Haberler | Menopoz Dokuz Yıl Daha Erken: CCDC201 Varyantının Olası Üreme Etkisi
deCODE genetics'teki bilim insanları ve işbirlikçileri, kısa süre önce Nature Genetics dergisinde kadın sağlığı üzerinde önemli etkisi olan nadir bir genotipi tanımlayan bir çalışma yayımladı. Belirli bir CCDC201 dizi varyantını her iki ebeveynden de kalıtan kadınlarda menopoz, bu varyantı taşımayanlara göre ortalama dokuz yıl daha erken görülüyor.
Çalışma, Amgen'in iştiraki deCODE genetics ile İzlanda, Danimarka, Birleşik Krallık ve Norveç'ten araştırmacılar tarafından yürütüldü. Menopoz yaşı, doğurganlığı ve hastalık riskini etkiler. Çalışmada, aynı dizi varyantının iki kopyasına sahip kişiler incelenerek çekinik bir model kullanıldı. Bu yaklaşım, özellikle varyantın kendisi nadir olduğunda genellikle tek kopyayı inceleyen eklemeli modellere göre daha az yaygındır.
Dört ülkeden 174,000'den fazla kadının verilerini analiz eden araştırmacılar, CCDC201 geninin 162 konumundaki arginini dur kodonuna dönüştüren bir dur-kazanım varyantı belirledi. Varyant, menopoz yaşını (AOM) önemli ölçüde etkiliyor. CCDC201, insanlarda protein kodlayan bir gen olarak yalnızca 2022 tanındı ve oositlerde yüksek düzeyde ifade edilir. Çalışma, işlevinin tamamen kaybolmasının kadın üreme sağlığını önemli ölçüde etkilediğini gösteriyor.
Homozigot olarak adlandırılan varyantın iki kopyasını taşıyan kadınlarda menopoz, taşımayanlara göre ortalama dokuz yıl daha erken görülüyor. Bu genotip, Kuzey Avrupa kökenli kadınlarda yaklaşık 1 kişide 10,000 oranında görülüyor. Taşıyıcıların neredeyse yarısında menopoz 40 yaşından önce başlıyor ve bu durum primer over yetmezimi tanımını karşılıyor. Bu nedenle doğurganlıkları belirgin biçimde azalıyor ve 30 yaşından sonra doğum nadir görülüyor.
Bu bulgu, primer over yetmezliği gibi durumlar incelenirken çeşitli genetik modellerin değerlendirilmesinin önemini vurguluyor. Ayrıca bu genotipe sahip kadınlar için genetik danışmanlığın olası değerine dikkat çekiyor. Erken tanı, bilinçli üreme kararlarını destekleyebilir ve erken menopozla ilişkili belirtilerin yönetimine yardımcı olabilir.
Haberler | Menopoz Dokuz Yıl Daha Erken: CCDC201 Varyantının Olası Üreme Etkisi
Haberler | Menopoz Dokuz Yıl Daha Erken: CCDC201 Varyantının Olası Üreme Etkisi
deCODE genetics'teki bilim insanları ve işbirlikçileri, kısa süre önce Nature Genetics dergisinde kadın sağlığı üzerinde önemli etkisi olan nadir bir genotipi tanımlayan bir çalışma yayımladı. Belirli bir CCDC201 dizi varyantını her iki ebeveynden de kalıtan kadınlarda menopoz, bu varyantı taşımayanlara göre ortalama dokuz yıl daha erken görülüyor.
Çalışma, Amgen'in iştiraki deCODE genetics ile İzlanda, Danimarka, Birleşik Krallık ve Norveç'ten araştırmacılar tarafından yürütüldü. Menopoz yaşı, doğurganlığı ve hastalık riskini etkiler. Çalışmada, aynı dizi varyantının iki kopyasına sahip kişiler incelenerek çekinik bir model kullanıldı. Bu yaklaşım, özellikle varyantın kendisi nadir olduğunda genellikle tek kopyayı inceleyen eklemeli modellere göre daha az yaygındır.
Dört ülkeden 174,000'den fazla kadının verilerini analiz eden araştırmacılar, CCDC201 geninin 162 konumundaki arginini dur kodonuna dönüştüren bir dur-kazanım varyantı belirledi. Varyant, menopoz yaşını (AOM) önemli ölçüde etkiliyor. CCDC201, insanlarda protein kodlayan bir gen olarak yalnızca 2022 tanındı ve oositlerde yüksek düzeyde ifade edilir. Çalışma, işlevinin tamamen kaybolmasının kadın üreme sağlığını önemli ölçüde etkilediğini gösteriyor.
Homozigot olarak adlandırılan varyantın iki kopyasını taşıyan kadınlarda menopoz, taşımayanlara göre ortalama dokuz yıl daha erken görülüyor. Bu genotip, Kuzey Avrupa kökenli kadınlarda yaklaşık 1 kişide 10,000 oranında görülüyor. Taşıyıcıların neredeyse yarısında menopoz 40 yaşından önce başlıyor ve bu durum primer over yetmezimi tanımını karşılıyor. Bu nedenle doğurganlıkları belirgin biçimde azalıyor ve 30 yaşından sonra doğum nadir görülüyor.
Bu bulgu, primer over yetmezliği gibi durumlar incelenirken çeşitli genetik modellerin değerlendirilmesinin önemini vurguluyor. Ayrıca bu genotipe sahip kadınlar için genetik danışmanlığın olası değerine dikkat çekiyor. Erken tanı, bilinçli üreme kararlarını destekleyebilir ve erken menopozla ilişkili belirtilerin yönetimine yardımcı olabilir.
Kaynak:
İnternetten derlenmiştir