구의 대규모 전장 유전체 데이터를 해독하며 이러한 격차를 줄이는 데 기여했습니다. Science에 게재된 연구 결과는 매우 다양한 브라질 인구의 유전적 양상을 보여 주며, 질병 위험을 파악하고 브라질에서 500년에 걸쳐 이어진 조상 계통과 이주를 추적하는 데 도움을 줍니다.
다섯 지역에서 완성된 2,700개 이상의 전체 유전체
연구팀은 브라질 전역의 도시, 농촌, 강변 지역 공동체에서 수집한 2,723명의 고심도 전장 유전체 염기서열을 분석했습니다. 이들은 아프리카계, 유럽계, 아메리카 원주민계라는 세 주요 조상 집단을 대표합니다. 이는 현재까지 브라질 최대 규모의 유전체 데이터베이스입니다. 분석 결과 기존에 알려지지 않았던 유전 변이가 8만 개 이상 확인됐으며, 이 가운데 36,637개는 건강에 해로울 가능성이 있습니다.
주요 연구자이자 IBE 교수인 Tábita Hünemeier는 “브라질은 고도로 혼합된 인구와 함께 아메리카 대륙에서 가장 풍부한 아프리카계 조상을 보유하고 있습니다. 유전체 연구는 질병 위험뿐 아니라 우리의 과거도 밝혀냅니다”라고 말했습니다.
심장질환·비만 관련 유전자 450개에서 확인된 잠재적 질병 변이와 815개의 감염병 관련 변이
주요 저자이자 상파울루대학교 박사후연구원인 Marcos Araújo Castro e Silva는 심장질환과 비만에 관련된 450개 유전자에서 병원성이 있을 수 있는 돌연변이가 발견됐으며, 말라리아, 간염, 인플루엔자, 결핵, 살모넬라 감염, 리슈만편모충증과 관련된 변이도 815개 확인됐다고 밝혔습니다.
이러한 결과는 일부 사람들이 감염이나 질병에 더 취약한 이유를 설명하고, 향후 브라질의 공중보건 개입을 위한 데이터 기반을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자는 브라질 역사의 격동적인 500년을 어떻게 기록했을까?
연구팀은 브라질 인구의 조상 구성이 유럽계 약 60%, 아프리카계 27%, 아메리카 원주민계 13%이라고 추정했습니다. 아프리카계 조상은 북부에서 더 흔한 반면, 유럽계 조상은 남부에서 우세합니다.
그러나 연구진은 식민지 초기의 매우 불균형한 혼인 양상 때문에 이러한 조상 분포가 역사적인 원주민 및 아프리카계 인구 비율과 일치하지 않는다고 지적했습니다.
데이터가 보여 주는 내용은 다음과 같습니다.
부계로 유전되는 Y 염색체의 71%는 유럽 남성에게서 유래했습니다.
모계로 유전되는 미토콘드리아 DNA의 42%는 아프리카 여성에게서, 35%는 아메리카 원주민 여성에게서 유래했습니다.
이는 16th세기부터 18th세기까지 유럽 남성 식민 이주민들이 원주민 및 아프리카 여성들과 체계적으로 자녀를 낳았던 역사를 반영합니다. 현대 사회에서는 점차 같은 조상 집단 내에서 결혼하는 경향이 강해졌습니다.
유전적 적응과 자연선택: 약 500년에 걸친 빠른 진화
연구팀은 최근 수세기 동안 자연선택을 통해 유지된 변이도 발견했으며, 여기에는 생식능력, 면역 반응, 대사 조절과 관련된 변이가 포함됐습니다.
연구자 David Comas는 “자연선택에는 보통 수천 년이 걸리지만, 브라질처럼 인구가 고도로 혼합된 사회에서는 불과 500년 만에 상당한 적응적 유전 진화가 일어났습니다”라고 말했습니다. 새로 유입된 사람들이 열대성 질병에 노출되면서 선택 압력이 발생한 것이 일부 원인이었습니다.
