deCODE genetics와 협력 연구진은 최근 Nature Genetics에 여성 건강에 큰 영향을 미치는 희귀 유전자형을 확인한 연구를 발표했습니다. 특정 CCDC201 서열 변이를 양쪽 부모에게서 물려받은 여성은 비보인자보다 평균 아홉 년 일찍 폐경을 겪습니다.
이 연구는 Amgen의 자회사인 deCODE genetics와 아이슬란드, 덴마크, 영국, 노르웨이 연구진이 수행했습니다. 폐경 연령은 가임력과 질환 위험에 영향을 줍니다. 연구진은 동일한 서열 변이를 두 개 보유한 사람을 조사하는 열성 모델을 사용했습니다. 이 방식은 변이 자체가 드문 경우 특히 한 개의 변이를 조사하는 가산 모델보다 덜 일반적입니다.
네 국가의 여성 174,000명 이상에 대한 데이터를 분석한 결과 연구진은 CCDC201의 162번 위치에서 아르기닌을 종결 코돈으로 바꾸는 기능상실 변이를 확인했습니다. 이 변이는 폐경 연령(AOM)에 유의한 영향을 줍니다. CCDC201는 2022에 인간 단백질 코딩 유전자로 인식되었으며 난모세포에서 높게 발현됩니다. 연구 결과는 이 유전자의 기능이 완전히 소실되면 여성 생식 건강에 큰 영향을 미친다는 것을 보여줍니다.
이 변이를 두 개 보유한 여성은 동형접합자라고 하며 비보인자보다 평균 아홉 년 일찍 폐경을 겪습니다. 이 유전자형은 북유럽 여성 1명 중 약 10,000명에게서 나타납니다. 보인자의 거의 절반은 40세 이전에 폐경을 겪어 일차성 난소기능부전의 정의에 해당합니다. 따라서 가임력이 크게 저하되며 30세 이후 출산은 드뭅니다.
이 발견은 일차성 난소기능부전과 같은 질환을 연구할 때 여러 유전 모델을 고려하는 것이 중요함을 보여줍니다. 또한 이러한 유전자형을 가진 여성에게 유전 상담이 유용할 가능성을 강조합니다. 조기 진단은 조기 폐경 관련 증상 관리와 생식 관련 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
뉴스 | 아홉 년 빨라진 폐경: CCDC201 변이의 잠재적 생식 영향
뉴스 | 아홉 년 빨라진 폐경: CCDC201 변이의 잠재적 생식 영향
deCODE genetics와 협력 연구진은 최근 Nature Genetics에 여성 건강에 큰 영향을 미치는 희귀 유전자형을 확인한 연구를 발표했습니다. 특정 CCDC201 서열 변이를 양쪽 부모에게서 물려받은 여성은 비보인자보다 평균 아홉 년 일찍 폐경을 겪습니다.
이 연구는 Amgen의 자회사인 deCODE genetics와 아이슬란드, 덴마크, 영국, 노르웨이 연구진이 수행했습니다. 폐경 연령은 가임력과 질환 위험에 영향을 줍니다. 연구진은 동일한 서열 변이를 두 개 보유한 사람을 조사하는 열성 모델을 사용했습니다. 이 방식은 변이 자체가 드문 경우 특히 한 개의 변이를 조사하는 가산 모델보다 덜 일반적입니다.
네 국가의 여성 174,000명 이상에 대한 데이터를 분석한 결과 연구진은 CCDC201의 162번 위치에서 아르기닌을 종결 코돈으로 바꾸는 기능상실 변이를 확인했습니다. 이 변이는 폐경 연령(AOM)에 유의한 영향을 줍니다. CCDC201는 2022에 인간 단백질 코딩 유전자로 인식되었으며 난모세포에서 높게 발현됩니다. 연구 결과는 이 유전자의 기능이 완전히 소실되면 여성 생식 건강에 큰 영향을 미친다는 것을 보여줍니다.
이 변이를 두 개 보유한 여성은 동형접합자라고 하며 비보인자보다 평균 아홉 년 일찍 폐경을 겪습니다. 이 유전자형은 북유럽 여성 1명 중 약 10,000명에게서 나타납니다. 보인자의 거의 절반은 40세 이전에 폐경을 겪어 일차성 난소기능부전의 정의에 해당합니다. 따라서 가임력이 크게 저하되며 30세 이후 출산은 드뭅니다.
이 발견은 일차성 난소기능부전과 같은 질환을 연구할 때 여러 유전 모델을 고려하는 것이 중요함을 보여줍니다. 또한 이러한 유전자형을 가진 여성에게 유전 상담이 유용할 가능성을 강조합니다. 조기 진단은 조기 폐경 관련 증상 관리와 생식 관련 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
출처:
온라인 수집