Notícias | Menopausa nove anos mais cedo: possível impacto reprodutivo de uma variante CCDC201
Cientistas da deCODE genetics e seus colaboradores publicaram recentemente um estudo na Nature Genetics que identificou um genótipo raro com efeito significativo sobre a saúde das mulheres. Mulheres que herdam dos dois pais uma determinada variante de sequência CCDC201 apresentam menopausa, em média, nove anos mais cedo que as não portadoras.
O estudo foi conduzido pela deCODE genetics, subsidiária da Amgen, e por pesquisadores da Islândia, Dinamarca, Reino Unido e Noruega. A idade da menopausa afeta a fertilidade e o risco de doenças. O estudo usou um modelo recessivo, analisando pessoas com duas cópias da mesma variante de sequência. Essa abordagem é menos comum que os modelos aditivos, que geralmente analisam uma cópia, especialmente quando a própria variante é rara.
Após analisar dados de mais de 174,000 mulheres dos quatro países, os pesquisadores identificaram uma variante de ganho de códon de parada que transforma a arginina na posição 162 do CCDC201 em um códon de parada. A variante afeta significativamente a idade na menopausa (AOM). O CCDC201 foi reconhecido como um gene humano codificador de proteínas apenas em 2022 e é altamente expresso nos ovócitos. O estudo indica que a perda completa de sua função afeta substancialmente a saúde reprodutiva feminina.
Mulheres portadoras de duas cópias da variante, conhecidas como homozigotas, apresentam menopausa, em média, nove anos mais cedo que as não portadoras. O genótipo ocorre em cerca de 1 a cada 10,000 mulheres do norte da Europa. Quase metade das portadoras entra na menopausa antes dos 40 anos, atendendo à definição de insuficiência ovariana primária. Portanto, sua fertilidade é marcadamente reduzida, e o parto após os 30 anos é incomum.
O achado ressalta a importância de considerar vários modelos genéticos ao estudar condições como a insuficiência ovariana primária. Também destaca o possível valor do aconselhamento genético para mulheres com esse genótipo. O diagnóstico precoce pode contribuir para decisões reprodutivas bem informadas e para o controle dos sintomas relacionados à menopausa precoce.
Notícias | Menopausa nove anos mais cedo: possível impacto reprodutivo de uma variante CCDC201
Notícias | Menopausa nove anos mais cedo: possível impacto reprodutivo de uma variante CCDC201
Cientistas da deCODE genetics e seus colaboradores publicaram recentemente um estudo na Nature Genetics que identificou um genótipo raro com efeito significativo sobre a saúde das mulheres. Mulheres que herdam dos dois pais uma determinada variante de sequência CCDC201 apresentam menopausa, em média, nove anos mais cedo que as não portadoras.
O estudo foi conduzido pela deCODE genetics, subsidiária da Amgen, e por pesquisadores da Islândia, Dinamarca, Reino Unido e Noruega. A idade da menopausa afeta a fertilidade e o risco de doenças. O estudo usou um modelo recessivo, analisando pessoas com duas cópias da mesma variante de sequência. Essa abordagem é menos comum que os modelos aditivos, que geralmente analisam uma cópia, especialmente quando a própria variante é rara.
Após analisar dados de mais de 174,000 mulheres dos quatro países, os pesquisadores identificaram uma variante de ganho de códon de parada que transforma a arginina na posição 162 do CCDC201 em um códon de parada. A variante afeta significativamente a idade na menopausa (AOM). O CCDC201 foi reconhecido como um gene humano codificador de proteínas apenas em 2022 e é altamente expresso nos ovócitos. O estudo indica que a perda completa de sua função afeta substancialmente a saúde reprodutiva feminina.
Mulheres portadoras de duas cópias da variante, conhecidas como homozigotas, apresentam menopausa, em média, nove anos mais cedo que as não portadoras. O genótipo ocorre em cerca de 1 a cada 10,000 mulheres do norte da Europa. Quase metade das portadoras entra na menopausa antes dos 40 anos, atendendo à definição de insuficiência ovariana primária. Portanto, sua fertilidade é marcadamente reduzida, e o parto após os 30 anos é incomum.
O achado ressalta a importância de considerar vários modelos genéticos ao estudar condições como a insuficiência ovariana primária. Também destaca o possível valor do aconselhamento genético para mulheres com esse genótipo. O diagnóstico precoce pode contribuir para decisões reprodutivas bem informadas e para o controle dos sintomas relacionados à menopausa precoce.
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