Notícias | Brasil apresenta seu maior banco de dados de genomas humanos, revelando riscos de doenças e a história populacional
Desde que o genoma humano foi completamente decodificado pela primeira vez em 2003, os cientistas continuam tentando interpretar este “livro da vida escrito com apenas quatro letras”. No entanto, a maior parte dos dados genômicos globais ainda não contempla a diversidade populacional, deixando muitos grupos étnicos sub-representados na medicina de precisão e na pesquisa evolutiva.
Um estudo internacional liderado conjuntamente pelo Instituto de Biologia Evolutiva da Espanha (IBE) e pela Universidade de São Paulo, no Brasil, ajudou a preencher essa lacuna ao decodificar, pela primeira vez, dados de genoma completo em larga escala da população brasileira. Publicados na Science, os resultados revelam padrões genéticos dessa população altamente diversa, ajudando a identificar riscos de doenças e a rastrear 500 anos de ancestralidade e migração no Brasil.
Mais de 2,700 genomas completos em cinco regiões
A equipe realizou o sequenciamento de genoma completo com alta cobertura de 2,723 pessoas de comunidades urbanas, rurais e ribeirinhas de todo o Brasil, representando os três principais grupos de ancestralidade: africana, europeia e indígena americana. Este é o maior banco de dados genômicos do Brasil até hoje. Foram identificadas mais de 8 milhões de variantes genéticas antes desconhecidas, 36,637 das quais podem ser prejudiciais à saúde.
A cientista-chefe e professora do IBE Tábita Hünemeier afirmou: “O Brasil tem a ancestralidade africana mais rica das Américas, combinada a uma população altamente miscigenada. A pesquisa genômica revela não apenas os riscos de doenças, mas também nosso passado.”
Variantes potencialmente relacionadas a doenças em 450 genes associados ao coração e à obesidade e 815 variantes de doenças infecciosas
O autor principal e pesquisador de pós-doutorado da Universidade de São Paulo Marcos Araújo Castro e Silva afirmou que o estudo encontrou mutações potencialmente patogênicas em 450 genes associados a doenças cardíacas e à obesidade, além de 815 variantes relacionadas à malária, hepatite, influenza, tuberculose, infecção por salmonela e leishmaniose.
Esses resultados podem ajudar a explicar por que algumas pessoas são mais suscetíveis a infecções ou doenças e fornecer uma base de dados para futuras intervenções de saúde pública no Brasil.
Como os genes registram 500 anos turbulentos da história brasileira?
O estudo estimou que a população brasileira tem aproximadamente 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena americana. A ancestralidade africana é mais prevalente no Norte, enquanto a europeia predomina no Sul.
No entanto, os pesquisadores observaram que essa distribuição de ancestralidade é desproporcional à participação histórica das populações indígenas e africanas devido a padrões de união fortemente assimétricos no início do período colonial.
Os dados mostram:
71% dos cromossomos Y, herdados pela linhagem paterna, vieram de homens europeus
42% do DNA mitocondrial, herdado pela linhagem materna, vieram de mulheres africanas e 35% de mulheres indígenas americanas
Isso reflete uma história do 16th ao 18th séculos, na qual colonizadores europeus do sexo masculino tiveram sistematicamente filhos com mulheres indígenas e africanas. A sociedade moderna vem demonstrando gradualmente uma maior tendência a casamentos dentro dos grupos de ancestralidade.
Adaptação genética e seleção natural: evolução rápida ao longo de quase 500 anos
A equipe também encontrou variantes preservadas pela seleção natural ao longo dos séculos recentes, envolvendo fertilidade, respostas imunológicas e regulação metabólica.
“A seleção natural geralmente leva milhares de anos, mas, em uma sociedade altamente miscigenada como o Brasil, uma evolução genética adaptativa substancial ocorreu em apenas 500 anos”, afirmou o pesquisador David Comas. Isso foi impulsionado em parte pelas pressões seletivas enfrentadas quando os recém-chegados encontraram doenças tropicais.
Implicações para a saúde: algumas mutações patogênicas estão relacionadas à ancestralidade, mas isso não tem a ver com diferenças raciais
Algumas variantes de alto risco eram mais comuns em pessoas com ancestralidade indígena ou africana, mas a equipe ressaltou que isso não significa que esses grupos sejam inerentemente mais propensos a doenças. Em vez disso, eles permaneceram sub-representados por muito tempo nos bancos de dados genômicos globais, fazendo com que suas mutações parecessem mais raras ou menos conhecidas nos dados.
Outro mecanismo importante é o “efeito fundador”:
A doença de Machado-Joseph, por exemplo, é rara na Europa, mas comum em algumas regiões do Brasil. O estudo sugere que isso pode refletir a influência de um pequeno número de imigrantes e colonos portugueses com ancestralidade do norte da Europa sobre as gerações seguintes.
Os dados genômicos indígenas continuam escassos, mas podem ser parcialmente reconstruídos a partir de populações miscigenadas modernas
Embora as amostras de grupos indígenas modernos sejam limitadas, a equipe afirmou que a análise dos genomas das populações miscigenadas atuais pode reconstruir parcialmente as informações genéticas indígenas americanas, com importantes implicações para a antropologia e a medicina.
“Não estamos apenas aprendendo sobre os riscos à saúde no Brasil; estamos reunindo uma peça importante do quebra-cabeça mais amplo da migração e da evolução humanas”, concluiu Hünemeier.
