خبر | سن یاس نو سال پہلے: CCDC201 کی جینیاتی تبدیلی کے ممکنہ تولیدی اثرات
deCODE genetics کے سائنس دانوں اور ان کے ساتھیوں نے حال ہی میں Nature Genetics میں ایک تحقیق شائع کی، جس میں خواتین کی صحت پر نمایاں اثر ڈالنے والی ایک نایاب جینیاتی قسم کی شناخت کی گئی۔ جو خواتین دونوں والدین سے مخصوص CCDC201 سلسلہ جاتی تبدیلی وراثت میں پاتی ہیں، ان میں غیر حاملین کے مقابلے میں سن یاس اوسطاً نو سال پہلے واقع ہوتا ہے۔
یہ تحقیق deCODE genetics، جو Amgen کی ذیلی کمپنی ہے، اور آئس لینڈ، ڈنمارک، برطانیہ اور ناروے کے محققین نے کی۔ سن یاس کی عمر زرخیزی اور بیماری کے خطرے کو متاثر کرتی ہے۔ تحقیق میں مغلوب ماڈل استعمال کیا گیا، جس میں ایک ہی سلسلہ جاتی تبدیلی کی دو نقول رکھنے والے افراد کا جائزہ لیا گیا۔ یہ طریقہ اضافی ماڈلز کے مقابلے میں کم عام ہے، جن میں عموماً ایک نقل کا جائزہ لیا جاتا ہے، خصوصاً جب تبدیلی خود نایاب ہو۔
چاروں ممالک کی 174,000 سے زیادہ خواتین کے اعداد و شمار کا تجزیہ کرنے کے بعد محققین نے ایک اسٹاپ گین تبدیلی شناخت کی، جو CCDC201 کی پوزیشن 162 پر ارجنین کو اسٹاپ کوڈون میں بدل دیتی ہے۔ یہ تبدیلی سن یاس کی عمر (AOM) پر نمایاں اثر ڈالتی ہے۔ CCDC201 کو انسانی پروٹین کوڈنگ جین کے طور پر صرف 2022 میں تسلیم کیا گیا تھا اور یہ بیضہ خلیوں میں کثرت سے ظاہر ہوتا ہے۔ تحقیق سے معلوم ہوتا ہے کہ اس کے فعل کا مکمل خاتمہ خواتین کی تولیدی صحت کو نمایاں طور پر متاثر کرتا ہے۔
تبدیلی کی دو نقول رکھنے والی خواتین، جنہیں ہوموزائگوٹس کہا جاتا ہے، غیر حاملین کے مقابلے میں اوسطاً نو سال پہلے سن یاس کا تجربہ کرتی ہیں۔ یہ جینیاتی قسم شمالی یورپ کی تقریباً 1 میں سے 10,000 خواتین میں پائی جاتی ہے۔ تقریباً نصف حاملین کو 40 سال کی عمر سے پہلے سن یاس ہو جاتا ہے، جو بنیادی بیضہ دانی کی کمزوری کی تعریف پر پورا اترتا ہے۔ اس لیے ان کی زرخیزی نمایاں طور پر کم ہوتی ہے اور 30 سال کی عمر کے بعد بچے کی پیدائش غیر معمولی ہے۔
یہ دریافت بنیادی بیضہ دانی کی کمزوری جیسی کیفیتوں کا مطالعہ کرتے وقت متعدد جینیاتی ماڈلز پر غور کرنے کی اہمیت واضح کرتی ہے۔ یہ اس جینیاتی قسم والی خواتین کے لیے جینیاتی مشاورت کی ممکنہ افادیت بھی اجاگر کرتی ہے۔ ابتدائی تشخیص باخبر تولیدی فیصلوں اور قبل از وقت سن یاس سے متعلق علامات کے انتظام میں مدد دے سکتی ہے۔
خبر | سن یاس نو سال پہلے: CCDC201 کی جینیاتی تبدیلی کے ممکنہ تولیدی اثرات