건강에 미치는 영향: 일부 병원성 돌연변이는 조상과 관련되지만 인종 차이를 의미하지는 않는다
일부 고위험 변이는 원주민계 또는 아프리카계 조상을 가진 사람들에게 더 흔했지만, 연구팀은 이것이 해당 집단이 본질적으로 질병에 더 취약하다는 뜻은 아니라고 강조했습니다. 오히려 이들은 전 세계 유전체 데이터베이스에서 오랫동안 충분히 대표되지 않아, 데이터상 해당 변이가 더 드물거나 덜 알려진 것처럼 보였다는 설명입니다.
또 다른 핵심 기전은 ‘창시자 효과’입니다.
예를 들어 Machado-Joseph병은 유럽에서는 드물지만 브라질 일부 지역에서는 흔합니다. 연구 결과는 북유럽계 조상을 지닌 소수의 포르투갈 이민자와 정착민이 후대에 미친 영향이 그 원인일 수 있음을 시사합니다.
원주민 유전체 데이터는 여전히 부족하지만 현대의 혼합 인구를 통해 일부 재구성할 수 있다
현대 원주민 집단의 표본은 제한적이지만, 연구팀은 오늘날의 혼합 인구 유전체를 분석하면 아메리카 원주민의 유전 정보를 일부 재구성할 수 있으며, 이는 인류학과 의학에 중요한 의미가 있다고 밝혔습니다.
Hünemeier는 “우리는 브라질의 건강 위험만 알아가는 것이 아니라, 인류의 이주와 진화라는 더 큰 퍼즐의 중요한 조각을 맞추고 있습니다”라고 결론지었습니다.
뉴스 | 브라질, 사상 최대 규모의 인간 유전체 데이터베이스 공개…질병 위험과 인구 역사를 밝혀내다
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인간 유전체가 2003에 처음으로 완전히 해독된 이후, 과학자들은 ‘네 글자로만 쓰인 생명의 책’을 해석하려는 노력을 계속해 왔습니다. 그러나 전 세계 유전체 데이터의 대부분은 여전히 인구 다양성이 부족해, 많은 민족 집단이 정밀의학과 진화 연구에서 충분히 대표되지 못하고 있습니다.
스페인 진화생물학연구소(IBE)와 브라질 상파울루대학교가 공동으로 이끈 국제 연구를 통해, 처음으로 브라질 인구의 대규모 전장 유전체 데이터를 해독하며 이러한 격차를 줄이는 데 기여했습니다. Science에 게재된 연구 결과는 매우 다양한 브라질 인구의 유전적 양상을 보여 주며, 질병 위험을 파악하고 브라질에서 500년에 걸쳐 이어진 조상 계통과 이주를 추적하는 데 도움을 줍니다.
다섯 지역에서 완성된 2,700개 이상의 전체 유전체
연구팀은 브라질 전역의 도시, 농촌, 강변 지역 공동체에서 수집한 2,723명의 고심도 전장 유전체 염기서열을 분석했습니다. 이들은 아프리카계, 유럽계, 아메리카 원주민계라는 세 주요 조상 집단을 대표합니다. 이는 현재까지 브라질 최대 규모의 유전체 데이터베이스입니다. 분석 결과 기존에 알려지지 않았던 유전 변이가 8만 개 이상 확인됐으며, 이 가운데 36,637개는 건강에 해로울 가능성이 있습니다.
주요 연구자이자 IBE 교수인 Tábita Hünemeier는 “브라질은 고도로 혼합된 인구와 함께 아메리카 대륙에서 가장 풍부한 아프리카계 조상을 보유하고 있습니다. 유전체 연구는 질병 위험뿐 아니라 우리의 과거도 밝혀냅니다”라고 말했습니다.
심장질환·비만 관련 유전자 450개에서 확인된 잠재적 질병 변이와 815개의 감염병 관련 변이
주요 저자이자 상파울루대학교 박사후연구원인 Marcos Araújo Castro e Silva는 심장질환과 비만에 관련된 450개 유전자에서 병원성이 있을 수 있는 돌연변이가 발견됐으며, 말라리아, 간염, 인플루엔자, 결핵, 살모넬라 감염, 리슈만편모충증과 관련된 변이도 815개 확인됐다고 밝혔습니다.