Notícias | Brasil apresenta seu maior banco de dados de genomas humanos, revelando riscos de doenças e a história populacional
Notícias | Brasil apresenta seu maior banco de dados de genomas humanos, revelando riscos de doenças e a história populacional
Desde que o genoma humano foi completamente decodificado pela primeira vez em 2003, os cientistas continuam tentando interpretar este “livro da vida escrito com apenas quatro letras”. No entanto, a maior parte dos dados genômicos globais ainda não contempla a diversidade populacional, deixando muitos grupos étnicos sub-representados na medicina de precisão e na pesquisa evolutiva.
Um estudo internacional liderado conjuntamente pelo Instituto de Biologia Evolutiva da Espanha (IBE) e pela Universidade de São Paulo, no Brasil, ajudou a preencher essa lacuna ao decodificar, pela primeira vez, dados de genoma completo em larga escala da população brasileira. Publicados na Science, os resultados revelam padrões genéticos dessa população altamente diversa, ajudando a identificar riscos de doenças e a rastrear 500 anos de ancestralidade e migração no Brasil.
Mais de 2,700 genomas completos em cinco regiões
A equipe realizou o sequenciamento de genoma completo com alta cobertura de 2,723 pessoas de comunidades urbanas, rurais e ribeirinhas de todo o Brasil, representando os três principais grupos de ancestralidade: africana, europeia e indígena americana. Este é o maior banco de dados genômicos do Brasil até hoje. Foram identificadas mais de 8 milhões de variantes genéticas antes desconhecidas, 36,637 das quais podem ser prejudiciais à saúde.
A cientista-chefe e professora do IBE Tábita Hünemeier afirmou: “O Brasil tem a ancestralidade africana mais rica das Américas, combinada a uma população altamente miscigenada. A pesquisa genômica revela não apenas os riscos de doenças, mas também nosso passado.”
Variantes potencialmente relacionadas a doenças em 450 genes associados ao coração e à obesidade e 815 variantes de doenças infecciosas
O autor principal e pesquisador de pós-doutorado da Universidade de São Paulo Marcos Araújo Castro e Silva afirmou que o estudo encontrou mutações potencialmente patogênicas em 450 genes associados a doenças cardíacas e à obesidade, além de 815 variantes relacionadas à malária, hepatite, influenza, tuberculose, infecção por salmonela e leishmaniose.
Esses resultados podem ajudar a explicar por que algumas pessoas são mais suscetíveis a infecções ou doenças e fornecer uma base de dados para futuras intervenções de saúde pública no Brasil.
Como os genes registram 500 anos turbulentos da história brasileira?
O estudo estimou que a população brasileira tem aproximadamente 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena americana. A ancestralidade africana é mais prevalente no Norte, enquanto a europeia predomina no Sul.
No entanto, os pesquisadores observaram que essa distribuição de ancestralidade é desproporcional à participação histórica das populações indígenas e africanas devido a padrões de união fortemente assimétricos no início do período colonial.
Os dados mostram:
71% dos cromossomos Y, herdados pela linhagem paterna, vieram de homens europeus
42% do DNA mitocondrial, herdado pela linhagem materna, vieram de mulheres africanas e 35% de mulheres indígenas americanas
Isso reflete uma história do 16th ao 18th séculos, na qual colonizadores europeus do sexo masculino tiveram sistematicamente filhos com mulheres indígenas e africanas. A sociedade moderna vem demonstrando gradualmente uma maior tendência a casamentos dentro dos grupos de ancestralidade.
Adaptação genética e seleção natural: evolução rápida ao longo de quase 500 anos
A equipe também encontrou variantes preservadas pela seleção natural ao longo dos séculos recentes, envolvendo fertilidade, respostas imunológicas e regulação metabólica.
“A seleção natural geralmente leva milhares de anos, mas, em uma sociedade altamente miscigenada como o Brasil, uma evolução genética adaptativa substancial ocorreu em apenas 500 anos”, afirmou o pesquisador David Comas. Isso foi impulsionado em parte pelas pressões seletivas enfrentadas quando os recém-chegados encontraram doenças tropicais.
Implicações para a saúde: algumas mutações patogênicas estão relacionadas à ancestralidade, mas isso não tem a ver com diferenças raciais
Algumas variantes de alto risco eram mais comuns em pessoas com ancestralidade indígena ou africana, mas a equipe ressaltou que isso não significa que esses grupos sejam inerentemente mais propensos a doenças. Em vez disso, eles permaneceram sub-representados por muito tempo nos bancos de dados genômicos globais, fazendo com que suas mutações parecessem mais raras ou menos conhecidas nos dados.
Outro mecanismo importante é o “efeito fundador”:
A doença de Machado-Joseph, por exemplo, é rara na Europa, mas comum em algumas regiões do Brasil. O estudo sugere que isso pode refletir a influência de um pequeno número de imigrantes e colonos portugueses com ancestralidade do norte da Europa sobre as gerações seguintes.
Os dados genômicos indígenas continuam escassos, mas podem ser parcialmente reconstruídos a partir de populações miscigenadas modernas
Embora as amostras de grupos indígenas modernos sejam limitadas, a equipe afirmou que a análise dos genomas das populações miscigenadas atuais pode reconstruir parcialmente as informações genéticas indígenas americanas, com importantes implicações para a antropologia e a medicina.
“Não estamos apenas aprendendo sobre os riscos à saúde no Brasil; estamos reunindo uma peça importante do quebra-cabeça mais amplo da migração e da evolução humanas”, concluiu Hünemeier.
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