خبر | سن یاس نو سال پہلے: CCDC201 کی جینیاتی تبدیلی کے ممکنہ تولیدی اثرات
deCODE genetics کے سائنس دانوں اور ان کے ساتھیوں نے حال ہی میں Nature Genetics میں ایک تحقیق شائع کی، جس میں خواتین کی صحت پر نمایاں اثر ڈالنے والی ایک نایاب جینیاتی قسم کی شناخت کی گئی۔ جو خواتین دونوں والدین سے مخصوص CCDC201 سلسلہ جاتی تبدیلی وراثت میں پاتی ہیں، ان میں غیر حاملین کے مقابلے میں سن یاس اوسطاً نو سال پہلے واقع ہوتا ہے۔
یہ تحقیق deCODE genetics، جو Amgen کی ذیلی کمپنی ہے، اور آئس لینڈ، ڈنمارک، برطانیہ اور ناروے کے محققین نے کی۔ سن یاس کی عمر زرخیزی اور بیماری کے خطرے کو متاثر کرتی ہے۔ تحقیق میں مغلوب ماڈل استعمال کیا گیا، جس میں ایک ہی سلسلہ جاتی تبدیلی کی دو نقول رکھنے والے افراد کا جائزہ لیا گیا۔ یہ طریقہ اضافی ماڈلز کے مقابلے میں کم عام ہے، جن میں عموماً ایک نقل کا جائزہ لیا جاتا ہے، خصوصاً جب تبدیلی خود نایاب ہو۔
چاروں ممالک کی 174,000 سے زیادہ خواتین کے اعداد و شمار کا تجزیہ کرنے کے بعد محققین نے ایک اسٹاپ گین تبدیلی شناخت کی، جو CCDC201 کی پوزیشن 162 پر ارجنین کو اسٹاپ کوڈون میں بدل دیتی ہے۔ یہ تبدیلی سن یاس کی عمر (AOM) پر نمایاں اثر ڈالتی ہے۔ CCDC201 کو انسانی پروٹین کوڈنگ جین کے طور پر صرف 2022 میں تسلیم کیا گیا تھا اور یہ بیضہ خلیوں میں کثرت سے ظاہر ہوتا ہے۔ تحقیق سے معلوم ہوتا ہے کہ اس کے فعل کا مکمل خاتمہ خواتین کی تولیدی صحت کو نمایاں طور پر متاثر کرتا ہے۔
تبدیلی کی دو نقول رکھنے والی خواتین، جنہیں ہوموزائگوٹس کہا جاتا ہے، غیر حاملین کے مقابلے میں اوسطاً نو سال پہلے سن یاس کا تجربہ کرتی ہیں۔ یہ جینیاتی قسم شمالی یورپ کی تقریباً 1 میں سے 10,000 خواتین میں پائی جاتی ہے۔ تقریباً نصف حاملین کو 40 سال کی عمر سے پہلے سن یاس ہو جاتا ہے، جو بنیادی بیضہ دانی کی کمزوری کی تعریف پر پورا اترتا ہے۔ اس لیے ان کی زرخیزی نمایاں طور پر کم ہوتی ہے اور 30 سال کی عمر کے بعد بچے کی پیدائش غیر معمولی ہے۔
یہ دریافت بنیادی بیضہ دانی کی کمزوری جیسی کیفیتوں کا مطالعہ کرتے وقت متعدد جینیاتی ماڈلز پر غور کرنے کی اہمیت واضح کرتی ہے۔ یہ اس جینیاتی قسم والی خواتین کے لیے جینیاتی مشاورت کی ممکنہ افادیت بھی اجاگر کرتی ہے۔ ابتدائی تشخیص باخبر تولیدی فیصلوں اور قبل از وقت سن یاس سے متعلق علامات کے انتظام میں مدد دے سکتی ہے۔
ماخذ:
آن لائن سے جمع کیا گیا