이러한 결과는 일부 사람들이 감염이나 질병에 더 취약한 이유를 설명하고, 향후 브라질의 공중보건 개입을 위한 데이터 기반을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자는 브라질 역사의 격동적인 500년을 어떻게 기록했을까?
연구팀은 브라질 인구의 조상 구성이 유럽계 약 60%, 아프리카계 27%, 아메리카 원주민계 13%이라고 추정했습니다. 아프리카계 조상은 북부에서 더 흔한 반면, 유럽계 조상은 남부에서 우세합니다.
그러나 연구진은 식민지 초기의 매우 불균형한 혼인 양상 때문에 이러한 조상 분포가 역사적인 원주민 및 아프리카계 인구 비율과 일치하지 않는다고 지적했습니다.
데이터가 보여 주는 내용은 다음과 같습니다.
부계로 유전되는 Y 염색체의 71%는 유럽 남성에게서 유래했습니다.
모계로 유전되는 미토콘드리아 DNA의 42%는 아프리카 여성에게서, 35%는 아메리카 원주민 여성에게서 유래했습니다.
이는 16th세기부터 18th세기까지 유럽 남성 식민 이주민들이 원주민 및 아프리카 여성들과 체계적으로 자녀를 낳았던 역사를 반영합니다. 현대 사회에서는 점차 같은 조상 집단 내에서 결혼하는 경향이 강해졌습니다.
유전적 적응과 자연선택: 약 500년에 걸친 빠른 진화
연구팀은 최근 수세기 동안 자연선택을 통해 유지된 변이도 발견했으며, 여기에는 생식능력, 면역 반응, 대사 조절과 관련된 변이가 포함됐습니다.
연구자 David Comas는 “자연선택에는 보통 수천 년이 걸리지만, 브라질처럼 인구가 고도로 혼합된 사회에서는 불과 500년 만에 상당한 적응적 유전 진화가 일어났습니다”라고 말했습니다. 새로 유입된 사람들이 열대성 질병에 노출되면서 선택 압력이 발생한 것이 일부 원인이었습니다.
건강에 미치는 영향: 일부 병원성 돌연변이는 조상과 관련되지만 인종 차이를 의미하지는 않는다
일부 고위험 변이는 원주민계 또는 아프리카계 조상을 가진 사람들에게 더 흔했지만, 연구팀은 이것이 해당 집단이 본질적으로 질병에 더 취약하다는 뜻은 아니라고 강조했습니다. 오히려 이들은 전 세계 유전체 데이터베이스에서 오랫동안 충분히 대표되지 않아, 데이터상 해당 변이가 더 드물거나 덜 알려진 것처럼 보였다는 설명입니다.
또 다른 핵심 기전은 ‘창시자 효과’입니다.
예를 들어 Machado-Joseph병은 유럽에서는 드물지만 브라질 일부 지역에서는 흔합니다. 연구 결과는 북유럽계 조상을 지닌 소수의 포르투갈 이민자와 정착민이 후대에 미친 영향이 그 원인일 수 있음을 시사합니다.
원주민 유전체 데이터는 여전히 부족하지만 현대의 혼합 인구를 통해 일부 재구성할 수 있다
현대 원주민 집단의 표본은 제한적이지만, 연구팀은 오늘날의 혼합 인구 유전체를 분석하면 아메리카 원주민의 유전 정보를 일부 재구성할 수 있으며, 이는 인류학과 의학에 중요한 의미가 있다고 밝혔습니다.
Hünemeier는 “우리는 브라질의 건강 위험만 알아가는 것이 아니라, 인류의 이주와 진화라는 더 큰 퍼즐의 중요한 조각을 맞추고 있습니다”라고 결론지었습니다.
기사 출처:
온라인 수집